Hvad er Hartnup -sygdom?

Hartnup -sygdom er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker metabolismen af ​​vigtige vitaminer i kroppen. De fleste mennesker med sygdommen har kun mindre vitaminmangel og oplever ikke betydelige sundhedsmæssige problemer. Alvorlige tilfælde kan resultere i hyppige hududslæt, muskelkoordinationsproblemer og mental sygdom. Der er ingen kur mod Hartnup -sygdom, men de fleste patienter kan finde lindring af deres symptomer ved at følge specialiserede diæter og tage vitamintilskud for at korrigere deres mangler.

tarmene nedbryder normalt aminosyrer fra fødevarer og transporterer dem til leveren og nyrerne. Disse organer metaboliserer på sin side kemikalierne i essentielle proteiner og vitaminer. I tilfælde af Hartnup -sygdom forringer en genetisk defekt tarmens og nyrernes evne til at metabolisere diætaminosyrer. De udvises som affald i urinen i stedet for at blive optaget i blodbanen. Hartnup sygdom er en autosomal recessiv lidelse, der kun er arveD Hvis begge forældre bærer en muteret kopi af et bestemt gen, kaldet SLC6A19.

Den mest markante mangel, der er resultatet af Hartnup -sygdommen, er en mangel på nicotinamid, en type B -vitamin. En betydelig mangel på vitamin B kan forårsage hudproblemer og neurologiske symptomer. Nogle mennesker udvikler kronisk dermatitis, der forårsager rødme og kløe over hele deres kroppe. Symptomerne har en tendens til at være de værste, når huden udsættes for direkte sollys.

Mennesker med større vitamin B -mangler kan også opleve hyppige episoder med muskelsvaghed, rysten og dårlig koordinering. Demens er en ualmindelig, men potentielt svækkende konsekvens af Hartnup -sygdom. Et alvorligt og ubehandlet tilfælde af Hartnup -sygdom, der først forekommer i spædbarnet, kan resultere i manglende trives og irreversibel mental retardering.

Læger kan normalt diagnosticere og behandle Hartnup -sygdom, før den forårsager større PRobles. Urinprøver testes for usædvanligt høje niveauer af aminosyrer, og blodprøver screenes for at kontrollere for vitaminmangel. Andre potentielle årsager til symptomer kan udelukkes med hjerneafbildningsscanninger og komplekse genetiske testprocedurer.

Patients with relatively mild symptoms are instructed to maintain high-protein diets and take daily vitamin B supplements. De fleste neurologiske problemer korrigerer sig selv, når vitaminniveauer returneres til deres normale intervaller. Da soleksponering er en vigtig trigger for dermatitis, kan patienterne blive bedt om at bære beskyttelsesbeklædning og solcreme, når man går udendørs. Topiske cremer kan ordineres for at lette hudsymptomer, hvis der fortsætter alvorlige udslæt.