Was ist Zellweger -Syndrom?
Das
Zellweiger -Syndrom ist eine verheerende, genetisch vererbte Krankheit, die zu einer Gruppe von Krankheiten gehört, die als Leukodystrophien bezeichnet werden und die die Metabolisierung einiger im Körper vorhandener Substanzen und der weißen Substanz oder des speziellen Gewebes im Gehirn beeinflussen. Diese Krankheiten variieren im Schweregrad. Krankheiten wie die Krankheit der Refsum können durch die Behandlung ziemlich überlebensfähig sein. Das Zellweger -Syndrom ist nicht, und derzeit gibt es keine Behandlung, die für das erste Lebensjahr viel mehr als das Überleben bietet. Es kann nicht überbewertet werden, wie schwerwiegend diese Krankheit ist, und der Preis, den das Kind und die Familie dafür bezahlen müssen. Beide Eltern müssen ein rezessives Gen für die Krankheit tragen. Den Menschen, die diesen Zustand in ihrer Familie haben, wird empfohlen, eine genetische Beratung zu erhalten, um sicherzustellen, dass ein Partner nicht über die Erkrankung verfügt. Sollten beide Partner das rezessive Gen für diese Krankheit haben und mit einem Genetik sprechenBerater über das Risiko eines Auftretens dieser Erkrankung wird empfohlen, da die Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass Eltern mit jeder Schwangerschaft ein Kind mit dem Zellweger -Syndrom haben.
Symptome des Zellweiger -Syndroms können in der Expression variiert werden, enthalten jedoch normalerweise einen größeren Kopf, einschließlich einer hohen Stirn mit einem flacheren Gesicht. Da das Gehirn von Anfang an betroffen sein kann, kann es Anfälle, schwere Entwicklungsverzögerungen und Schwierigkeiten beim Sehen oder Hören geben. Die Leber ist in der Regel bei Ultraschall stark vergrößert, und dies kann dazu führen, dass ein Baby gelbgesetzt aussieht und zu Infektionen führt. Andere Symptome könnten sehr schlechter Muskeltonus (Floppiness), Augenfehler und Probleme mit der Nierenfunktion sein.
Zellweger -Syndrom hat keine Heilung, aber es gibt medizinische Interventionen, die das Leben leicht verlängern könnten, und die möglicherweise notwendig sein, um es aufrechtzuerhalten. Aufgrund von Entwicklungsverzögerungen und -problemen, Säuglinge damitDer Zustand kann möglicherweise nicht über Brust oder Flaschenfütterung essen. Möglicherweise erfordern sie stattdessen die Röhren -Fütterung.
Ärzte würden auch alle Erkrankungen behandeln, wie sie auftreten, wie Infektionen. Leider ist es, obwohl mehr über die Erkrankung bekannt ist, immer noch nicht heilbar. Eltern mit dem Arzt ihres Kindes müssen möglicherweise Entscheidungen über die Angemessenheit der fortgesetzten Behandlung treffen. Diese sind herzzerreißend zu treffen, und es gibt keine richtige Wahl.
Es gibt weiterhin Hoffnung, dass eines Tages eine Heilung für diesen Zustand gefunden wird. Da die Schädigung der Zellen aufgrund der Funktionsstörung mehrerer Gene auftritt, können die Erforschung von Stammzellen möglicherweise den Weg zu einer Heilung oder einer besseren Behandlung ebnen.