Co je midfaciální hypoplasie?
V midfaciální hypoplasii se střed obličeje vyvíjí pomaleji než oči, čelo a spodní čelist. Pokud je to mírné, je to obecně považováno za normální, neškodnou genetickou variantu. V závažnějších případech je však stav tak výrazný, že může být ovlivněn vzhled i zdraví. V těchto případech je hypoplasie často příznakem jiných zdravotních problémů nebo genetických poruch.
Lidská genetika umožňuje nekonečné variace při konstrukci obličeje. U jedinců s mírnou benigní midfaciální hypoplasií vede normální rozdíly ve vzhledu k tomu, aby vlastnosti uprostřed obličeje byly ve srovnání s menšími, než rysy nahoře a na dně obličeje. Účinek je čelo, spodní čelist a oči, které se zdají neobvykle velké. Ve výraznějších případech může čelist vyčnívat znatelně dopředu a oči se mohou zdát, že se vyboulí.
Když je při narození označena nebo snadno identifikovatelná midfaciální hypoplasieútěk základních struktur obličeje. Například u Crouzonova syndromu je stav, kdy se destičky lebky spojí před dokončením plného růstu lebky. Léčba tohoto genetického stavu obvykle zahrnuje odstranění nebo zlomeninu kostí lebky.
Midfaciální hypoplasie byla také spojena s achondroplasií, nejčastějším typem trpaslíka. Tato porucha primárně ovlivňuje dlouhé kosti nohou a paží, ale může také vést k abnormálnímu kraniofaciálnímu vývoji. U trpaslíků je rozsah hypoplasie obecně mírný a vyžaduje zásah pouze v případě, že je dostatečně závažný, aby způsobil komplikace.
Bez ohledu na její příčinu může těžká hypoplasie midfacial často vést k obstrukční spánkové apnoe (OSA). Pacienti s OSA zažívají přerušované odvykání dýchání při spánku a často trpí příznaky, jako je těžká bolest hlavy, nesomnia v důsledku toho vysoký krevní tlak. Obstrukční spánková apnoe je nejčastěji ošetřena nanesením dostatečného tlaku vzduchu, aby se dýchací cesty udržovaly otevřené pomocí kontinuálního pozitivního stroje na tlak dýchacích cest (CPAP), který nosí pacient při spánku. U pacientů, kteří mají nebezpečně prodloužené období nedechování, je většina ostatních možností chirurgická. Při chirurgii čelisti je přebytečná tkáň v dýchacích cestách odstraněna nebo je vložena dýchací trubice přímo do krku.
Vyslovená midfaciální hypoplasie může také vést k nesprávnému vyrovnání čelistí a očních víček. V prvním místě se horní a dolní čelisti nesplňují, což má za následek potíže s žvýkáním a řečí. Později nejsou víčka schopna úplně zavřít a trvalé suché oči a problémy se zrakem jsou běžné. Obě podmínky vyžadují, aby se plastická chirurgie úplně korigovala.