Co je syndrom Zellweger?

Zellweger Syndrom je devastující geneticky zděděná onemocnění patřící ke skupině nemocí zvaných leukodystrofie, které ovlivňují metabolizaci některých látek přítomných v těle a bílé hmoty nebo speciální tkáň v mozku. Tato onemocnění se liší v závažnosti. Nemoci, jako je onemocnění refsum, mohou být při léčbě docela přežívána. Syndrom Zellwegera není a v současné době neexistuje žádná léčba, která by nabízela mnohem více než přežití do prvního roku života, pokud ano. Nelze přeceňovat, jak je toto onemocnění extrémně vážné, a cena, kterou za to musí kojenec a rodina zaplatit. Oba rodiče musí pro nemoci nést recesivní gen. Těm lidem, kteří mají tento stav ve své rodině, se doporučuje získat genetické poradenství, aby se ujistili, že partner nemá stav. Pokud by oba partneři měli pro tuto nemoc recesivní gen, mluvili s genetickýmDoporučuje se poradce o riziku tohoto stavu, protože existuje 25% šance, že rodiče budou mít dítě se Zellwegerovým syndromem s každým těhotenstvím.

Příznaky syndromu Zellwegera se mohou měnit v expresi, ale obvykle zahrnují větší hlavu včetně vysokého čela s plošší tváří. Protože mozek může být ovlivněn od počátku, mohou existovat záchvaty, závažné vývojové zpoždění a potíže s viděním nebo sluchem. Játra jsou obvykle značně zvětšena na ultrazvuku, a to může způsobit, že dítě bude vypadat žloucha a vést k infekcím. Další příznaky mohou zahrnovat velmi špatný svalový tonus (floppiness), defekty očí a problémy s funkcí ledvin.

Zellwegerův syndrom nemá lék, ale existují lékařské intervence, které by mohly mírně prodloužit život, a to by mohlo být nutné k jeho udržení. Kvůli vývojovým zpožděním a problémům, kojenci s tímStav nemusí být schopen jíst prostřednictvím prsu nebo krmení lahví. Místo toho by mohly vyžadovat krmení trubice.

Lékaři by také léčili jakékoli podmínky, jak se vyskytují, jako jsou infekce. Bohužel, i když je o stavu známo více, stále není vyléčitelný. Rodiče s lékařem svého dítěte možná budou muset rozhodovat o vhodnosti pokračujícího zacházení. Jsou to srdcervoucí a neexistuje žádná správná volba.

Nadále existuje naděje, že jednoho dne bude nalezena lék pro tuto podmínku. Protože k poškození buněk dochází v důsledku dysfunkce několika genů, možná výzkum kmenových buněk může připravit cestu k léku nebo lepší léčbě.