Quelles sont les erreurs innées du métabolisme?
Les erreurs innées de métabolisation sont des troubles génétiques et congénitaux qui interfèrent avec la façon dont le corps métabolise ou utilise les substances qu'il reçoit, généralement via les aliments. Il y a beaucoup de ces conditions. Au total, environ 0,04% de la population souffre de ces «erreurs» et est généralement caractérisée par un gène défectueux qui ne peut pas se décomposer ou qui ne peut pas être utilisé correctement. Cela signifie que le corps ne parvient pas à obtenir une substance nécessaire ou que la substance s'accumule dans l'organisme à des niveaux nocifs, voire mortels.
Il existe deux principaux groupes d'erreurs innées du métabolisme. Avec des maladies comme la PCU, le problème est que le corps accumule trop de produit chimique, car une anomalie génétique l’a privé de sa capacité à le décomposer. L'autre groupe comprend les troubles dans lesquels le corps ne peut pas utiliser ou métaboliser correctement quelque chose qu'il reçoit, de sorte que les méthodes utilisées par le corps pour obtenir de l'énergie ou d'autres ressources nécessaires deviennent altérées.
La plus fréquente des erreurs innées du métabolisme est la phénylcétonurie (PCU), une maladie qui touche environ 2,4 personnes sur 100 000 personnes. Avec cette maladie, le corps n'a pas la capacité de décomposer les phénylalanines, qui provoquent une accumulation néfaste qui peut affecter la santé mentale et physique. L'inquiétude suscitée par cette maladie est si forte, car elle commence immédiatement dans la petite enfance et, sans diagnostic, peut provoquer rapidement un retard mental irréversible.
De nombreux pays testent systématiquement la néphropathie chez les nouveau-nés pour éviter cela. Si diagnostiqué tôt, les chances d'une vie saine sont bonnes. Comme avec beaucoup des erreurs innées du métabolisme, l'objectif du traitement est d'éviter les substances qui créent des problèmes. Les personnes atteintes de PCU doivent suivre un régime sans phénylalanines pour éviter cette accumulation néfaste.
La maladie du stockage du glycogène est un autre type d'erreurs innées du métabolisme. Les personnes touchées manquent de gènes qui décomposent le glycogène, qui est la forme de glucose stockée dans le corps. Il en résulte une incapacité occasionnelle à fréquente d'utiliser le glucose stocké si nécessaire pour obtenir de l'énergie. Sans intervention, comme l'utilisation de glucose par voie orale ou d'autres médicaments, certains types de cette affection mettent la vie en danger.
De nombreux autres types d'erreurs innées du métabolisme se produisent, et beaucoup sont exceptionnellement rares. Ils sont souvent hérités selon un schéma autosomique récessif, où les deux parents doivent transmettre un gène défectueux à leur progéniture. Si ces maladies surviennent dans la petite enfance, la présence d'une constellation de symptômes, notamment un retard de croissance, une croissance médiocre, un développement anormal et des taux sanguins irréguliers, facilite le diagnostic. Parfois, un diagnostic ne se produit pas tant qu'un enfant n'est pas gravement malade, et certaines de ces conditions peuvent provoquer des crises dangereuses comme des crises soudaines ou une défaillance d'organe.
Certaines des erreurs innées du métabolisme ne se manifestent que plus tard dans la vie, et certains patients ne recevront pas de diagnostic avant le milieu de l'âge adulte ou plus tard. Cela ne signifie pas que ces maladies sont moins graves. Dans presque tous les cas, un traitement, fondé sur le type de maladie, est nécessaire.