Vad är Midfacial hypoplasia?

Vid midfacial hypoplasia utvecklas mitt i ansiktet långsammare än ögonen, pannan och underkäken. När den är mild anses detta vanligtvis vara en normal, ofarlig genetisk variation. I svårare fall är tillståndet dock så uttalat att både utseende och hälsa kan påverkas. I dessa fall är hypoplasien ofta ett symptom på andra hälsoproblem eller genetiska störningar.

Mänsklig genetik möjliggör oändliga variationer i ansiktskonstruktion. Hos individer med mild godartad mittfasial hypoplasi resulterar normala skillnader i utseende i att funktionerna i mitten av ansiktet blir mindre, jämfört, än funktionerna i toppen och botten av ansiktet. Effekten är en panna, underkäken och ögon som verkar ovanligt stora. I mer uttalade fall kan käken sticka märkbart framåt och ögonen kan tyckas bula.

När midfacial hypoplasia är markerad eller lätt identifierbar vid födseln, indikerar det vanligtvis ett medicinskt problem som påverkar de underliggande strukturerna i ansiktet. I Crouzon Syndrom, till exempel, resulterar tillståndet när plattorna på skallen smälter samman innan full tillväxt av skallen är klar. Behandling av detta genetiska tillstånd involverar vanligtvis borttagning eller sprick i skalens ben.

Midfacial hypoplasia har också förknippats med achondroplasi, den vanligaste typen av dvärg. Denna störning påverkar främst benen och armarnas långa ben men kan också leda till onormal kraniofacial utveckling. Vid dvärg är hypoplasiens omfattning i allmänhet mild och kräver ingrepp endast när det är tillräckligt allvarligt för att orsaka komplikationer.

Oavsett orsak kan svår midfacial hypoplasia ofta leda till obstruktiv sömnapné (OSA). Patienter med OSA upplever intermittenta andningsavbrott medan de sover och lider ofta av symtom som svår huvudvärk, sömnlöshet och högt blodtryck som ett resultat. Obstruktiv sömnapné behandlas oftast genom att tillämpa tillräckligt med lufttryck för att hålla luftvägarna öppna via en kontinuerlig positiv luftvägstryck (CPAP) -maskin som bärs av patienten medan han sover. För de patienter som har farligt långa perioder med att inte andas är de flesta andra alternativ kirurgiska. Vid käkkirurgi avlägsnas överflödigt vävnad i luftvägen eller ett andningsrör sätts direkt in i halsen.

Uttalad hypflasi i midfacial kan också leda till att käftarna och ögonlocken är feljusterade. I de förstnämnda möts inte över- och underkäftarna, vilket resulterar i svårigheter med att tugga och tala. I det senare kan ögonlocken inte stänga helt och ihållande torra ögon och synproblem är vanliga. Båda villkoren kräver plastikkirurgi för att korrigera fullständigt.