Vad är Zellwegersyndrom?

Zellweger syndrom är en förödande genetiskt ärftlig sjukdom som tillhör en grupp sjukdomar som kallas leukodystrofier, som påverkar metaboliseringen av vissa ämnen som finns i kroppen och den vita substansen eller specialvävnaden i hjärnan. Dessa sjukdomar varierar i svårighetsgrad. Sjukdomar som Refsumsjukdom kan vara ganska överlevande vid behandling. Zellweger syndrom är inte, och för närvarande finns det ingen behandling som erbjuder mycket mer än överlevnad till ungefär det första livet i livet, om så. Det kan inte överdrivas hur extremt allvarlig denna sjukdom är, och det pris som spädbarnet och familjen måste betala för den.

Orsak till Zellwegers syndrom är genom arv efter ett autosomalt recessivt mönster. Båda föräldrarna måste ha en recessiv gen för sjukdomen. De personer som har detta tillstånd i sin familj rekommenderas att få genetisk rådgivning för att göra en viss partner inte har tillståndet. Om båda parterna har den recessiva genen för denna sjukdom, rekommenderas att prata med en genetisk rådgivare om risken för att detta tillstånd inträffar, eftersom det finns 25% chans att föräldrar får ett barn med Zellwegers syndrom vid varje graviditet.

Symtomen på Zellwegers syndrom kan variera i uttrycket men inkluderar vanligtvis ett större huvud inklusive en hög panna med ett plattare ansikte. Eftersom hjärnan kan påverkas från början kan det vara anfall, allvarliga utvecklingsförseningar och svårigheter att se eller höra. Levern utvidgas vanligtvis kraftigt vid ultraljud, och det kan leda till att ett barn ser gulsigt ut och leder till infektioner. Andra symtom kan inkludera mycket dålig muskelton (slapphet), defekter i ögonen och problem med njurfunktionen.

Zellwegers syndrom har inget botemedel, men det finns medicinska insatser som kan förlänga livet något, och som kan vara nödvändigt för att upprätthålla det. På grund av utvecklingsförseningar och problem kan spädbarn med det här tillståndet inte kunna äta via bröst eller matflaska. De kan kräva rörmatning istället.

Läkare skulle också behandla alla tillstånd när de uppstår, som infektioner. Tyvärr, även om mer är känt om tillståndet, är det fortfarande inte härdbart. Föräldrar med barnets läkare kan behöva fatta beslut om lämpligheten av fortsatt behandling. Dessa är hjärtrörande att göra, och det finns inget rätt val.

Det finns fortfarande hopp om att det en dag kommer att finnas ett botemedel mot detta tillstånd. Eftersom skadorna på celler uppstår på grund av dysfunktion i flera gener kan kanske forskning om stamceller bana vägen för ett botemedel eller bättre behandling.