Wat zijn aangeboren fouten van het metabolisme?

Inborn -fouten van metabolisatie zijn genetische, aangeboren aandoeningen die interfereren met de manier waarop het lichaam de stoffen die het ontvangt metaboliseert of gebruikt, meestal via voedsel. Er zijn veel van deze voorwaarden. Alles bij elkaar lijdt ongeveer 0,04% van de bevolking aan deze 'fouten', en een defect gen dat niet kan afbreken of iets goed kan gebruiken dat het lichaam ontvangt, karakteriseert ze meestal. Dit betekent dat het lichaam ofwel geen benodigde stof krijgt of dat een stof in het lichaam opbouwt tot schadelijke of zelfs fatale niveaus.

Er zijn twee hoofdgroepen van aangeboren metabolisme. Met ziekten zoals PKU is het probleem dat het lichaam een ​​te veel van een chemische stof ophoopt omdat een genetisch defect het heeft beroofd van zijn vermogen om die chemische stof af te breken. De andere groep bestaat uit die aandoeningen waarbij het lichaam iets dat het niet goed kan gebruiken of metaboliseren, zodat de methoden van het lichaam om energie of andere benodigde middelen te krijgen, niet te drijven worden.

De meest voorkomende vanDe aangeboren fouten van het metabolisme zijn de ziekte -fenylketonurie (PKU), die ongeveer 2,4 op 100.000 mensen treft. Met deze ziekte mist het lichaam het vermogen om fenylalanines af te breken, en deze veroorzaken een schadelijke opbouw die de geestelijke en lichamelijke gezondheid kan beïnvloeden. Bezorgdheid over deze ziekte is zo sterk omdat deze onmiddellijk in de kinderschoenen begint en, zonder diagnose, snel onomkeerbare mentale retardatie kan veroorzaken.

Veel landen testen routinematig pasgeborenen voor PKU om te voorkomen dat dit plaatsvindt. Als het vroeg wordt gediagnosticeerd, zijn de kansen op een gezond leven goed. Zoals bij veel van de aangeboren fouten van het metabolisme, is het doel van behandeling om de stoffen te voorkomen die problemen veroorzaken. Mensen met PKU moeten een dieet eten zonder fenylalanines om deze schadelijke opbouw te voorkomen.

Glycogeenopslagziekte is een ander type van de aangeboren metabolisme. De getroffen gebrek aan genen die G afbrekenLycogeen, de opgeslagen vorm van glucose in het lichaam. Het resultaat is af en toe om vaak onvermogen te gebruiken om opgeslagen glucose te gebruiken als dat nodig is voor energie. Zonder interventie, zoals het gebruik van orale glucose of andere medicijnen, zijn sommige soorten van deze aandoening levensbedreigend.

Talrijke andere soorten aangeboren metabolisme treden op en velen zijn uitzonderlijk zeldzaam. Ze worden vaak geërfd in een autosomaal recessief patroon, waarbij beide ouders een defect gen moeten doorgeven aan nakomelingen. Als deze ziekten zich in de kindertijd voordoen, helpen de aanwezigheid van een constellatie van symptomen, inclusief het niet gedijen, slechte groei, abnormale ontwikkeling en onregelmatige bloedspiegels, deze te diagnosticeren. Soms komt een diagnose niet voor totdat een kind ernstig ziek is, en sommige van deze aandoeningen kunnen gevaarlijke crises veroorzaken, zoals plotselinge aanvallen of orgaanfalen.

Een paar van de aangeboren fouten van het metabolisme manifesteren zich niet tot later in het leven, en sommige patiënten zouden tot geen diagnose krijgen totMidden-adultus of later. Dit betekent niet dat deze ziekten minder ernstig zijn. In vrijwel alle gevallen is de behandeling, gebaseerd op het type ziektetype, noodzakelijk.