Wat is de ziekte van Hartnup?
Hartnup -ziekte is een zeldzame genetische aandoening die het metabolisme van belangrijke vitamines in het lichaam beïnvloedt. De meeste mensen met de ziekte hebben slechts kleine vitaminetekorten en ervaren geen significante gezondheidsproblemen. Ernstige gevallen kunnen leiden tot frequente huiduitslag, spiercoördinatieproblemen en psychische aandoeningen. Er is geen remedie voor de ziekte van Hartnup, maar de meeste patiënten kunnen verlichting vinden van hun symptomen door gespecialiseerde diëten te volgen en vitaminesupplementen te nemen om hun tekortkomingen te corrigeren.
De darmen breken normaal gesproken aminozuren af van voedingsmiddelen en vervoeren ze naar de lever en nieren. Die organen metaboliseren de chemicaliën op hun beurt in essentiële eiwitten en vitamines. In het geval van de ziekte van Hartnup, belemmert een genetisch defect het vermogen van de darmen en nieren om aminozuren met voeding te metaboliseren. Ze worden uitgezet als afval in de urine in plaats van te worden opgenomen in de bloedbaan. Hartnup -ziekte is een autosomale recessieve aandoening die alleen maar erfgenaam isD Als beide ouders een gemuteerd kopie van een bepaald gen dragen, SLC6A19 genoemd.
De belangrijkste tekortkoming die het gevolg is van de ziekte van Hartnup is een tekort aan nicotinamide, een type B -vitamine. Een aanzienlijk gebrek aan vitamine B kan huidproblemen en neurologische symptomen veroorzaken. Sommige mensen ontwikkelen chronische dermatitis die roodheid en jeuk over hun lichaam veroorzaakt. Symptomen zijn meestal het ergste wanneer de huid wordt blootgesteld aan direct zonlicht.
Mensen met grote tekortkomingen van vitamine B kunnen ook frequente afleveringen van spierzwakte, tremoren en slechte coördinatie ervaren. Dementie is een ongewoon maar potentieel slopende gevolg van de ziekte van Hartnup. Een ernstig en onbehandeld geval van Hartnup -ziekte die voor het eerst in de kinderschoenen verschijnt, kan ertoe leiden dat het falen om te gedijen en onomkeerbare mentale retardatie.
artsen kunnen meestal de ziekte van Hartnup diagnosticeren en behandelen voordat het grote P veroorzaaktRoblems. Urinemonsters worden getest op ongewoon hoge niveaus van aminozuren en bloedmonsters worden gescreend om te controleren op vitaminetekorten. Andere mogelijke oorzaken van symptomen kunnen worden uitgesloten met scans van de hersenbeeldvorming en complexe genetische testprocedures.
Patiënten met relatief milde symptomen worden geïnstrueerd om eiwitrijke diëten te behouden en dagelijkse vitamine B-supplementen te nemen. De meeste neurologische problemen corrigeren zichzelf wanneer vitaminespiegels worden teruggebracht naar hun normale bereiken. Aangezien blootstelling aan de zon een belangrijke trigger is voor dermatitis, kan patiënten worden verteld om beschermende kleding en zonnebrandcrème te dragen wanneer ze naar buiten gaan. Actuele crèmes kunnen worden voorgeschreven om huidsymptomen te verlichten als er ernstige uitslag blijft ontwikkelen.