リピドーゼとは？

一般的なリピドースという用語は、体がこれらの物質を適切に分解できないために、組織に脂肪、油、またはステロイドが異常に蓄積する30を超える遺伝性代謝障害のいずれかを表します。 特定の患者は、出生直後に脂質蓄積障害の症状を示しますが、他の障害は、成人に達するまで症状を引き起こさない場合があります。 症状は、身体のどの部分が障害の影響を受けるかによっても異なります。

通常の状況では、出生時に個人はさまざまな食物物質を代謝して利用するのに必要な適切な酵素を生成します。 代謝障害で生まれた人は、通常、十分な量の脂質代謝酵素、または製造された酵素の機能不全を引き起こす遺伝子コードを欠いています。 欠陥のある遺伝子を持っている親は、一般的に障害の症状がありません。 医療提供者はリピドーゼを比較的一般的ではないと考えていますが、これらの遺伝性疾患のいくつかはより頻繁に現れます。

たとえば、ゴーシェ病の変化は世界の多くの地域の女性または男性に影響を及ぼし、専門家はこの疾患をリピドーゼのより一般的な形態の1つと考えています。 両親は病気を子孫に渡す前に遺伝子を運ばなければなりません。 異常な脂肪が蓄積し、骨、肝臓、脾臓、神経系の健康な細胞を置換すると症状が発生します。 患者は一般に、肝臓および脾臓の関与による腹部の腫れ、罹患した骨組織の発育不良または骨折、打撲または出血しやすい傾向による貧血による疲労など、幅広い症状を経験します。 治療には、症状の緩和と酵素補充が含まれます。

調査によると、250人に1人がテイサックス病の遺伝子を持っていることが示唆されていますが、この障害はユダヤ系の人により顕著に影響を及ぼします。 異常な量の脂肪酸は、このタイプのリピドースで生まれた子供の神経系に蓄積します。 テイ・サックスに苦しむ子どもたちは、盲目になり、身体の調整を失い、精神的な発達障害を起こします。 病気が進行するにつれて、発作、呼吸困難、嚥下不能を引き起こし、最終的に死に至ります。 治療には通常、症状の緩和が伴いますが、研究は継続されます。

脳腱黄色腫は、全身にコレステロールが異常に蓄積することを特徴とするリピドーシスです。 この障害は、一般に、乳児期の慢性下痢で現れます。 小児期の白内障; また、若年成人期の皮膚やその他のさまざまな場所での黄色腫症、またはコレステロール沈着の存在。 患者はしばしば、筋肉のけいれん、振戦、発作活動とともに、さまざまな精神症状を伴う精神発達の遅延を経験します。 治療には、症状の軽減とコレステロールの代謝を助ける酵素の補充が含まれます。