O que é a doença de Hartnup?
A doença de Hartnup é um distúrbio genético raro que afeta o metabolismo de vitaminas importantes no organismo. A maioria das pessoas com a doença tem apenas pequenas deficiências vitamínicas e não apresenta problemas de saúde significativos. Casos graves podem resultar em erupções cutâneas frequentes, problemas de coordenação muscular e doenças mentais. Não há cura para a doença de Hartnup, mas a maioria dos pacientes pode encontrar alívio de seus sintomas, seguindo dietas especializadas e tomando suplementos vitamínicos para corrigir suas deficiências.
Os intestinos normalmente quebram os aminoácidos dos alimentos e os transportam para o fígado e os rins. Esses órgãos, por sua vez, metabolizam os produtos químicos em proteínas e vitaminas essenciais. No caso da doença de Hartnup, um defeito genético prejudica a capacidade do intestino e dos rins de metabolizar aminoácidos na dieta. Eles são expelidos como lixo na urina, em vez de serem absorvidos pela corrente sanguínea. A doença de Hartnup é um distúrbio autossômico recessivo que só é herdado se ambos os pais tiverem uma cópia mutada de um gene específico, chamado SLC6A19.
A deficiência mais significativa que resulta da doença de Hartnup é a falta de nicotinamida, um tipo de vitamina B. Uma falta significativa de vitamina B pode causar problemas de pele e sintomas neurológicos. Algumas pessoas desenvolvem dermatite crônica que causa vermelhidão e coceira em todo o corpo. Os sintomas tendem a ser os piores quando a pele é exposta à luz solar direta.
Pessoas com grandes deficiências de vitamina B também podem sofrer episódios frequentes de fraqueza muscular, tremores e falta de coordenação. A demência é uma consequência incomum, mas potencialmente debilitante, da doença de Hartnup. Um caso grave e não tratado da doença de Hartnup que aparece pela primeira vez na infância pode resultar em falha no desenvolvimento e retardo mental irreversível.
Os médicos geralmente podem diagnosticar e tratar a doença de Hartnup antes que ela cause grandes problemas. As amostras de urina são testadas para níveis anormalmente altos de aminoácidos, e as amostras de sangue são examinadas para verificar deficiências de vitaminas. Outras causas potenciais de sintomas podem ser descartadas com exames de imagem do cérebro e procedimentos complexos de teste genético.
Pacientes com sintomas relativamente leves são instruídos a manter dietas ricas em proteínas e a tomar suplementos diários de vitamina B. A maioria dos problemas neurológicos se corrige quando os níveis de vitamina retornam aos seus níveis normais. Como a exposição ao sol é um fator importante para a dermatite, os pacientes podem ser instruídos a usar roupas de proteção e protetor solar sempre que estiverem ao ar livre. Cremes tópicos podem ser prescritos para aliviar os sintomas da pele se erupções cutâneas graves continuarem a se desenvolver.