脂質とは何ですか？

一般的な用語脂質は、これらの物質を適切に分解することができない体の脂肪、油またはステロイドの異常な蓄積を引き起こす30を超える遺伝性代謝障害のいずれかを説明します。 特定の患者は、出生直後に脂質貯蔵障害の症状を示しますが、他の障害は個人が成人期に達するまで症状を引き起こさない可能性があります。 症状は、体のどの部分が障害の影響を受けるかによっても異なります。

通常の状況では、出生者はさまざまな食物物質を代謝して利用するために必要な適切な酵素を生成します。 代謝障害で生まれた人は、通常、十分な量の脂質代謝酵素、または製造された酵素の誤動作を作る原因となる遺伝的コーディングを欠いています。 欠陥のある遺伝子を運ぶ親には、一般に障害の症状がありません。 医療提供者は、脂質を比較的珍しいと考えていますが、これらのいくつかは継承されています障害はより頻繁に現れます。

たとえば、ゴーシェ病のバリエーションは、世界の多くの地域の女性または男性に影響を与え、専門家はこの脂質のより一般的な形態の1つを考えています。 両方の親は、病気を子孫に渡す前に遺伝子を運ぶ必要があります。 症状は、異常な脂肪が骨、肝臓、脾臓、神経系の健康な細胞を蓄積して変位させるときに発生します。 患者は一般に、肝臓や脾臓の関与からの腹部の腫れ、罹患した骨組織からの発育阻害または骨折、貧血の疲労、貧血による疲労など、幅広い症状を経験します。 治療には、症候性緩和と酵素置換が含まれます。

研究では、250人に1人がTay-Sachs病の遺伝子を運ぶことが示唆されていますが、この障害はユダヤ系の人に顕著に影響を与えます。 異常な量脂肪酸は、この形の脂質を伴って生まれた子供の神経系に蓄積します。 Tay-Sachsに苦しんでいる子供は盲目になり、身体的調整を失い、精神的な発達的障害を抱えています。 病気が進行するにつれて、この障害は発作、呼吸困難、飲み込むことができないことを引き起こし、最終的には死に至ります。 治療は通常、症状の緩和を伴いますが、研究は続いています。

大脳皮のキサントマトーシスは、体全体のコレステロールの異常な蓄積を特徴とする脂質です。 この障害は、一般的に乳児期の慢性下痢で現れます。小児期の白内障。そして、若い成人期の皮膚やその他のさまざまな場所の下で、キサントマトーシス、またはコレステロール沈着の存在。 患者は、筋肉のけいれん、振戦、発作活動とともに、さまざまな精神症状を伴う遅延精神発達を経験することがよくあります。 治療には、症候性緩和と酵素sが含まれますコレステロールの代謝に役立つ上部。