Co je Hartnupova choroba?

Hartnupova choroba je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje metabolismus důležitých vitamínů v těle. Většina lidí s touto nemocí má pouze malé nedostatky s vitamíny a nezaznamenává významné zdravotní problémy. Závažné případy mohou vést k častým vyrážkám, problémům s koordinací svalů a duševním onemocněním. Neexistuje žádný lék na Hartnupovu chorobu, ale většina pacientů může najít úlevu od jejich příznaků dodržováním specializovaných diet a užíváním doplňků vitamínů k nápravě jejich nedostatků.

Střeva obvykle štěpí aminokyseliny z potravin a transportují je do jater a ledvin. Tyto orgány zase metabolizují chemické látky na esenciální bílkoviny a vitamíny. V případě Hartnupovy choroby poškozuje genetická vada schopnost střev a ledvin metabolizovat potravinové aminokyseliny. Jsou vylučovány jako odpad v moči místo toho, aby byly absorbovány do krevního řečiště. Hartnupova choroba je autozomálně recesivní porucha, která se dědí, pouze pokud oba rodiče nesou mutovanou kopii konkrétního genu, zvanou SLC6A19.

Nejvýznamnějším nedostatkem, který je výsledkem Hartnupovy choroby, je nedostatek nikotinamidu, typu vitaminu B. Významný nedostatek vitamínu B může způsobit kožní problémy a neurologické příznaky. U některých lidí se rozvine chronická dermatitida, která způsobuje zarudnutí a svědění po celém těle. Příznaky bývají nejhorší, když je pokožka vystavena přímému slunečnímu záření.

U lidí s velkým nedostatkem vitaminu B mohou také docházet k častým epizodám svalové slabosti, třesu a špatné koordinace. Demence je neobvyklý, ale potenciálně oslabující důsledek Hartnupovy choroby. Vážný a neléčený případ Hartnupovy choroby, který se poprvé objevuje v kojeneckém věku, může mít za následek selhání prospívající a nevratné mentální retardace.

Lékaři mohou obvykle diagnostikovat a léčit Hartnupovu nemoc dříve, než způsobí velké problémy. Vzorky moči jsou testovány na neobvykle vysokou hladinu aminokyselin a vzorky krve jsou testovány, aby se zkontrolovaly nedostatky vitamínů. Jiné možné příčiny příznaků lze vyloučit skenováním mozku a složitými postupy genetického testování.

Pacienti s relativně mírnými příznaky jsou poučeni, aby udržovali diety s vysokým obsahem bílkovin a denně užívali doplňky vitamínu B. Většina neurologických problémů se napraví, když se hladina vitaminu vrátí na normální hodnoty. Protože vystavení slunci je hlavním spouštěčem dermatitidy, může být pacientům řečeno, aby nosili ochranný oděv a opalovací krém kdykoli jeli venku. Lokální krémy mohou být předepsány, aby zmírnily kožní příznaky, pokud se budou nadále vyvíjet závažné vyrážky.