O que é a síndrome de Zellweger?

A síndrome de Zellweger é uma doença geneticamente herdada devastadora pertencente a um grupo de doenças chamado leucodistrofias, que afeta a metabolização de algumas substâncias presentes no corpo e a substância branca ou tecido especial no cérebro. Essas doenças variam em gravidade. Doenças como a doença de Refsum podem ser bastante resistentes ao tratamento. A síndrome de Zellweger não é e, atualmente, não existe tratamento que ofereça muito mais do que sobrevivência ao primeiro ano de vida, se for o caso. Não se pode exagerar a gravidade da doença e o preço que a criança e a família devem pagar.

A causa da síndrome de Zellweger é por herança em um padrão autossômico recessivo. Ambos os pais devem portar um gene recessivo para a doença. As pessoas que têm essa condição em sua família são aconselhadas a obter aconselhamento genético para garantir que um parceiro não a tenha. Se ambos os parceiros tiverem o gene recessivo para esta doença, é aconselhável conversar com um conselheiro genético sobre o risco dessa ocorrência, uma vez que existe uma chance de 25% de que os pais tenham um filho com síndrome de Zellweger a cada gravidez.

Os sintomas da síndrome de Zellweger podem variar na expressão, mas geralmente incluem uma cabeça maior, incluindo uma testa alta com uma face mais plana. Como o cérebro pode ser afetado desde o início, pode haver convulsões, graves atrasos no desenvolvimento e dificuldade em ver ou ouvir. O fígado geralmente é bastante aumentado na ultrassonografia, e isso pode fazer com que o bebê fique com icterícia e leve a infecções. Outros sintomas podem incluir tônus ​​muscular muito fraco (disquete), defeitos dos olhos e problemas com a função renal.

A síndrome de Zellweger não tem cura, mas existem intervenções médicas que podem prolongar levemente a vida e que podem ser necessárias para sustentá-la. Devido a atrasos e problemas no desenvolvimento, os bebês com essa condição podem não conseguir comer através da amamentação ou mamadeira. Eles podem exigir alimentação por sonda.

Os médicos também tratariam quaisquer condições à medida que ocorrerem, como infecções. Infelizmente, embora se saiba mais sobre a condição, ela ainda não é curável. Os pais com o médico do filho podem precisar tomar decisões sobre a adequação do tratamento contínuo. Isso é doloroso de se fazer, e não há escolha certa.

Continua a haver esperança de que um dia seja encontrada uma cura para essa condição. Como o dano às células ocorre devido à disfunção de vários genes, talvez as pesquisas com células-tronco possam abrir caminho para uma cura ou um tratamento melhor.