先天性代謝異常とは何ですか？

先天性代謝異常は、身体が通常は食物を介して受け取った物質を代謝または使用する方法を妨げる遺伝的先天性障害です。 これらの条件の多くがあります。 全体として、人口の約.04％がこれらの「エラー」に苦しんでおり、身体が受け取るものを分解したり適切に使用したりできない欠陥遺伝子は、通常、それらを特徴づけます。 これは、体が必要な物質を得ることができないか、物質が体内に蓄積して有害または致命的なレベルに達することを意味します。

先天性代謝異常には主に2つのグループがあります。 PKUのような病気の問題は、遺伝的欠陥がその化学物質を分解する能力を奪ったために、身体が化学物質を過剰に蓄積することです。 もう1つのグループは、身体が受け取ったものを適切に使用または代謝できない障害で構成されているため、エネルギーやその他の必要なリソースを得るための身体の方法が損なわれます。

先天性代謝異常の最も一般的なものは、フェニルケトン尿症（PKU）であり、これは100,000人に約2.4人に影響を及ぼします。 この病気では、体はフェニルアラニンを分解する能力が不足しており、これらは精神的および肉体的な健康に影響を及ぼす可能性のある有害な蓄積を引き起こします。 この病気に対する懸念は非常に強く、それは乳児期にすぐに始まり、診断なしでは、すぐに不可逆的な精神遅滞を引き起こす可能性があります。

多くの国では、これを防ぐために新生児のPKUを定期的にテストしています。 早期に診断された場合、健康的な生活のチャンスは良好です。 先天性代謝異常の多くと同様に、治療の目標は問題を引き起こす物質を避けることです。 PKUを持つ人々は、この有害な蓄積を避けるために、フェニルアラニンのない食事をしなければなりません。

グリコーゲン蓄積症は、先天性代謝異常の別のタイプです。 影響を受けた人々は、体内に蓄積されたブドウ糖であるグリコーゲンを分解する遺伝子を欠いています。 その結果、エネルギーの必要に応じて、保存されたグルコースを頻繁に使用できなくなることがあります。 経口グルコースまたは他の薬物の使用などの介入なしでは、この状態のいくつかのタイプは生命を脅かすものです。

他にも多くの先天性代謝異常が起こり、その多くは非常にまれです。 彼らは常染色体劣性パターンでしばしば遺伝します、そこで、両方の両親は欠陥遺伝子を子孫に伝えなければなりません。 これらの病気が幼児期に発生した場合、成長の失敗、成長不良、異常な発達、不規則な血中濃度などの一連の症状の存在が、それらの診断に役立ちます。 時には、子供が重病になるまで診断が行われず、これらの状態のいくつかは突然の発作や臓器不全のような危険な危機を引き起こす可能性があります。

先天性代謝異常のいくつかは後年まで現れず、一部の患者は成人中期以降まで診断を受けません。 これは、これらの病気がそれほど深刻ではないという意味ではありません。 ほとんどすべての場合、病気の種類に基づいた治療が必要です。