Wat is midfaciale hypoplasie?
Bij hypoplasie in het midden ontwikkelt het midden van het gezicht langzamer dan de ogen, het voorhoofd en de onderkaak. Wanneer mild, wordt dit algemeen beschouwd als een normale, onschadelijke genetische variatie. In meer ernstige gevallen is de aandoening echter zo uitgesproken dat zowel het uiterlijk als de gezondheid kan worden aangetast. In deze gevallen is hypoplasie vaak een symptoom van andere gezondheidsproblemen of genetische aandoeningen.
Menselijke genetica zorgt voor oneindige variaties in de gezichtsconstructie. Bij personen met milde goedaardige middenvlakhypoplasie, leiden normale verschillen in uiterlijk ertoe dat de kenmerken in het midden van het gezicht in vergelijking kleiner zijn dan de kenmerken aan de boven- en onderkant van het gezicht. Het effect is een voorhoofd, onderkaak en ogen die ongewoon groot lijken. In meer uitgesproken gevallen kan de kaak merkbaar naar voren uitsteken en kunnen de ogen uitpuilen.
Wanneer hypoplasie in het midden gemarkeerd of gemakkelijk identificeerbaar is bij de geboorte, duidt dit meestal op een medisch probleem dat de onderliggende structuren van het gezicht beïnvloedt. In het Crouzon-syndroom ontstaat bijvoorbeeld de aandoening wanneer de platen van de schedel samensmelten voordat de volledige groei van de schedel is voltooid. Behandeling van deze genetische aandoening omvat meestal verwijdering of breuk van de botten van de schedel.
Midfaciale hypoplasie is ook in verband gebracht met achondroplasie, het meest voorkomende type dwerggroei. Deze aandoening treft vooral de lange botten van de benen en armen, maar kan ook leiden tot abnormale craniofaciale ontwikkeling. Bij dwerggroei is de omvang van de hypoplasie over het algemeen mild en vereist interventie alleen wanneer deze ernstig genoeg is om complicaties te veroorzaken.
Ongeacht de oorzaak kan ernstige hypoplasie op het middenvlak vaak leiden tot obstructieve slaapapneu (OSA). Patiënten met OSA ervaren af en toe stoppen met ademhalen tijdens het slapen en lijden vaak aan symptomen zoals ernstige hoofdpijn, slapeloosheid en hoge bloeddruk als gevolg. Obstructieve slaapapneu wordt meestal behandeld door voldoende luchtdruk toe te passen om de luchtwegen open te houden via een continue positieve luchtwegdruk (CPAP) -machine die door de patiënt tijdens het slapen wordt gedragen. Voor die patiënten die gevaarlijk lange perioden van niet ademen hebben, zijn de meeste andere opties chirurgisch. Bij kaakchirurgie wordt overtollig weefsel in de luchtwegen verwijderd of wordt een beademingsslang rechtstreeks in de keel ingebracht.
Uitgesproken midfaciale hypoplasie kan ook leiden tot een verkeerde uitlijning van de kaken en oogleden. In het eerste geval ontmoeten de boven- en onderkaken elkaar niet, wat resulteert in problemen met kauwen en spraak. In het laatste geval kunnen de oogleden niet volledig sluiten en zijn aanhoudende droge ogen en zichtproblemen gebruikelijk. Beide aandoeningen vereisen plastische chirurgie om volledig te corrigeren.