Vad är medfödda fel i metabolism?

Inbyggda metaboliseringsfel är genetiska, medfödda störningar som stör det sätt på vilket kroppen metaboliserar eller använder de ämnen som den får, vanligtvis via mat. Det finns många av dessa förhållanden. Sammantaget lider cirka 0,04% av befolkningen av dessa "fel", och en defekt gen som inte kan bryta ner eller använda något som kroppen får vanligtvis kännetecknar dem. Detta betyder att kroppen antingen inte får ett nödvändigt ämne eller att ett ämne byggs upp i kroppen till skadliga eller till och med dödliga nivåer.

Det finns två huvudgrupper medfödda metabolismfel. Med sjukdomar som PKU är frågan att kroppen ackumulerar för mycket av en kemikalie eftersom en genetisk defekt har berövat den förmågan att bryta ner den kemikalien. Den andra gruppen består av de störningar där kroppen inte kan använda eller metabolisera ordentligt något den får, så att kroppens metoder för att få energi eller andra nödvändiga resurser försämras.

Det vanligaste av de medfödda metabolismfelen är sjukdomen fenylketonuria (PKU), som drabbar cirka 2,4 av 100 000 personer. Med denna sjukdom saknar kroppen förmågan att bryta ner fenylalaniner, och dessa orsakar en skadlig uppbyggnad som kan påverka mental och fysisk hälsa. Oro för denna sjukdom är så stark eftersom den börjar omedelbart i barndomen och utan diagnos kan orsaka snabbt irreversibel mental retardering.

Många länder testar rutinmässigt nyfödda för PKU för att förhindra att detta inträffar. Om det diagnostiseras tidigt är chansen för ett hälsosamt liv bra. Liksom med många av de medfödda metabolismfelen är behandlingsmålet att undvika de ämnen som skapar problem. Personer med PKU måste äta en diet frånvarande av fenylalaniner för att undvika denna skadliga uppbyggnad.

Glykogenlagringssjukdom är en annan typ av de medfödda metabolismfelen. De drabbade saknar gener som bryter ned glykogen, som är den lagrade formen av glukos i kroppen. Resultatet är ibland till ofta oförmåga att använda lagrad glukos efter behov av energi. Utan ingripande, såsom användning av oral glukos eller andra mediciner, är vissa typer av detta tillstånd livshotande.

Många andra typer av födda metabolismfel förekommer, och många är ovanligt sällsynta. De är ofta ärvda i ett autosomalt recessivt mönster, där båda föräldrarna måste överföra en defekt gen till avkomman. Om dessa sjukdomar uppstår i spädbarn, närvaron av ett konstellation av symtom, inklusive misslyckande med att frodas, dålig tillväxt, onormal utveckling och oregelbundna blodnivåer, hjälper till att diagnostisera dem. Ibland förekommer en diagnos inte förrän ett barn är allvarligt sjukt, och vissa av dessa tillstånd kan orsaka farliga kriser som plötsliga anfall eller organsvikt.

Några av de medfödda metabolismfelen manifesteras inte förrän senare i livet, och vissa patienter skulle inte få en diagnos förrän i mitten av vuxen ålder eller senare. Det betyder inte att dessa sjukdomar är mindre allvarliga. I praktiskt taget alla fall är behandling nödvändig, baserad på sjukdomstyp.