Hvad er Hartnup-sygdom?

Hartnup sygdom er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker metabolismen af ​​vigtige vitaminer i kroppen. De fleste mennesker med sygdommen har kun mindre vitaminmangel og oplever ikke betydelige sundhedsmæssige problemer. Alvorlige tilfælde kan resultere i hyppige hududslæt, muskelkoordinationsproblemer og mental lidelse. Der er ingen kur mod Hartnup sygdom, men de fleste patienter kan finde lindring af deres symptomer ved at følge specialiserede diæter og tage vitamintilskud for at afhjælpe deres mangler.

Tarmene nedbryder normalt aminosyrer fra fødevarer og transporterer dem til leveren og nyrerne. Disse organer metaboliserer til gengæld kemikalierne i essentielle proteiner og vitaminer. I tilfælde af Hartnup-sygdom forringer en genetisk defekt tarmene og nyrernes evne til at metabolisere diætiske aminosyrer. De udvises som affald i urinen i stedet for at blive absorberet i blodbanen. Hartnup sygdom er en autosomal recessiv lidelse, der kun arves, hvis begge forældre bærer en muteret kopi af et bestemt gen, kaldet SLC6A19.

Den mest markante mangel, der er resultatet af Hartnup sygdom, er en mangel på nicotinamid, en type B-vitamin. En betydelig mangel på vitamin B kan forårsage hudproblemer og neurologiske symptomer. Nogle mennesker udvikler kronisk dermatitis, der forårsager rødme og kløe over hele deres kroppe. Symptomerne er ofte de værste, når huden udsættes for direkte sollys.

Mennesker med store vitamin B-mangler kan også opleve hyppige episoder med muskelsvaghed, rysten og dårlig koordination. Demens er en ualmindelig, men potentielt svækkende konsekvens af Hartnup sygdom. Et alvorligt og ubehandlet tilfælde af Hartnup-sygdom, der først optræder i spædbarnet, kan resultere i manglende trivsel og irreversibel mental retardering.

Læger kan normalt diagnosticere og behandle Hartnup sygdom, før det medfører store problemer. Urinprøver testes for usædvanligt høje niveauer af aminosyrer, og blodprøver screenes for at kontrollere for vitaminmangel. Andre potentielle årsager til symptomer kan udelukkes ved hjælp af scanninger i hjernen og komplekse genetiske testprocedurer.

Patienter med relativt milde symptomer instrueres i at opretholde diæt med højt proteinindhold og tage daglige vitamin B-tilskud. De fleste neurologiske problemer korrigerer sig selv, når vitaminniveauer vender tilbage til deres normale intervaller. Da eksponering for sol er en vigtig udløsende faktor for dermatitis, kan patienterne få besked om at bære beskyttelsesbeklædning og solcreme, når de går udendørs. Topiske cremer kan ordineres for at lette hudsymptomer, hvis der fortsat udvikles alvorlige udslæt.