Co jsou vrozené chyby metabolismu?

Vrozené chyby metabolizace jsou genetické vrozené poruchy, které narušují způsob, jakým tělo metabolizuje nebo používá látky, které přijímá, obvykle potravou. Existuje mnoho z těchto podmínek. Celkově asi tyto „chyby“ trpí asi 0,04% populace a obvykle je charakterizuje defektní gen, který nedokáže rozebrat nebo správně použít něco, co tělo dostává. To znamená, že tělo buď nedostane potřebnou látku, nebo se látka v těle hromadí na škodlivé nebo dokonce fatální úrovně.

Existují dvě hlavní skupiny vrozených chyb metabolismu. U nemocí, jako je PKU, jde o to, že tělo hromadí příliš mnoho chemické látky, protože genetický defekt ji okradl o schopnost tuto chemikálii rozložit. Druhá skupina se skládá z těch poruch, kdy tělo nemůže správně použít nebo metabolizovat něco, co přijímá, takže se zhoršují jeho metody získávání energie nebo jiných potřebných zdrojů.

Nejčastější z vrozených chyb metabolismu je nemoc fenylketonurie (PKU), která postihuje asi 2,4 ze 100 000 lidí. Při této nemoci tělo postrádá schopnost rozkládat fenylalaniny, což způsobuje škodlivé nahromadění, které může ovlivnit duševní a fyzické zdraví. Obava z tohoto onemocnění je tak silná, protože začíná okamžitě v kojeneckém věku a bez diagnózy může rychle způsobit nevratnou mentální retardaci.

Mnoho zemí rutinně testuje novorozence na PKU, aby se tomu zabránilo. Pokud je diagnostikována brzy, šance na zdravý život jsou dobré. Stejně jako u mnoha vrozených chyb metabolismu je cílem léčby vyhnout se látkám, které způsobují problémy. Lidé s PKU musí jíst stravu bez fenylalaninů, aby se zabránilo tomuto škodlivému hromadění.

Glykogenové skladování je dalším typem vrozených chyb metabolismu. Těm postiženým chybí geny, které štěpí glykogen, což je uložená forma glukózy v těle. Výsledkem je občasná častá neschopnost používat uloženou glukózu podle potřeby pro energii. Bez zásahu, jako je použití perorální glukózy nebo jiných léků, jsou některé typy tohoto stavu život ohrožující.

Objevují se četné další vrozené chyby metabolismu a mnoho z nich je výjimečně vzácných. Často jsou zděděni autozomálně recesivně, kde oba rodiče musí předat vadný gen potomkům. Pokud k těmto onemocněním dochází v kojeneckém věku, pomůže diagnostikovat přítomnost souhvězdí, včetně selhání v prosperitě, špatného růstu, abnormálního vývoje a nepravidelných hladin v krvi. Někdy se diagnóza neobjeví, dokud není dítě vážně nemocné, a některé z těchto podmínek mohou způsobit nebezpečné krize, jako jsou náhlé záchvaty nebo selhání orgánů.

Několik vrozených chyb metabolismu se projeví až později v životě a někteří pacienti nedostanou diagnózu až v polovině dospělosti nebo později. To neznamená, že tyto nemoci jsou méně závažné. Prakticky ve všech případech je nutná léčba založená na typu onemocnění.