Co je to Hartnupova choroba?

Hartnupova choroba je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje metabolismus důležitých vitamínů v těle. Většina lidí s nemocí má pouze drobné nedostatky vitamínu a nemá významné zdravotní problémy. Těžké případy mohou mít za následek časté vyrážky na kůži, problémy s koordinací svalů a duševní choroby. Neexistuje žádný lék na onemocnění Hartnup, ale většina pacientů může najít úlevu od jejich příznaků sledováním specializovaných stravy a užíváním doplňků vitamínu k opravě jejich nedostatků.

Střeva obvykle rozkládají aminokyseliny z potravin a přepravují je do jater a ledvin. Tyto orgány zase metabolizují chemikálie na základní proteiny a vitamíny. V případě Hartnupovy choroby genetický defekt zhoršuje schopnost střev a ledvin metabolizovat dietní aminokyseliny. Jsou vyloučeny jako odpad v moči místo toho, aby byly absorbovány do krevního řečiště. Hartnupova choroba je autozomálně recesivní porucha, která je jen zděděnáD Pokud oba rodiče nesou mutovanou kopii konkrétního genu, zvanou SLC6A19.

Nejvýznamnějším nedostatkem, který je výsledkem Hartnupovy choroby, je nedostatek nikotinamidu, typu vitaminu B. Významný nedostatek vitamínu B může způsobit kožní problémy a neurologické příznaky. Někteří lidé vyvíjejí chronickou dermatitidu, která způsobuje zarudnutí a svědění po celé jejich těle. Příznaky bývají nejhorší, když je kůže vystavena přímému slunečnímu světlu.

Lidé s velkými nedostatky vitamínu B mohou také zažít časté epizody svalové slabosti, třesu a špatné koordinace. Demence je neobvyklá, ale potenciálně oslabující důsledek Hartnupovy choroby. Těžký a neošetřený případ Hartnupovy choroby, který se poprvé objeví v kojeneckém věku, může mít za následek, že se nedaří a nevratnou mentální retardaci.

Lékaři mohou obvykle diagnostikovat a léčit Hartnupovu chorobu dříve, než způsobí hlavní pRoblems. Vzorky moči jsou testovány na neobvykle vysoké hladiny aminokyselin a vzorky krve jsou prověřeny, aby se zkontrolovala, zda není vitamínové nedostatky. Další potenciální příčiny symptomů lze vyloučit pomocí skenování zobrazování mozku a komplexními postupy genetických testování.

Pacienti s relativně mírnými příznaky jsou instruováni, aby udržovali stravu s vysokým obsahem bílkovin a užívali denní doplňky vitamínu B. Většina neurologických problémů se opravuje, když se hladiny vitamínů vrátí do svých normálních rozsahů. Vzhledem k tomu, že vystavení slunci je hlavním spouštěčem dermatitidy, může být pacientům řečeno, aby nosili ochranný oděv a opalovací krém, kdykoli jde venku. Lokální krémy mohou být předepsány pro zmírnění příznaků kůže, pokud se nadále vyvíjejí závažné vyrážky.