Hvad er midfacial hypoplasia?

Ved midfacial hypoplasia udvikler ansigtets centrum langsommere end øjnene, panden og underkæben. Når det er mildt, betragtes dette generelt som en normal, ufarlig genetisk variation. I mere alvorlige tilfælde er tilstanden imidlertid så udtalt, at både udseende og helbred kan blive påvirket. I disse tilfælde er hypoplasien ofte et symptom på andre sundhedsmæssige problemer eller genetiske lidelser.

Human genetik giver mulighed for uendelige variationer i ansigtets konstruktion. Hos personer med mild godartet midfacial hypoplasi resulterer normale forskelle i udseende til, at funktionerne i midten af ​​ansigtet er mindre sammenlignet med funktionerne øverst og nederst i ansigtet. Effekten er en pande, underkæbe og øjne, der ser usædvanligt store ud. I mere udtalt tilfælde kan kæben måske mærkbart fremad, og øjne kan se ud til at bule ud.

Når midfacial hypoplasia er markeret eller let identificerbar ved fødslen, indikerer det normalt et medicinsk problem, der påvirker ansigtets underliggende strukturer. I Crouzon-syndrom, for eksempel, resulterer tilstanden, når skorpens plader smelter sammen inden fuld vækst af kraniet er afsluttet. Behandling af denne genetiske tilstand involverer normalt fjernelse eller brud på knoglerne i kraniet.

Midfacial hypoplasia er også blevet forbundet med achondroplasia, den mest almindelige type af dværgisme. Denne lidelse påvirker primært de lange knogler i benene og armene, men kan også føre til unormal craniofacial udvikling. Ved dværgisme er omfanget af hypoplasi generelt mildt og kræver kun indgreb, når det er alvorligt nok til at forårsage komplikationer.

Uanset årsagen kan svær midfacial hypoplasia ofte resultere i obstruktiv søvnapnø (OSA). Patienter med OSA oplever intermitterende åndedrætsstopning mens de sover og lider ofte som symptomer som alvorlig hovedpine, søvnløshed og højt blodtryk som et resultat. Obstruktiv søvnapnø behandles oftest ved at anvende tilstrækkeligt lufttryk til at holde luftvejene åbne via en kontinuerlig positiv luftvejstryk (CPAP) -maskine, som bæres af patienten, mens han sover. For de patienter, der har farligt lange perioder med ikke at trække vejret, er de fleste andre muligheder kirurgiske. Ved kæbeoperationer fjernes overskydende væv i luftvejene, eller et åndedrætsrør indsættes direkte i halsen.

Udtalt midfacial hypoplasia kan også resultere i forkert justering af kæber og øjenlåg. I førstnævnte mødes over- og underkæber ikke, hvilket resulterer i vanskeligheder med at tygge og tale. I det senere er øjenlågene ikke i stand til at lukke helt, og vedvarende tørre øjne og synsproblemer er almindelige. Begge tilstande kræver plastisk kirurgi for at korrigere fuldstændigt.