Was sind angeborene Stoffwechselstörungen?
Angeborene Stoffwechselstörungen sind genetische, angeborene Störungen, die die Art und Weise beeinträchtigen, wie der Körper die Substanzen, die er normalerweise über die Nahrung erhält, metabolisiert oder verwendet. Es gibt viele dieser Bedingungen. Insgesamt leiden etwa 0,04% der Bevölkerung an diesen „Fehlern“, und ein defektes Gen, das etwas, das der Körper erhält, nicht abbauen oder richtig nutzen kann, kennzeichnet sie normalerweise. Dies bedeutet, dass der Körper entweder keine benötigte Substanz erhält oder eine Substanz im Körper schädliche oder sogar tödliche Ausmaße annimmt.
Es gibt zwei Hauptgruppen angeborener Stoffwechselstörungen. Bei Krankheiten wie PKU ist das Problem, dass der Körper zu viel einer Chemikalie ansammelt, weil ein genetischer Defekt ihm die Fähigkeit genommen hat, diese Chemikalie abzubauen. Die andere Gruppe besteht aus solchen Störungen, bei denen der Körper etwas, das er erhält, nicht richtig nutzen oder verstoffwechseln kann, so dass die körpereigenen Methoden zur Gewinnung von Energie oder anderen benötigten Ressourcen beeinträchtigt werden.
Die häufigste angeborene Stoffwechselstörung ist die Phenylketonurie (PKU), von der etwa 2,4 von 100.000 Menschen betroffen sind. Bei dieser Krankheit fehlt dem Körper die Fähigkeit, Phenylalanine abzubauen, und diese verursachen eine schädliche Anreicherung, die die geistige und körperliche Gesundheit beeinträchtigen kann. Die Besorgnis über diese Krankheit ist so groß, dass sie unmittelbar im Säuglingsalter einsetzt und ohne Diagnose schnell zu einer irreversiblen geistigen Behinderung führen kann.
Viele Länder testen Neugeborene routinemäßig auf PKU, um dies zu verhindern. Bei frühzeitiger Diagnose stehen die Chancen auf ein gesundes Leben gut. Wie bei vielen angeborenen Stoffwechselstörungen besteht das Ziel der Behandlung darin, die Substanzen zu vermeiden, die Probleme verursachen. Leute mit PKU müssen eine Diät ohne Phenylalanine essen, um diese schädliche Anhäufung zu vermeiden.
Glykogenspeicherkrankheit ist eine andere Art von angeborenen Stoffwechselstörungen. Den Betroffenen fehlen Gene, die Glykogen abbauen, das die im Körper gespeicherte Form von Glukose ist. Das Ergebnis ist die gelegentliche bis häufige Unfähigkeit, gespeicherte Glukose für den Energiebedarf zu verwenden. Ohne Intervention, wie die Verwendung von Glukose zum Einnehmen oder anderen Medikamenten, sind einige Arten dieser Krankheit lebensbedrohlich.
Zahlreiche andere Arten von angeborenen Stoffwechselstörungen treten auf, und viele sind außergewöhnlich selten. Sie werden oft autosomal rezessiv vererbt, wobei beide Elternteile ein defektes Gen an die Nachkommen weitergeben müssen. Wenn diese Krankheiten im Säuglingsalter auftreten, hilft das Vorhandensein einer Symptomkonstellation, einschließlich Gedeihstörungen, schlechtem Wachstum, abnormaler Entwicklung und unregelmäßigen Blutspiegeln, diese zu diagnostizieren. Manchmal wird eine Diagnose erst gestellt, wenn ein Kind schwer krank ist, und einige dieser Zustände können gefährliche Krisen wie plötzliche Anfälle oder Organversagen verursachen.
Einige der angeborenen Stoffwechselstörungen treten erst im späteren Leben auf, und einige Patienten würden erst Mitte des Erwachsenenalters oder später eine Diagnose erhalten. Dies bedeutet nicht, dass diese Krankheiten weniger schwerwiegend sind. In praktisch allen Fällen ist eine auf den Krankheitstyp abgestimmte Behandlung erforderlich.