Vad är Hartnup-sjukdom?

Hartnupsjukdom är en sällsynt genetisk störning som påverkar metabolismen av viktiga vitaminer i kroppen. De flesta personer med sjukdomen har bara mindre vitaminbrister och upplever inte betydande hälsoproblem. Allvarliga fall kan leda till ofta hudutslag, muskelkoordinationsproblem och psykisk sjukdom. Det finns inget botemedel mot Hartnup-sjukdomen, men de flesta patienter kan hitta lättnad från sina symtom genom att följa specialiserade dieter och ta vitamintillskott för att korrigera sina brister.

Tarmarna bryter normalt aminosyror från livsmedel och transporterar dem till levern och njurarna. Dessa organ metaboliserar i sin tur kemikalierna till viktiga proteiner och vitaminer. När det gäller Hartnup-sjukdomen försämrar en genetisk defekt tarmarna och njurarnas förmåga att metabolisera dietaminosyror. De förvisas som avfall i urinen istället för att tas upp i blodomloppet. Hartnupsjukdom är en autosomal recessiv störning som bara ärvs om båda föräldrarna har en muterad kopia av en viss gen, kallad SLC6A19.

Den mest betydande bristen som är resultatet av Hartnup-sjukdomen är bristen på nikotinamid, en typ av B-vitamin. En betydande brist på vitamin B kan orsaka hudproblem och neurologiska symtom. Vissa människor utvecklar kronisk dermatit som orsakar rodnad och klåda över hela kroppen. Symtomen är ofta värsta när huden utsätts för direkt solljus.

Personer med stora vitamin B-brister kan också uppleva ofta episoder av muskelsvaghet, skakningar och dålig koordination. Demens är en ovanlig men potentiellt försvagande konsekvens av Hartnup-sjukdomen. Ett allvarligt och obehandlat fall av Hartnup-sjukdom som först uppträder i barndomen kan leda till misslyckande med att frodas och oåterkallelig mental retardering.

Läkare kan vanligtvis diagnostisera och behandla Hartnup-sjukdomen innan det orsakar stora problem. Urinprover testas för ovanligt höga nivåer av aminosyror, och blodprover screenas för att kontrollera om det finns vitaminbrister. Andra potentiella orsaker till symtom kan uteslutas med hjärnavbildning och komplexa genetiska testförfaranden.

Patienter med relativt milda symtom instrueras att upprätthålla dieter med högt protein och ta dagliga vitamin B-tillskott. De flesta neurologiska problem korrigerar sig själva när vitaminnivåerna återgår till sina normala intervall. Eftersom solexponering är en viktig utlösare för dermatit kan patienter få besked att bära skyddskläder och solskyddsmedel när de går utomhus. Aktuella krämer kan ordineras för att underlätta hudens symtom om allvarliga utslag fortsätter att utvecklas.