Wat is hartnupziekte?
Hartnup-ziekte is een zeldzame genetische aandoening die het metabolisme van belangrijke vitamines in het lichaam beïnvloedt. De meeste mensen met de ziekte hebben slechts kleine vitaminetekorten en ondervinden geen significante gezondheidsproblemen. Ernstige gevallen kunnen leiden tot frequente huiduitslag, spiercoördinatieproblemen en psychische aandoeningen. Er is geen remedie voor de Hartnup-ziekte, maar de meeste patiënten kunnen verlichting van hun symptomen vinden door gespecialiseerde diëten te volgen en vitaminesupplementen te nemen om hun tekortkomingen te corrigeren.
Normaal gesproken breken de darmen aminozuren uit voedsel af en transporteren ze naar de lever en de nieren. Die organen, op hun beurt, metaboliseren de chemicaliën tot essentiële eiwitten en vitaminen. In het geval van de ziekte van Hartnup tast een genetisch defect het vermogen van de darmen en nieren aan om aminozuren in de voeding te metaboliseren. Ze worden als afval in de urine verwijderd in plaats van te worden opgenomen in de bloedbaan. De ziekte van Hartnup is een autosomale recessieve aandoening die alleen wordt geërfd als beide ouders een gemuteerde kopie van een bepaald gen hebben, SLC6A19 genaamd.
Het belangrijkste tekort dat het gevolg is van de ziekte van Hartnup is een tekort aan nicotinamide, een type B-vitamine. Een aanzienlijk tekort aan vitamine B kan huidproblemen en neurologische symptomen veroorzaken. Sommige mensen ontwikkelen chronische dermatitis die roodheid en jeuk over hun hele lichaam veroorzaakt. Symptomen zijn meestal het ergst wanneer de huid wordt blootgesteld aan direct zonlicht.
Mensen met grote vitamine B-tekorten kunnen ook frequente afleveringen van spierzwakte, tremoren en slechte coördinatie ervaren. Dementie is een ongewoon maar mogelijk slopend gevolg van de ziekte van Hartnup. Een ernstig en onbehandeld geval van de ziekte van Hartnup die voor het eerst in de kindertijd verschijnt, kan leiden tot falen en onomkeerbare mentale retardatie.
Artsen kunnen meestal de Hartnup-ziekte diagnosticeren en behandelen voordat deze grote problemen veroorzaakt. Urinemonsters worden getest op ongewoon hoge niveaus van aminozuren en bloedmonsters worden gescreend om te controleren op vitaminetekorten. Andere mogelijke oorzaken van symptomen kunnen worden uitgesloten met hersenscans en complexe genetische testprocedures.
Patiënten met relatief milde symptomen krijgen de instructie om eiwitrijke diëten te volgen en dagelijkse vitamine B-supplementen te nemen. De meeste neurologische problemen corrigeren zichzelf wanneer de vitaminewaarden weer normaal worden. Aangezien blootstelling aan de zon een belangrijke trigger is voor dermatitis, kan patiënten worden verteld om beschermende kleding en zonnebrandcrème te dragen wanneer ze naar buiten gaan. Actuele crèmes kunnen worden voorgeschreven om huidsymptomen te verlichten als zich ernstige huiduitslag blijft ontwikkelen.