Wat is het Zellweger-syndroom?
Het Zellweger-syndroom is een verwoestende genetisch erfelijke ziekte die behoort tot een groep ziekten die leukodystrofieën worden genoemd, die de metabolisatie beïnvloeden van sommige stoffen in het lichaam en de witte stof of het speciale weefsel in de hersenen. Deze ziekten variëren in ernst. Ziekten zoals de ziekte van Refsum kunnen met de behandeling behoorlijk worden overleefd. Het Zellweger-syndroom is dat niet en op dit moment is er geen behandeling die veel meer biedt dan overleven tot ongeveer het eerste levensjaar, als dat het geval is. Het kan niet genoeg worden benadrukt hoe extreem deze ziekte is, en de prijs die het kind en het gezin ervoor moeten betalen.
Oorzaak van het Zellweger-syndroom is door overerving op een autosomaal recessief patroon. Beide ouders moeten een recessief gen voor de ziekte bij zich hebben. Die mensen die deze aandoening in hun familie hebben, wordt geadviseerd om genetische counseling te krijgen om er zeker van te zijn dat een partner de aandoening niet heeft. Als beide partners het recessieve gen voor deze ziekte hebben, wordt geadviseerd om met een genetische adviseur te spreken over het risico dat deze aandoening optreedt, omdat er een kans van 25% is dat ouders bij elke zwangerschap een kind met het Zellweger-syndroom krijgen.
Symptomen van het Zellweger-syndroom kunnen verschillen in expressie, maar omvatten meestal een groter hoofd met een hoog voorhoofd met een platter gezicht. Omdat de hersenen vanaf het begin kunnen worden aangetast, kunnen er epileptische aanvallen zijn, ernstige ontwikkelingsachterstanden en moeite met zien of horen. De lever wordt meestal sterk vergroot op echografie, en dit kan ervoor zorgen dat een baby geelzucht ziet en tot infecties leidt. Andere symptomen kunnen een zeer slechte spierspanning (slapheid), oogafwijkingen en problemen met de nierfunctie zijn.
Het Zellweger-syndroom is niet te genezen, maar er zijn medische ingrepen die de levensduur enigszins kunnen verlengen, en die nodig kunnen zijn om het te ondersteunen. Vanwege ontwikkelingsachterstanden en problemen kunnen zuigelingen met deze aandoening mogelijk niet eten via borstvoeding of flesvoeding. Ze kunnen in plaats daarvan sondevoeding vereisen.
Artsen zouden ook alle aandoeningen behandelen die zich voordoen, zoals infecties. Helaas is er, hoewel er meer bekend is over de aandoening, nog steeds niet te genezen. Ouders met de arts van hun kind moeten mogelijk beslissingen nemen over de geschiktheid van voortgezette behandeling. Deze zijn hartverscheurend om te maken en er is geen juiste keuze.
Er blijft hoop bestaan dat er ooit een remedie voor deze aandoening zal worden gevonden. Omdat de schade aan cellen optreedt als gevolg van de disfunctie van verschillende genen, kan onderzoek naar stamcellen misschien de weg vrijmaken voor een remedie of een betere behandeling.