中顔面形成不全とは

中顔面形成不全では、顔の中心の発達が目、額、および下顎よりも遅くなります。 軽度の場合、これは通常、正常で無害な遺伝的変異とみなされます。 しかし、より深刻な場合、症状は非常に顕著であるため、外観と健康の両方が影響を受ける可能性があります。 これらの例では、低形成は多くの場合、他の健康上の問題または遺伝的障害の症状です。

人間の遺伝学は、顔の構造の無限のバリエーションを可能にします。 軽度の良性の中間顔面低形成症の個人では、通常の外観の違いにより、顔の中央の特徴が顔の上下の特徴よりも小さくなります。 効果は、額、下顎、異常に大きく見える目です。 より顕著な例では、顎が顕著に前方に突き出て、目が膨らんで見える場合があります。

顔面中央の形成不全が出生時にマークされているか、簡単に識別できる場合、通常、顔の基礎となる構造に影響を及ぼす医学的問題を示しています。 たとえば、クルーゾン症候群では、頭蓋骨の完全な成長が完了する前に頭蓋骨のプレートが融合したときに、この状態が生じます。 この遺伝的状態の治療には、通常、頭蓋骨の除去または骨折が伴います。

中間顔面形成不全は、最も一般的なタイプの小人症である軟骨形成不全にも関連しています。 この障害は、主に脚と腕の長骨に影響を及ぼしますが、異常な頭蓋顔面の発達にもつながる可能性があります。 小人症では、形成不全の程度は一般に軽度であり、合併症を引き起こすのに十分に厳しい場合にのみ介入が必要です。

その原因に関係なく、重度の顔面下層形成不全は閉塞性睡眠時無呼吸（OSA）を引き起こすことがよくあります。 OSAの患者は、睡眠中に間欠的な呼吸停止を経験し、結果として重度の頭痛、不眠症、高血圧などの症状をしばしば経験します。 閉塞性睡眠時無呼吸は、睡眠中に患者が装着する持続的気道陽圧（CPAP）マシンを介して気道を開いた状態に保つのに十分な空気圧をかけることで最もよく治療されます。 危険なほど長期間呼吸していない患者の場合、他のほとんどの選択肢は外科手術です。 顎の手術では、気道の余分な組織が除去されるか、呼吸チューブが喉に直接挿入されます。

顕著な中顔面形成不全は、顎とまぶたのずれを引き起こす可能性もあります。 前者では、上顎と下顎が合わないため、咀wingと会話が困難になります。 後者では、まぶたは完全に閉じることができず、永続的なドライアイと視力の問題がよく見られます。 どちらの状態でも完全に矯正するには整形手術が必要です。