Che cos'è l'ipoplasia midfacciale?
Nell'ipoplasia midfacciale, il centro del viso si sviluppa più lentamente degli occhi, della fronte e della mascella inferiore. Se lieve, questa è generalmente considerata una variazione genetica normale e innocua. Nei casi più gravi, tuttavia, la condizione è così pronunciata che possono essere interessati sia l'aspetto che la salute. In questi casi, l'ipoplasia è spesso un sintomo di altri problemi di salute o disturbi genetici.
La genetica umana consente infinite variazioni nella costruzione del viso. In soggetti con lieve ipoplasia midfacciale benigna, le normali differenze di aspetto comportano una riduzione delle caratteristiche al centro del viso rispetto alle caratteristiche nella parte superiore e inferiore del viso. L'effetto è una fronte, una mascella inferiore e occhi che appaiono insolitamente grandi. In casi più pronunciati, la mascella può sporgere notevolmente in avanti e gli occhi possono apparire rigonfiati.
Quando l'ipoplasia midfacciale è marcata o facilmente identificabile alla nascita, di solito indica un problema medico che colpisce le strutture sottostanti del viso. Nella sindrome di Crouzon, ad esempio, la condizione si verifica quando le placche del cranio si fondono insieme prima che la piena crescita del cranio sia completata. Il trattamento di questa condizione genetica di solito comporta la rimozione o la frattura delle ossa del cranio.
L'ipoplasia midfacciale è stata anche associata all'acondroplasia, il tipo più comune di nanismo. Questo disturbo colpisce principalmente le lunghe ossa delle gambe e delle braccia, ma può anche portare a uno sviluppo craniofacciale anormale. Nel nanismo, l'estensione dell'ipoplasia è generalmente lieve e richiede un intervento solo quando abbastanza grave da causare complicazioni.
Indipendentemente dalla sua causa, l'ipoplasia midfacciale grave può spesso causare apnea ostruttiva del sonno (OSA). I pazienti con OSA sperimentano interruzioni intermittenti della respirazione durante il sonno e spesso soffrono di sintomi come forte mal di testa, insonnia e ipertensione. L'apnea ostruttiva del sonno viene generalmente trattata applicando una pressione dell'aria sufficiente a mantenere aperte le vie aeree attraverso una macchina a pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP) che viene indossata dal paziente durante il sonno. Per quei pazienti che hanno periodi pericolosamente prolungati di non respirazione, la maggior parte delle altre opzioni sono chirurgiche. Nella chirurgia della mascella, il tessuto in eccesso nelle vie aeree viene rimosso o un tubo di respirazione viene inserito direttamente nella gola.
L'ipoplasia midfacciale pronunciata può anche provocare un disallineamento delle mascelle e delle palpebre. Nel primo, le mascelle superiore e inferiore non si incontrano, causando difficoltà con la masticazione e la parola. In seguito, le palpebre non sono in grado di chiudersi completamente e sono frequenti gli occhi asciutti persistenti e i problemi di vista. Entrambe le condizioni richiedono la chirurgia plastica per correggere completamente.