Qu'est-ce que la maladie de Hartnup?
La maladie de Hartnup est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme de vitamines importantes dans le corps. La plupart des personnes atteintes de la maladie ne présentent que des carences mineures en vitamines et ne connaissent pas de problèmes de santé importants. Les cas graves peuvent entraîner des éruptions cutanées fréquentes, des problèmes de coordination musculaire et une maladie mentale. La maladie de Hartnup ne peut être guérie, mais la plupart des patients peuvent trouver un soulagement de leurs symptômes en suivant un régime alimentaire spécialisé et en prenant des suppléments de vitamines pour corriger leurs carences.
Les intestins décomposent normalement les acides aminés contenus dans les aliments et les transportent vers le foie et les reins. À leur tour, ces organes métabolisent les produits chimiques en protéines essentielles et en vitamines. Dans le cas de la maladie de Hartnup, un défaut génétique altère la capacité des intestins et des reins à métaboliser les acides aminés alimentaires. Ils sont expulsés sous forme de déchets dans l'urine au lieu d'être absorbés dans le sang. La maladie de Hartnup est un trouble autosomique récessif qui n’est hérité que si les deux parents sont porteurs d’une copie mutée d’un gène particulier, appelé SLC6A19.
La carence la plus importante résultant de la maladie de Hartnup est une pénurie de nicotinamide, un type de vitamine B. Un manque important de vitamine B peut causer des problèmes de peau et des symptômes neurologiques. Certaines personnes développent une dermatite chronique qui provoque des rougeurs et des démangeaisons sur tout le corps. Les symptômes tendent à être les plus graves lorsque la peau est exposée à la lumière directe du soleil.
Les personnes souffrant de carences majeures en vitamine B peuvent également faire face à de fréquents épisodes de faiblesse musculaire, de tremblements et de mauvaise coordination. La démence est une conséquence rare mais potentiellement invalidante de la maladie de Hartnup. Un cas grave et non traité de maladie de Hartnup apparaissant pour la première fois dans l'enfance peut entraîner un retard de croissance et un retard mental irréversible.
Les médecins peuvent généralement diagnostiquer et traiter la maladie de Hartnup avant qu'elle ne cause de graves problèmes. Les échantillons d'urine sont testés pour détecter des niveaux inhabituellement élevés d'acides aminés et des échantillons de sang sont analysés pour détecter les carences en vitamines. Des analyses d'imagerie cérébrale et des procédures de tests génétiques complexes permettent d'éliminer d'autres causes potentielles de symptômes.
Les patients présentant des symptômes relativement légers doivent suivre un régime alimentaire riche en protéines et prendre des suppléments quotidiens de vitamine B. La plupart des problèmes neurologiques se corrigent d'eux-mêmes lorsque les niveaux de vitamines sont revenus à leurs valeurs normales. Étant donné que l'exposition au soleil est l'un des principaux déclencheurs de la dermatite, on peut demander aux patients de porter des vêtements de protection et un écran solaire lorsqu'ils se rendent à l'extérieur. Des crèmes topiques peuvent être prescrites pour soulager les symptômes cutanés si de graves éruptions cutanées se développent.