Was ist das Zellweger-Syndrom?

Das Zellweger-Syndrom ist eine verheerende genetisch vererbte Krankheit, die zu einer Gruppe von Krankheiten gehört, die Leukodystrophien genannt werden und die die Metabolisierung einiger im Körper vorhandener Substanzen und der weißen Substanz oder des speziellen Gewebes im Gehirn beeinflussen. Diese Erkrankungen sind unterschiedlich schwer. Krankheiten wie die Refsum-Krankheit können mit der Behandlung durchaus überlebt werden. Das Zellweger-Syndrom gibt es nicht, und derzeit gibt es keine Behandlung, die viel mehr als das Überleben für etwa das erste Lebensjahr bietet, wenn dies der Fall ist. Es kann nicht genug betont werden, wie schwerwiegend diese Krankheit ist und welchen Preis Säugling und Familie dafür zahlen müssen.

Ursache des Zellweger-Syndroms ist eine autosomal-rezessive Vererbung. Beide Elternteile müssen ein rezessives Gen für die Krankheit tragen. Personen mit dieser Erkrankung in ihrer Familie wird empfohlen, sich genetisch beraten zu lassen, um sicherzustellen, dass ein Partner nicht an der Erkrankung leidet. Sollten beide Partner das rezessive Gen für diese Krankheit haben, wird empfohlen, mit einem genetischen Berater über das Risiko des Auftretens dieser Krankheit zu sprechen, da die Wahrscheinlichkeit, dass Eltern mit jeder Schwangerschaft ein Kind mit Zellweger-Syndrom bekommen, bei 25% liegt.

Die Symptome des Zellweger-Syndroms können unterschiedlich ausgeprägt sein, umfassen jedoch gewöhnlich einen größeren Kopf mit einer hohen Stirn und einem flacheren Gesicht. Da das Gehirn von Anfang an betroffen sein kann, kann es zu Anfällen, schweren Entwicklungsverzögerungen und Schwierigkeiten beim Sehen oder Hören kommen. Die Leber ist in der Regel durch Ultraschall stark vergrößert, was dazu führen kann, dass ein Baby gelbsüchtig aussieht und zu Infektionen führt. Andere Symptome können ein sehr schlechter Muskeltonus (Schlappheit), Augenschäden und Probleme mit der Nierenfunktion sein.

Das Zellweger-Syndrom ist nicht heilbar, aber es gibt medizinische Eingriffe, die das Leben geringfügig verlängern können und für dessen Aufrechterhaltung möglicherweise erforderlich sind. Aufgrund von Entwicklungsverzögerungen und -problemen können Säuglinge mit dieser Erkrankung möglicherweise nicht über die Still- oder Flaschennahrung essen. Möglicherweise ist stattdessen eine Sondenernährung erforderlich.

Ärzte würden auch alle auftretenden Zustände wie Infektionen behandeln. Obwohl mehr über den Zustand bekannt ist, ist er leider immer noch nicht heilbar. Eltern mit dem Arzt ihres Kindes müssen möglicherweise Entscheidungen über die Angemessenheit der weiteren Behandlung treffen. Es ist schwer, dies zu tun, und es gibt keine richtige Wahl.

Es besteht weiterhin die Hoffnung, dass eines Tages eine Heilung für diesen Zustand gefunden wird. Da die Schädigung von Zellen auf die Funktionsstörung mehrerer Gene zurückzuführen ist, kann die Erforschung von Stammzellen möglicherweise den Weg für eine Heilung oder eine bessere Behandlung ebnen.

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