젤위거 증후군이란 무엇입니까?

젤위거 증후군 (Zellweger syndrome)은 백혈병으로 불리는 질병 그룹에 속하는 파괴적인 유 전적으로 유전 된 질병으로, 신체에 존재하는 일부 물질과 뇌의 백질 또는 특수 조직의 대사에 영향을 미칩니다. 이 질병은 심각성이 다릅니다. Refsum 병과 같은 질병은 치료를 통해 생존 할 수 있습니다. 젤위거 증후군 (Zellweger syndrome)은 없으며, 현재로서는 생후 약 1 년까지 생존 이상을 제공하는 치료법은 없습니다. 이 질병이 얼마나 심각한 지, 아기와 가족이 지불해야하는 가격을 과대 평가할 수는 없습니다.

젤위거 증후군의 원인은 상 염색체 열성 패턴에 대한 유전입니다. 두 부모 모두 질병에 대한 열성 유전자를 가지고 있어야합니다. 가족에게 이런 상태가있는 사람들은 파트너에게 상태가 없는지 확인하기 위해 유전자 상담을받는 것이 좋습니다. 두 파트너가이 질병에 대해 열성 유전자를 가지고 있다면, 부모가 임신 할 때마다 젤위거 증후군이있는 아이를 가질 확률이 25 %이기 때문에이 상태의 위험에 대해 유전 상담사에게 이야기하는 것이 좋습니다.

젤위거 증후군의 증상은 다양 할 수 있지만 일반적으로 얼굴이 더 평평한 이마를 포함한 큰 머리를 포함합니다. 뇌가 발병으로 인해 영향을받을 수 있기 때문에 발작, 심각한 발달 지연 및 보거나 듣는 데 어려움이있을 수 있습니다. 간은 일반적으로 초음파에서 크게 확대되며, 이는 아기가 황달처럼 보이고 감염을 일으킬 수 있습니다. 다른 증상으로는 근육질 저하 (플로피), 눈의 결함 및 신장 기능 문제 등이 있습니다.

젤위거 증후군은 치료법이 없지만 생명을 약간 연장 할 수 있고 그것을 유지하는 데 필요한 의학적 중재가 있습니다. 발달 지연 및 문제로 인해,이 상태의 유아는 모유 수유를 통해 음식을 먹지 못할 수 있습니다. 대신 튜브 공급이 필요할 수 있습니다.

의사는 또한 감염과 같이 발생하는 모든 상태를 치료합니다. 안타깝게도 상태에 대해 더 많이 알려져 있지만 여전히 치료할 수는 없습니다. 자녀의 주치의가있는 부모는 지속적인 치료의 적절성에 대해 결정해야 할 수도 있습니다. 이것들은 마음을 사로 잡는 것이며 올바른 선택은 없습니다.

언젠가이 상태에 대한 치료법이 발견되기를 희망합니다. 세포에 대한 손상은 여러 유전자의 기능 장애로 인해 발생하기 때문에 아마도 줄기 세포에 대한 연구가 치료 또는 더 나은 치료법을 만들 수 있습니다.