Quais são os erros inatos do metabolismo?

Erros inatos da metabolização são distúrbios genéticos e congênitos que interferem na maneira como o corpo metaboliza ou utiliza as substâncias que recebe, geralmente via alimento. Existem muitas dessas condições. No total, cerca de 0,04% da população sofre com esses "erros", e um gene defeituoso que não pode quebrar ou usar adequadamente algo que o corpo recebe geralmente os caracteriza. Isso significa que o corpo não consegue obter a substância necessária ou se acumula no organismo a níveis prejudiciais ou mesmo fatais.

Existem dois grupos principais de erros inatos do metabolismo. Com doenças como a PKU, o problema é que o corpo acumula muito de um produto químico, porque um defeito genético o privou de sua capacidade de decompô-lo. O outro grupo consiste nos distúrbios em que o corpo não pode usar ou metabolizar adequadamente algo que recebe, de modo que os métodos do corpo para obter energia ou outros recursos necessários ficam prejudicados.

O mais comum dos erros inatos do metabolismo é a fenilcetonúria (PKU), que afeta cerca de 2,4 em 100.000 pessoas. Com esta doença, o corpo não tem a capacidade de decompor as fenilalaninas, e estas causam um acúmulo prejudicial que pode afetar a saúde mental e física. A preocupação com esta doença é tão forte, porque começa imediatamente na infância e, sem diagnóstico, pode causar retardo mental irreversível rapidamente.

Muitos países testam rotineiramente recém-nascidos quanto à PKU para impedir que isso ocorra. Se diagnosticado precocemente, as chances de uma vida saudável são boas. Como em muitos erros inatos do metabolismo, o objetivo do tratamento é evitar as substâncias que criam problemas. Pessoas com PKU devem comer uma dieta isenta de fenilalaninas para evitar esse acúmulo prejudicial.

A doença de armazenamento de glicogênio é outro tipo de erros inatos do metabolismo. Os afetados não possuem genes que decompõem o glicogênio, que é a forma armazenada de glicose no corpo. O resultado é ocasional ou a freqüente incapacidade de usar glicose armazenada, conforme necessário para energia. Sem intervenção, como o uso de glicose oral ou outros medicamentos, alguns tipos dessa condição apresentam risco de vida.

Inúmeros outros tipos de erros inatos do metabolismo ocorrem e muitos são excepcionalmente raros. Eles geralmente são herdados em um padrão autossômico recessivo, onde ambos os pais devem transmitir um gene defeituoso para a prole. Se essas doenças ocorrerem na infância, a presença de uma constelação de sintomas, incluindo falha no crescimento, crescimento deficiente, desenvolvimento anormal e níveis sanguíneos irregulares, ajudam a diagnosticá-las. Às vezes, um diagnóstico não ocorre até que a criança esteja gravemente doente e algumas dessas condições podem causar crises perigosas, como convulsões repentinas ou falência de órgãos.

Alguns dos erros inatos do metabolismo não se manifestam até mais tarde na vida e alguns pacientes não receberiam um diagnóstico até a idade adulta ou mais tarde. Isso não significa que essas doenças são menos graves. Em praticamente todos os casos, o tratamento, baseado no tipo de doença, é necessário.