代謝の先天性エラーとは何ですか？

代謝の先天性誤差は、通常、食物を介して、体が受け取る物質を代謝または使用する方法を妨げる遺伝的、先天性障害です。 これらの条件の多くがあります。集団の約.04％がこれらの「エラー」に苦しんでおり、身体が受け取るものを分解したり適切に使用したりできない欠陥のある遺伝子は、通常それらを特徴付けます。 これは、身体が必要な物質を取得できないか、体内に蓄積しても有害または致命的なレベルになることを意味します。

先天性の代謝誤差の2つの主要なグループがあります。 PKUのような疾患では、遺伝的欠陥がその化学物質を壊す能力を奪ったため、体が化学物質を蓄積しすぎることです。 他のグループは、体が受け取るものを適切に使用または代謝できない障害で構成されているため、エネルギーやその他の必要な資源を獲得するための体の方法が損なわれます。

最も一般的です代謝の先天性エラーは、フェニルケトン尿症（PKU）疾患であり、100,000人に約2.4に影響します。 この病気では、体はフェニルアラニンを分解する能力を欠いており、これらは精神的および身体的健康に影響を与える可能性のある有害な蓄積を引き起こします。この疾患は、乳児期にすぐに始まり、診断がなければ、不可逆的な精神遅延を迅速に引き起こす可能性があるため、非常に強いです。

多くの国は、これが発生するのを防ぐために、PKUの新生児を日常的にテストしています。早期に診断された場合、健康的な生活の可能性は良いです。 代謝の先天性エラーの多くと同様に、治療の目標は、問題を引き起こす物質を避けることです。 PKUの人々は、この有害な蓄積を避けるために、フェニルアラニンの不在の食事を食べなければなりません。

グリコーゲン貯蔵疾患は、代謝の先天性誤差の別のタイプです。 影響を受けた人は、gを分解する遺伝子を欠いています体内にグルコースの保存された形態であるリコゲン。 その結果、エネルギーに必要に応じて貯蔵されたグルコースを使用できないことが頻繁にあります。 経口グルコースや他の薬の使用など、介入がなければ、この状態のある種の種類は生命を脅かすものです。

他の多くの種類の先天的な代謝誤差が発生し、多くは非常にまれです。 それらはしばしば常染色体の劣性パターンで継承されます。そこでは、両方の親が欠陥のある遺伝子を子孫に渡さなければなりません。 これらの病気が乳児期に発生した場合、繁栄の失敗、貧弱な成長、異常な発達、不規則な血液濃度など、症状の星座の存在が診断されます。時には、子供が重病になるまで診断が発生しない場合があり、これらの状態の一部は突然の発作や臓器不全などの危険な危機を引き起こす可能性があります。

代謝の先天的な誤差のいくつかは、人生の後半まで現れず、一部の患者は診断を受けませんでした成人期半ば以降。 これは、これらの病気がそれほど深刻ではないという意味ではありません。 実質的にすべての場合、疾患タイプに基づいた治療が必要です。