Midfacial Hypoplasia는 무엇입니까?

안면 저형성 증에서 안면의 중심은 눈, 이마 및 아래턱보다 느리게 발달합니다. 경미한 경우 이는 일반적으로 정상적인 무해한 유전자 변이로 간주됩니다. 그러나 더 심한 경우에는 상태가 너무 뚜렷하여 외모와 건강에 모두 영향을 줄 수 있습니다. 이러한 경우 저형성 증은 종종 다른 건강 문제 또는 유전 적 장애의 증상입니다.

인간 유전학은 안면 구성에 무한한 변화를 허용합니다. 경증 양성 중신 경 저형성 증이있는 개인의 경우, 정상적인 외형 차이로 인해 얼굴 중앙의 특징이 얼굴의 상단과 하단의 특징보다 작습니다. 효과는 이마, 아래턱 및 눈이 비정상적으로 크게 나타납니다. 보다 두드러진 사례에서 턱이 눈에 띄게 앞으로 튀어 나와 눈이 부풀어 오른 것처럼 보일 수 있습니다.

중간면 저형성 증이 태어날 때 표시되거나 쉽게 식별 될 수있는 경우, 이는 일반적으로 얼굴의 기본 구조에 영향을 미치는 의학적 문제를 나타냅니다. 예를 들어 Crouzon 증후군에서 두개골의 완전한 성장이 완료되기 전에 두개골의 플레이트가 서로 융합되면 상태가 발생합니다. 이 유전 상태의 치료에는 일반적으로 두개골 뼈의 제거 또는 골절이 포함됩니다.

Midfacial hypoplasia는 또한 가장 흔한 유형의 왜소증 인 achondroplasia와 관련이 있습니다. 이 장애는 주로 다리와 팔의 긴 뼈에 영향을 주지만 비정상적인 두개 안면 발달로 이어질 수도 있습니다. 왜소증에서 저형성 증의 정도는 일반적으로 경미하며 합병증을 유발할 정도로 가혹한 경우에만 중재가 필요합니다.

원인에 관계없이 중증의 중증 저면 증은 종종 폐쇄성 수면 무호흡증 (OSA)을 유발할 수 있습니다. OSA 환자는 수면 중에 간헐적으로 호흡이 중단되며 결과적으로 심한 두통, 불면증 및 고혈압과 같은 증상이 나타납니다. 폐쇄성 수면 무호흡증은 수면 중에 환자가 착용하는 CPAP (Constant Positive Airway Pressure) 기계를 통해기도가 열려 있도록 충분한 기압을 적용하여 가장 일반적으로 치료됩니다. 호흡을하지 않는 위험한 기간이있는 환자의 경우 대부분의 다른 옵션은 수술입니다. 턱 수술에서는기도의 과도한 조직이 제거되거나 호흡 관이 목구멍에 직접 삽입됩니다.

중간면 저형성 증으로 발음되면 턱과 눈꺼풀이 잘못 정렬 될 수 있습니다. 전자에서는 상악과 하악이 만나지 않아 씹기와 말하기가 어려워집니다. 나중에 눈꺼풀이 완전히 닫히지 않고 지속적으로 건조한 눈과 시력 문제가 발생합니다. 두 조건 모두 성형 수술이 필요합니다.