Wat zijn lipidoses?
De algemene term lipidose beschrijft een van de meer dan 30 erfelijke stofwisselingsstoornissen die abnormale ophopingen van vetten, oliën of steroïden in weefsels veroorzaken, als gevolg van het onvermogen van het lichaam om deze stoffen op de juiste manier af te breken. Bepaalde patiënten vertonen symptomen van lipide-opslagstoornissen kort na de geboorte, terwijl andere aandoeningen mogelijk geen symptomen veroorzaken totdat individuen de volwassenheid bereiken. Symptomen variëren ook afhankelijk van welk deel van het lichaam door de aandoening wordt beïnvloed.
Onder normale omstandigheden produceren individuen bij de geboorte de juiste enzymen die nodig zijn om verschillende voedingsstoffen te metaboliseren en te gebruiken. Personen geboren met metabole stoornissen missen typisch de genetische codering die verantwoordelijk is voor het maken van voldoende hoeveelheden lipidenmetaboliserende enzymen, of de vervaardigde enzymen defect. Ouders met een defect gen hebben meestal geen symptomen van de aandoening. Zorgverleners beschouwen lipidoses als relatief ongewoon, maar sommige van deze erfelijke aandoeningen komen vaker voor.
Variaties van de ziekte van Gaucher hebben bijvoorbeeld invloed op vrouwen of mannen in veel delen van de wereld, en specialisten beschouwen de aandoening als een van de meest voorkomende vormen van lipidoses. Beide ouders moeten het gen dragen voordat ze de ziekte doorgeven aan het nageslacht. Symptomen treden op wanneer abnormaal vet zich ophoopt en gezonde cellen in de botten, lever, milt en zenuwstelsel verplaatst. Patiënten ervaren over het algemeen een breed scala aan symptomen, waaronder abdominale zwelling door lever- en miltbetrokkenheid, belemmerde groei of fracturen door aangetast botweefsel en vermoeidheid door bloedarmoede als gevolg van de neiging om gemakkelijk blauwe plekken of bloedingen te krijgen. De behandeling omvat symptomatische verlichting en enzymvervanging.
Onderzoek suggereert dat één op de 250 mensen het gen voor de ziekte van Tay-Sachs draagt, hoewel de stoornis prominenter invloed heeft op personen van Joodse afkomst. Abnormale hoeveelheden vetzuren hopen zich op in het zenuwstelsel van kinderen die met deze vorm van lipidoses worden geboren. Kinderen die getroffen zijn met Tay-Sachs worden blind, verliezen fysieke coördinatie en hebben geestelijke ontwikkelingsproblemen. Naarmate de ziekte vordert, veroorzaakt de aandoening epileptische aanvallen, ademhalingsproblemen en een onvermogen om te slikken, uiteindelijk leidend tot de dood. De behandeling omvat meestal verlichting van de symptomen, hoewel het onderzoek doorgaat.
Cerebrotendineuze xanthomatosis is een lipidose gekenmerkt door abnormale ophopingen van cholesterol in het lichaam. De aandoening manifesteert zich meestal met chronische diarree tijdens de kindertijd; staar tijdens de kindertijd; en de aanwezigheid van xanthomatosis of cholesterolafzettingen onder de huid en verschillende andere locaties tijdens de jonge volwassenheid. Patiënten ervaren vaak een vertraagde mentale ontwikkeling die gepaard gaat met verschillende psychiatrische symptomen, samen met spierkrampen, tremoren en epilepsieactiviteit. De behandeling omvat symptomatische verlichting en enzymsuppletie, die helpt bij het metaboliseren van cholesterol.