Was sind angeborene Fehler beim Stoffwechsel?

angeborene Metabolisierungsfehler sind genetische, angeborene Störungen, die die Art und Weise beeinträchtigen, wie der Körper die von ihm empfangenen Substanzen metabolisiert oder verwendet, normalerweise über Lebensmittel. Es gibt viele dieser Bedingungen. Insgesamt leiden etwa 0,04% der Bevölkerung unter diesen „Fehlern“ und einem fehlerhaften Gen, das etwas nicht zerkleinern oder richtig verwenden kann, was der Körper erhält, die sie normalerweise erhält. Dies bedeutet, dass der Körper entweder keine benötigte Substanz erhält oder eine Substanz im Körper schädlich oder sogar tödlich ist.

Es gibt zwei Hauptgruppen angeborener Stoffwechselfehler. Bei Krankheiten wie PKU ist das Problem, dass der Körper zu viel Chemikalie ansammelt, da ein genetischer Defekt ihm seine Fähigkeit beraubt hat, diese Chemikalie abzubrechen. Die andere Gruppe besteht aus diesen Störungen, bei denen der Körper etwas, das er erhält, nicht ordnungsgemäß verwenden oder metabolisieren kann, so dass die Methoden des Körpers, Energie oder andere erforderliche Ressourcen zu erhalten, beeinträchtigt werden.

am häufigsten vonDie angeborenen Stoffwechselfehler sind die Krankheit Phenylketonurie (PKU), die etwa 2,4 von 100.000 Menschen betrifft. Mit dieser Krankheit fehlt dem Körper die Fähigkeit, Phenylalanine abzubauen, und diese verursachen einen schädlichen Aufbau, der die geistige und körperliche Gesundheit beeinflussen kann. Die Besorgnis über diese Krankheit ist so stark, weil sie sofort im Säuglingsalter beginnt und ohne Diagnose schnell irreversible geistige Behinderung verursachen kann.

Viele Länder testen routinemäßig Neugeborene für PKU, um zu verhindern, dass dies auftritt. Wenn sie früh diagnostiziert werden, sind die Wahrscheinlichkeit eines gesunden Lebens gut. Wie bei vielen angeborenen Stoffwechselfehlern ist es das Ziel der Behandlung, die Substanzen zu vermeiden, die Probleme verursachen. Menschen mit PKU müssen eine Diät essen, die von Phenylalaninen nicht vorhanden ist, um diese schädliche Aufstellung zu vermeiden.

Glykogenspeichererkrankung ist ein weiterer Typ der angeborenen Stoffwechselfehler. Die betroffenen mangelnden Gene, die G zusammenbrechenLykogen, die gespeicherte Form von Glukose im Körper ist. Das Ergebnis ist gelegentlich einer häufigen Unfähigkeit, gespeicherte Glukose bei Bedarf für Energie zu verwenden. Ohne Intervention, wie z. B. die Verwendung von oralen Glukose oder anderen Medikamenten, sind einige Arten dieser Erkrankung lebensbedrohlich.

zahlreiche andere Arten von angeborenen Stoffwechselfehlern treten auf, und viele sind außergewöhnlich selten. Sie werden oft in einem autosomalen rezessiven Muster geerbt, in dem beide Elternteile ein defektes Gen an Nachkommen weitergeben müssen. Wenn diese Krankheiten im Säuglingsalter auftreten, hilft das Vorhandensein einer Konstellation von Symptomen, einschließlich des Versagens von Gedeihen, einem schlechten Wachstum, einer abnormalen Entwicklung und dem unregelmäßigen Blutspiegel, zu diagnostizieren. Manchmal tritt eine Diagnose nicht auf, wenn ein Kind schwer krank ist, und einige dieser Bedingungen können gefährliche Krisen wie plötzliche Anfälle oder Organversagen verursachen.

Einige der angeborenen Stoffwechselfehler manifestiert sich erst später im Leben, und einige Patienten würden erst dann eine Diagnose erhalten, bis sie diagnostiziert wurdenMitte des Erwachsenenalters oder später. Dies bedeutet nicht, dass diese Krankheiten weniger schwerwiegend sind. In praktisch allen Fällen ist die Behandlung, die auf Krankheitstyp beruht, erforderlich.