O que é doença de Hartnup?

A doença de Hartnup é um distúrbio genético raro que afeta o metabolismo de vitaminas importantes no corpo. A maioria das pessoas com a doença possui apenas pequenas deficiências de vitaminas e não apresenta problemas de saúde significativos. Casos graves podem resultar em erupções cutâneas frequentes, problemas de coordenação muscular e doenças mentais. Não há cura para a doença de Hartnup, mas a maioria dos pacientes pode encontrar alívio de seus sintomas seguindo dietas especializadas e tomando suplementos de vitaminas para corrigir suas deficiências.

Os intestinos normalmente quebram aminoácidos dos alimentos e os transportam para o fígado e os rins. Esses órgãos, por sua vez, metabolizam os produtos químicos em proteínas e vitaminas essenciais. No caso da doença de Hartnup, um defeito genético prejudica a capacidade dos intestinos e rins de metabolizar os aminoácidos da dieta. Eles são expulsos como resíduos na urina, em vez de serem absorvidos na corrente sanguínea. A doença de Hartnup é um distúrbio autossômico recessivo que é apenas herdeirod Se ambos os pais carregarem uma cópia mutada de um gene específico, chamado SLC6A19.

A deficiência mais significativa resultante da doença de Hartnup é a escassez de nicotinamida, um tipo de vitamina B. Uma falta significativa de vitamina B pode causar problemas de pele e sintomas neurológicos. Algumas pessoas desenvolvem dermatite crônica que causa vermelhidão e coceira em todo o corpo. Os sintomas tendem a ser os piores quando a pele é exposta à luz solar direta.

Pessoas com grandes deficiências de vitamina B também podem experimentar episódios frequentes de fraqueza muscular, tremores e baixa coordenação. A demência é uma consequência incomum, mas potencialmente debilitante, da doença de Hartnup. Um caso grave e não tratado de doença de Hartnup que aparece pela primeira vez na infância pode resultar em falha em prosperar e retardo mental irreversível.

Os médicos geralmente podem diagnosticar e tratar a doença de Hartnup antes que ela cause maior pRoblems. As amostras de urina são testadas quanto a níveis incomumente altos de aminoácidos, e as amostras de sangue são rastreadas para verificar deficiências vitamínicas. Outras causas potenciais de sintomas podem ser descartadas com varreduras de imagem cerebral e procedimentos complexos de teste genético.

Pacientes

com sintomas relativamente leves são instruídos a manter dietas de alta proteína e tomar suplementos diários de vitamina B. A maioria dos problemas neurológicos se corrige quando os níveis de vitamina são retornados aos seus intervalos normais. Como a exposição ao sol é um grande gatilho para a dermatite, os pacientes podem ser instruídos a usar roupas de proteção e protetor solar sempre que sair ao ar livre. Os cremes tópicos podem ser prescritos para aliviar os sintomas da pele se as erupções cutâneas graves continuarem se desenvolvendo.