Zellweger 증후군은 무엇입니까?

Zellweger 증후군은 신체에 존재하는 일부 물질의 대사와 뇌의 특수 조직의 대사에 영향을 미치는 백혈구 영양소라고 불리는 질병 그룹에 속하는 유 전적으로 유전 된 질환입니다. 이러한 질병은 심각성이 다릅니다. refsum 질병과 같은 질병은 치료로 상당히 생존 할 수 있습니다. Zellweger 증후군은 그렇지 않으며 현재 생애 첫 해에 생존보다 훨씬 더 많은 치료를 제공하는 치료법은 없습니다. 이 질병이 얼마나 심각한 지 과장 될 수는 없으며, 유아와 가족이 지불 해야하는 가격은이를 지불해야합니다.

Zellweger 증후군의 원인은 상 염색체 열성 패턴의 상속을 통해입니다. 두 부모 모두 질병을 위해 열성 유전자를 가지고 있어야합니다. 가족 에이 상태를 가진 사람들은 파트너에게 상태가 없도록 유전자 상담을받는 것이 좋습니다. 두 파트너 모두이 질병에 대한 열성 유전자를 가지고 있어야하며이 상태 발생의 위험에 대한 카운슬러는 부모가 임신마다 Zellweger 증후군을 앓고있는 어린이를 가질 확률이 25%이므로

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Zellweger 증후군의 증상은 발현이 다양 할 수 있지만 일반적으로 평평한 얼굴을 가진 높은 이마를 포함한 더 큰 머리를 포함합니다. 뇌는 발병으로 인한 영향을받을 수 있으므로 발작, 심각한 발달 지연 및 보거나 청각에 어려움이있을 수 있습니다. 간은 일반적으로 초음파에서 크게 확대되며, 이로 인해 아기가 황달 해 보이고 감염이 발생할 수 있습니다. 다른 증상에는 매우 열악한 근육 톤 (플로피), 눈의 결함 및 신장 기능 문제가 포함될 수 있습니다.

Zellweger 증후군에는 치료법이 없지만 생명을 약간 연장 할 수있는 의학적 개입이 있으며,이를 유지하는 데 필요한 의학적 개입이 있습니다. 발달 지연과 문제로 인해 영아상태는 유방이나 병 먹이를 통해 먹을 수 없을 수 있습니다. 대신 튜브 공급이 필요할 수 있습니다.

의사는 또한 감염과 같이 발생하는 상태를 치료할 것입니다. 안타깝게도이 조건에 대해 더 많이 알려져 있지만 여전히 치료할 수 없습니다. 자녀의 의사가있는 부모는 지속적인 치료의 적절성에 대한 결정을 내려야 할 수도 있습니다. 이것들은 가슴이 아프고 올바른 선택은 없습니다.

언젠가이 조건에 대한 치료법이 발견 될 것이라는 희망이 계속되고 있습니다. 세포의 손상은 여러 유전자의 기능 장애로 인해 발생하기 때문에, 줄기 세포에 대한 연구는 치료 또는 더 나은 치료의 길을 열어 줄 수 있습니다.