Co je Midfacial Hypoplasia?

Při hypoplázii v polovině tváře se střed obličeje vyvíjí pomaleji než oči, čelo a dolní čelist. Když je mírný, je to obecně považováno za normální, neškodnou genetickou variaci. Ve vážnějších případech je však stav tak výrazný, že může být ovlivněn vzhled i zdraví. V těchto případech je hypoplasie často příznakem jiných zdravotních problémů nebo genetických poruch.

Lidská genetika umožňuje nekonečné variace ve výstavbě obličeje. U jedinců s mírnou benigní midfaciální hypoplasií mají normální rozdíly ve vzhledu za následek, že vlastnosti ve středu obličeje jsou ve srovnání menší než rysy na horní a spodní straně obličeje. Výsledkem je čelo, dolní čelist a oči, které vypadají neobvykle velké. Ve výraznějších případech může čelist zřetelně vyčnívat dopředu a oči se mohou zdát vyboulené.

Je-li hypoplasie midfacial označena nebo snadno identifikovatelná při narození, obvykle to znamená zdravotní problém ovlivňující základní struktury obličeje. Například u Crouzonova syndromu je podmínka výsledkem, kdy se desky lebky spojí před úplným růstem lebky. Léčba tohoto genetického stavu obvykle zahrnuje odstranění nebo zlomení kostí lebky.

Midfaciální hypoplasie byla také spojena s achondroplasií, nejčastějším typem trpaslíka. Tato porucha postihuje především dlouhé kosti nohou a paží, ale může také vést k abnormálnímu kraniofaciálnímu vývoji. V případě trpaslíka je rozsah hypoplasie obecně mírný a vyžaduje zásah pouze tehdy, je-li dostatečně závažný, aby způsobil komplikace.

Bez ohledu na příčinu může těžká hypoflasie středního povrchu často vést k obstrukční spánkové apnoe (OSA). U pacientů s OSA dochází k občasnému zastavení dýchání během spánku a často se projevují příznaky, jako je silná bolest hlavy, nespavost a vysoký krevní tlak. Obstruktivní spánková apnoe se nejčastěji léčí tak, že se aplikuje dostatečný tlak vzduchu, který udržuje dýchací cesty otevřené pomocí stroje s kontinuálním přetlakem dýchacích cest (CPAP), který pacient nosí během spánku. Pro ty pacienty, kteří mají nebezpečně delší dobu ne dýchání, je většina dalších možností chirurgická. Při chirurgii čelistí se odstraní přebytečná tkáň dýchacích cest nebo se přímo do krku zavede dýchací trubice.

Výrazná mezifaciální hypoplasie může také vést k nesprávnému vyrovnání čelistí a očních víček. V prvním případě se horní a dolní čelisti nesetkávají, což vede k potížím s žvýkáním a řečí. V pozdějších dnech nejsou víčka schopna se úplně zavřít a přetrvávající problémy se suchým zrakem a zrakem jsou běžné. Obě podmínky vyžadují k úplné korekci plastickou chirurgii.