Co je to Zellwegerův syndrom?

Zellwegerův syndrom je devastující geneticky dědičné onemocnění patřící do skupiny nemocí zvaných leukodystrofie, které ovlivňují metabolizaci některých látek přítomných v těle a bílé hmoty nebo speciální tkáně v mozku. Tyto nemoci se liší v závažnosti. Onemocnění, jako je onemocnění Refsum, může být při léčbě docela přežít. Zellwegerův syndrom není a v současné době neexistuje léčba, která by nabídla mnohem více než přežití přibližně do prvního roku života, pokud ano. Nelze přeceňovat, jak extrémně závažná je tato nemoc a cena, kterou za ni musí zaplatit dítě a rodina.

Příčinou Zellwegerova syndromu je dědičnost na autozomálně recesivním vzorci. Oba rodiče musí nést recesivní gen pro nemoc. Těm, kteří mají tento stav ve své rodině, se doporučuje, aby se poradili geneticky, aby se ujistili, že partner tento stav nemá. Pokud by oba partneři měli recesivní gen pro tuto nemoc, doporučuje se mluvit s genetickým poradcem o riziku výskytu tohoto stavu, protože existuje 25% šance, že rodiče budou mít dítě s Zellwegerovým syndromem při každém těhotenství.

Příznaky Zellwegerova syndromu se mohou lišit výrazem, ale obvykle zahrnují větší hlavu včetně vysokého čela s plošší tváří. Protože mozek může být od počátku ovlivněn, mohou nastat záchvaty, závažné vývojové zpoždění a potíže se zrakem nebo sluchem. Játra jsou obvykle velmi zvětšena na ultrazvuku, a to může způsobit, že dítě vypadá ošklivě a může vést k infekcím. Jiné příznaky mohou zahrnovat velmi špatný svalový tonus (floppiness), defekty očí a problémy s funkcí ledvin.

Zellwegerův syndrom nevyléčí, ale existují lékařské intervence, které by mohly mírně prodloužit život a které by bylo nutné udržet. Kvůli vývojovým zpožděním a problémům nemusí být kojenci s tímto stavem schopni jíst prostřednictvím kojení nebo krmení z lahví. Místo toho mohou vyžadovat krmení zkumavkou.

Lékaři by také léčili jakékoli stavy, jako jsou infekce. Je smutné, že i když je o stavu známo více, stále není léčitelný. Rodiče s lékařem svého dítěte bude možná muset rozhodnout o vhodnosti pokračování v léčbě. Jsou to srdce utahující, a není tu správná volba.

Stále existuje naděje, že jednoho dne se najde lék na tento stav. Protože k poškození buněk dochází v důsledku dysfunkce několika genů, možná výzkum kmenových buněk může připravit cestu k léčbě nebo lepšímu ošetření.