Wat zijn pasgeboren fouten in het metabolisme?
Inborn-fouten van metabolisatie zijn genetische, aangeboren aandoeningen die de manier beïnvloeden waarop het lichaam de stoffen die het ontvangt metaboliseert of gebruikt, meestal via voedsel. Er zijn veel van deze voorwaarden. Alles bij elkaar lijdt ongeveer 0,04% van de bevolking aan deze 'fouten' en een kenmerkend gen dat het lichaam niet kan afbreken of niet correct kan gebruiken. Dit betekent dat het lichaam er niet in slaagt een benodigde stof te krijgen of dat een stof zich in het lichaam ophoopt tot schadelijke of zelfs fatale niveaus.
Er zijn twee hoofdgroepen van aangeboren metabolismefouten. Bij ziekten zoals PKU is het probleem dat het lichaam te veel van een chemische stof ophoopt omdat een genetisch defect het heeft beroofd van zijn vermogen om die chemische stof af te breken. De andere groep bestaat uit die aandoeningen waarbij het lichaam iets dat het ontvangt niet goed kan gebruiken of metaboliseren, zodat de lichaamsmethoden voor het verkrijgen van energie of andere benodigde middelen worden aangetast.
De meest voorkomende van de aangeboren metabolismefouten is de ziekte fenylketonurie (PKU), die ongeveer 2,4 op de 100.000 mensen treft. Met deze ziekte heeft het lichaam het vermogen om fenylalanines af te breken, en deze veroorzaken een schadelijke opbouw die de geestelijke en lichamelijke gezondheid kan beïnvloeden. Bezorgdheid over deze ziekte is zo groot omdat het onmiddellijk in de kinderschoenen begint en zonder diagnose snel onomkeerbare mentale retardatie kan veroorzaken.
Veel landen testen pasgeborenen routinematig op PKU om dit te voorkomen. Als de diagnose vroeg gesteld wordt, is de kans op een gezond leven goed. Zoals bij veel van de aangeboren metabolismefouten, is het doel van de behandeling het vermijden van de stoffen die problemen veroorzaken. Mensen met PKU moeten een dieet zonder fenylalanines eten om deze schadelijke opeenhoping te voorkomen.
Glycogeen-opslagziekte is een ander type van de aangeboren metabolismefouten. De getroffenen missen genen die glycogeen afbreken, de opgeslagen vorm van glucose in het lichaam. Het resultaat is incidenteel tot frequent onvermogen om opgeslagen glucose te gebruiken als nodig voor energie. Zonder interventie, zoals het gebruik van orale glucose of andere medicijnen, zijn sommige soorten van deze aandoening levensbedreigend.
Talloze andere soorten aangeboren metabolismefouten komen voor, en vele zijn uitzonderlijk zeldzaam. Ze worden vaak geërfd in een autosomaal recessief patroon, waarbij beide ouders een defect gen moeten doorgeven aan het nageslacht. Als deze ziekten zich in de kindertijd voordoen, helpen de aanwezigheid van een constellatie van symptomen, waaronder falen om te bloeien, slechte groei, abnormale ontwikkeling en onregelmatige bloedspiegels, om ze te diagnosticeren. Soms treedt er geen diagnose op totdat een kind ernstig ziek is en sommige van deze aandoeningen kunnen gevaarlijke crises veroorzaken, zoals plotselinge aanvallen of orgaanfalen.
Enkele van de aangeboren metabolismefouten komen pas op latere leeftijd tot uiting en sommige patiënten zouden pas halverwege de volwassenheid een diagnose krijgen. Dit betekent niet dat deze ziekten minder ernstig zijn. In vrijwel alle gevallen is een behandeling op basis van het ziektetype noodzakelijk.