Qu'est-ce que le syndrome de Zellweger?
Le syndrome de Zellweger est une maladie héréditaire dévastatrice appartenant à un groupe de maladies appelées leucodystrophies, qui affecte le métabolisme de certaines substances présentes dans le corps et la substance blanche ou des tissus spéciaux dans le cerveau. Ces maladies varient en gravité. Des maladies comme la maladie de Refsum peuvent tout à fait survivre avec un traitement. Le syndrome de Zellweger n’est pas, et à l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement offrant plus que la survie jusqu’à environ la première année de vie, si cela se produit. On ne saurait exagérer à quel point cette maladie est extrêmement grave et à quel prix l'enfant et sa famille doivent-ils payer le prix.
La cause du syndrome de Zellweger est héréditaire selon un schéma autosomique récessif. Les deux parents doivent être porteurs d'un gène récessif pour la maladie. Les personnes qui souffrent de cette maladie dans leur famille sont invitées à faire appel à un conseil génétique pour s’assurer que leur partenaire n’a pas la maladie. Si les deux partenaires possèdent le gène récessif de cette maladie, il est conseillé de parler à un conseiller en génétique du risque d'apparition de cette maladie, car il y a 25% de chances que les parents aient un enfant atteint du syndrome de Zellweger à chaque grossesse.
Les symptômes du syndrome de Zellweger peuvent être variés dans l’expression, mais incluent généralement une tête plus large comprenant un front haut avec un visage plus plat. Étant donné que le cerveau peut être affecté dès le début, il peut y avoir des convulsions, de graves retards de développement et des difficultés à voir ou à entendre. Le foie est généralement très hypertrophié aux ultrasons, ce qui peut donner à un bébé un air jaunâtre et provoquer des infections. Les autres symptômes peuvent inclure un très mauvais tonus musculaire (floppiness), des défauts des yeux et des problèmes de la fonction rénale.
Le syndrome de Zellweger n’a pas de traitement curatif, mais il existe des interventions médicales qui pourraient prolonger légèrement la vie, ce qui pourrait être nécessaire pour la maintenir. En raison de retards de développement et de problèmes de développement, les nourrissons atteints de cette affection peuvent ne pas être en mesure de se nourrir au sein ou au biberon. Ils pourraient avoir besoin d'une alimentation par sonde à la place.
Les médecins traiteraient également toutes les affections telles qu’elles se présentent, telles que les infections. Malheureusement, on en sait davantage sur la maladie, mais elle n’est toujours pas curable. Les parents avec le médecin de leur enfant peuvent avoir besoin de prendre des décisions sur l'opportunité de poursuivre le traitement. Celles-ci sont déchirantes à faire et il n’ya pas de bon choix.
Il y a toujours de l'espoir qu'un jour un remède sera trouvé pour cette maladie. Les dommages causés aux cellules étant dus au dysfonctionnement de plusieurs gènes, la recherche sur les cellules souches pourrait peut-être ouvrir la voie à une guérison ou à un meilleur traitement.