Co to jest hipoplazja śródpiersia?
W niedorozwoju środkowej części twarzy środek rozwija się wolniej niż oczy, czoło i żuchwa. Gdy jest łagodny, jest to ogólnie uważane za normalną, nieszkodliwą odmianę genetyczną. Jednak w cięższych przypadkach stan jest tak wyraźny, że może to wpływać zarówno na wygląd, jak i zdrowie. W takich przypadkach hipoplazja jest często objawem innych problemów zdrowotnych lub zaburzeń genetycznych.
Genetyka ludzka pozwala na nieskończoną różnorodność budowy twarzy. U osób z łagodną łagodną hipoplazją twarzy, normalne różnice w wyglądzie powodują, że rysy twarzy są mniejsze w porównaniu z rysami na górze i dole twarzy. Efektem jest czoło, żuchwa i oczy, które wydają się niezwykle duże. W bardziej wyraźnych przypadkach szczęka może wyraźnie wystawać do przodu, a oczy mogą wydawać się wybrzuszone.
Kiedy hipoplazja śród twarzy jest zaznaczona lub łatwa do zidentyfikowania po urodzeniu, zwykle wskazuje na problem medyczny wpływający na leżące poniżej struktury twarzy. Na przykład w zespole Crouzona stan ten powstaje, gdy płytki czaszki łączą się ze sobą przed zakończeniem pełnego wzrostu czaszki. Leczenie tego stanu genetycznego zwykle obejmuje usunięcie lub złamanie kości czaszki.
Hipoplazja śród twarzy jest również związana z achondroplazją, najczęstszym rodzajem karłowatości. Zaburzenie to dotyczy przede wszystkim długich kości nóg i ramion, ale może również prowadzić do nieprawidłowego rozwoju czaszkowo-twarzowego. W przypadku karłowatości zasięg hipoplazji jest na ogół łagodny i wymaga interwencji tylko wtedy, gdy jest wystarczająco poważny, aby spowodować powikłania.
Niezależnie od przyczyny ciężka hipoplazja twarzy może często powodować obturacyjny bezdech senny (OSA). Pacjenci z OBS doświadczają przerywanego zaprzestania oddychania podczas snu i często odczuwają takie objawy, jak silny ból głowy, bezsenność i wysokie ciśnienie krwi. Obturacyjny bezdech senny jest najczęściej leczony poprzez zastosowanie wystarczającego ciśnienia powietrza, aby utrzymać otwarte drogi oddechowe za pomocą ciągłego urządzenia dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych (CPAP), które nosi pacjent podczas snu. Dla tych pacjentów, którzy mają niebezpiecznie długie okresy bezdechu, większość innych opcji jest chirurgiczna. Podczas operacji szczęki nadmiar tkanki w drogach oddechowych jest usuwany lub rurka oddechowa jest wkładana bezpośrednio do gardła.
Wyraźna hipoplazja twarzy może również powodować niewspółosiowość szczęk i powiek. W pierwszym przypadku górna i dolna szczęka nie spotykają się, co powoduje trudności w żuciu i mowie. W późniejszym czasie powieki nie są w stanie całkowicie się zamknąć, a uporczywe są suche, suche oczy i problemy ze wzrokiem. Oba warunki wymagają całkowitej operacji plastycznej.