Wat is het ZellWeger -syndroom?

ZellWeger -syndroom is een verwoestende genetisch geërfde ziekte die behoort tot een groep ziekten die leukodystrofieën worden genoemd, die de metabolisatie van sommige stoffen in het lichaam en de witte stof of speciaal weefsel in de hersenen beïnvloeden. Deze ziekten variëren in ernst. Ziekten zoals refsumziekte kunnen behoorlijk overleefbaar zijn met de behandeling. ZellWeger -syndroom is dat niet, en momenteel is er geen behandeling die veel meer biedt dan overleven aan het eerste levensjaar, als dat. Het kan niet worden benadrukt hoe extreem ernstig deze ziekte is, en de prijs die de baby en het gezin ervoor moeten betalen.

oorzaak van het ZellWeger -syndroom is door overerving op een autosomaal recessief patroon. Beide ouders moeten een recessief gen dragen voor de ziekte. De mensen die deze aandoening in hun familie hebben, worden geadviseerd om genetische counseling te krijgen om ervoor te zorgen dat een partner niet de aandoening heeft. Mocht beide partners het recessieve gen hebben voor deze ziekte, spreken tot een genetischeCounselor over het risico van deze aandoening wordt geadviseerd, omdat er een kans van 25% is dat ouders bij elke zwangerschap een kind met het ZellWeger -syndroom krijgen.

Symptomen van het ZellWeger -syndroom kunnen worden gevarieerd in expressie, maar omvatten meestal een grotere kop inclusief een hoog voorhoofd met een platter gezicht. Aangezien de hersenen vanaf het begin kunnen worden beïnvloed, kunnen er epileptische aanvallen, ernstige ontwikkelingsvertragingen en moeilijkheden zijn met het zien of horen. De lever wordt meestal sterk vergroot op echografie, en dit kan ertoe leiden dat een baby er geelzucht uitziet en tot infecties leiden. Andere symptomen kunnen een zeer slechte spierspanning (floppiness), defecten van de ogen en problemen met de nierfunctie zijn.

ZellWeger -syndroom heeft geen remedie, maar er zijn medische interventies die het leven enigszins kunnen verlengen, en dat kan nodig zijn om het te ondersteunen. Vanwege ontwikkelingsvertragingen en problemen, baby's hiermeeDe toestand kan mogelijk niet eten via borst- of flesvoeding. In plaats daarvan kunnen ze in plaats daarvan buisvoeding nodig hebben.

artsen zouden ook alle aandoeningen behandelen wanneer ze zich voordoen, zoals infecties. Helaas, hoewel er meer bekend is over de toestand, is deze nog steeds niet te genezen. Ouders met de arts van hun kind moeten mogelijk beslissingen nemen over de geschiktheid van de voortdurende behandeling. Dit zijn hartverscheurende te maken, en er is geen juiste keuze.

Er blijft hoop dat ooit een remedie zal worden gevonden voor deze aandoening. Aangezien de schade aan cellen optreedt vanwege de disfunctie van verschillende genen, kan onderzoek naar stamcellen misschien de weg vrijmaken voor een remedie of een betere behandeling.