O que é a síndrome de Zellweger?

A síndrome de Zellweger é uma doença devastadora geneticamente herdada pertencente a um grupo de doenças chamadas leucodystrofias, que afetam a metabolização de algumas substâncias presentes no corpo e na substância branca ou tecido especial no cérebro. Essas doenças variam em gravidade. Doenças como a doença do Refsum podem ser bastante sobreviventes com o tratamento. A síndrome de Zellweger não é e, atualmente, não há tratamento que ofereça muito mais do que sobrevivência até o primeiro ano de vida, se isso. Não se pode exagerar o quão extremamente grave essa doença é, e o preço que a criança e a família deve pagar por ela. Ambos os pais devem levar um gene recessivo para a doença. As pessoas que têm essa condição em sua família são aconselhadas a obter aconselhamento genético para garantir que um parceiro não tenha a condição. Caso ambos os parceiros tenham o gene recessivo para esta doença, falando com um genéticoO conselheiro sobre o risco de ocorrer essa condição ocorre, pois há 25% de chance de os pais terem um filho com síndrome de Zellweger a cada gravidez.

Os sintomas da síndrome de Zellweger podem variar em expressão, mas geralmente incluem uma cabeça maior, incluindo uma testa alta com uma face mais plana. Como o cérebro pode ser afetado desde o início, pode haver convulsões, graves atrasos no desenvolvimento e dificuldade em ver ou ouvir. O fígado geralmente é bastante ampliado no ultrassom, e isso pode fazer com que um bebê pareça icterícia e leve a infecções. Outros sintomas podem incluir tônus ​​muscular muito ruim (fracasso), defeitos dos olhos e problemas com a função renal.

A síndrome de Zellweger não tem cura, mas existem intervenções médicas que podem prolongar um pouco a vida e isso pode ser necessário para sustentá -la. Devido a atrasos e problemas no desenvolvimento, bebês com issoA condição pode não ser capaz de comer via mama ou alimentação de garrafas. Eles podem exigir alimentação do tubo.

Os médicos também tratariam quaisquer condições que ocorram, como infecções. Infelizmente, embora se saiba mais sobre a condição, ainda não é curável. Os pais com o médico de seus filhos podem precisar tomar decisões sobre a adequação do tratamento contínuo. Estes são emocionantes de fazer, e não há escolha certa.

Continua haver esperança de que algum dia seja encontrado uma cura para essa condição. Como o dano às células ocorre devido à disfunção de vários genes, talvez a pesquisa sobre células -tronco possa abrir caminho para uma cura ou melhor tratamento.