Quali sono gli errori congeniti del metabolismo?
Gli errori congeniti della metabolizzazione sono disordini genetici e congeniti che interferiscono con il modo in cui il corpo metabolizza o usa le sostanze che riceve, di solito attraverso il cibo. Ci sono molte di queste condizioni. Complessivamente, circa lo 0,04% della popolazione soffre di questi "errori" e un gene difettoso che non può abbattere o utilizzare correttamente qualcosa che il corpo riceve di solito li caratterizza. Ciò significa che il corpo non riesce a ottenere una sostanza necessaria o una sostanza si accumula nel corpo a livelli dannosi o addirittura fatali.
Esistono due gruppi principali di errori congeniti del metabolismo. Con malattie come la PKU, il problema è che il corpo accumula troppa sostanza chimica perché un difetto genetico l'ha privato della sua capacità di scomporre quella sostanza chimica. L'altro gruppo è costituito da quei disturbi in cui il corpo non può usare o metabolizzare correttamente qualcosa che riceve, in modo che i metodi del corpo per ottenere energia o altre risorse necessarie vengano compromessi.
Il più comune degli errori congeniti del metabolismo è la malattia fenilchetonuria (PKU), che colpisce circa 2,4 su 100.000 persone. Con questa malattia, il corpo non ha la capacità di abbattere le fenilalanine e queste causano un accumulo dannoso che può influire sulla salute mentale e fisica. La preoccupazione per questa malattia è così forte perché inizia immediatamente nell'infanzia e, senza diagnosi, può causare rapidamente un ritardo mentale irreversibile.
Molti paesi testano abitualmente i neonati per la PKU per evitare che ciò accada. Se diagnosticato in anticipo, le possibilità di una vita sana sono buone. Come con molti degli errori congeniti del metabolismo, l'obiettivo del trattamento è quello di evitare le sostanze che creano problemi. Le persone con PKU devono seguire una dieta assente di fenilalanine per evitare questo accumulo dannoso.
La malattia da accumulo di glicogeno è un altro tipo di errori congeniti del metabolismo. Le persone colpite mancano di geni che scindono il glicogeno, che è la forma immagazzinata di glucosio nel corpo. Il risultato è occasionale a frequente incapacità di utilizzare il glucosio immagazzinato secondo necessità per l'energia. Senza intervento, come l'uso di glucosio orale o altri farmaci, alcuni tipi di questa condizione sono potenzialmente letali.
Numerosi altri tipi di errori congeniti del metabolismo si verificano e molti sono eccezionalmente rari. Sono spesso ereditati da un modello autosomico recessivo, in cui entrambi i genitori devono trasmettere un gene difettoso alla prole. Se queste malattie si verificano durante l'infanzia, la presenza di una costellazione di sintomi, tra cui insufficienza di crescita, scarsa crescita, sviluppo anormale e livelli ematici irregolari, aiuta a diagnosticare. A volte, una diagnosi non si verifica fino a quando un bambino non è gravemente ammalato e alcune di queste condizioni possono causare crisi pericolose come convulsioni improvvise o insufficienza d'organo.
Alcuni degli errori congeniti del metabolismo non si manifestano fino a tardi nella vita e alcuni pazienti non riceverebbero una diagnosi fino alla metà dell'età adulta o successiva. Ciò non significa che queste malattie siano meno gravi. In quasi tutti i casi è necessario un trattamento, basato sul tipo di malattia.