O que são erros inatos do metabolismo?

Erros inatos de metabolização são distúrbios genéticos e congênitos que interferem na maneira como o corpo metaboliza ou usa as substâncias que recebe, geralmente por meio de alimentos. Existem muitas dessas condições. Todos juntos, cerca de 0,04% da população sofre com esses "erros" e um gene defeituoso que não pode quebrar ou usar adequadamente algo que o corpo recebe geralmente os caracteriza. Isso significa que o corpo não consegue obter uma substância necessária ou uma substância se acumula no corpo para níveis prejudiciais ou até fatais.

Existem dois grupos principais de erros inatos do metabolismo. Com doenças como a PKU, a questão é que o corpo acumula muito químico porque um defeito genético o roubou de sua capacidade de quebrar esse produto químico. O outro grupo consiste nesses distúrbios onde o corpo não pode usar ou metabolizar adequadamente algo que recebe, para que os métodos do corpo para obter energia ou outros recursos necessários fiquem prejudicados.

o mais comum deOs erros inatos do metabolismo é a doença fenilcetonúria (PKU), que afeta cerca de 2,4 em 100.000 pessoas. Com esta doença, o corpo não tem a capacidade de quebrar os fenilalaninos, e eles causam um acúmulo prejudicial que pode afetar a saúde mental e física. A preocupação com essa doença é tão forte porque começa imediatamente na infância e, sem diagnóstico, pode causar rapidamente retardo mental irreversível.

Muitos países testam rotineiramente os recém -nascidos para PKU para impedir que isso ocorra. Se diagnosticado cedo, as chances de uma vida saudável são boas. Como em muitos dos erros inatos do metabolismo, o objetivo do tratamento é evitar as substâncias que criam problemas. Pessoas com PKU devem comer uma dieta ausente de fenilalaninas para evitar esse acúmulo prejudicial.

A doença de armazenamento de glicogênio é outro tipo de erro inato do metabolismo. Os afetados não têm genes que quebram gLycogênio, que é a forma armazenada de glicose no corpo. O resultado é ocasional à incapacidade frequente de usar glicose armazenada conforme necessário para a energia. Sem intervenção, como o uso de glicose oral ou outros medicamentos, alguns tipos dessa condição são fatais.

Numerosos outros tipos de erros inatos do metabolismo ocorrem, e muitos são excepcionalmente raros. Eles geralmente são herdados em um padrão autossômico recessivo, onde ambos os pais devem transmitir um gene defeituoso para a prole. Se essas doenças ocorrerem na infância, a presença de uma constelação de sintomas, incluindo falha em prosperar, crescimento ruim, desenvolvimento anormal e níveis sanguíneos irregulares, ajudam a diagnosticar. Às vezes, um diagnóstico não ocorre até que uma criança esteja gravemente doente, e algumas dessas condições podem causar crises perigosas, como convulsões repentinas ou insuficiência de órgãos.

Alguns dos erros inatos do metabolismo não se manifestam até mais tarde na vida, e alguns pacientes não receberiam um diagnóstico atémeados da adição ou mais tarde. Isso não significa que essas doenças sejam menos graves. Em praticamente todos os casos, é necessário tratamento, baseado no tipo de doença.