Cosa sono le lipidosi?
Il termine generale lipidosi, descrive uno qualsiasi degli oltre 30 disturbi metabolici ereditari che causano accumuli anomali di grassi, oli o steroidi nei tessuti, risultanti dall'incapacità del corpo di abbattere correttamente queste sostanze. Alcuni pazienti presentano sintomi di disturbi da accumulo lipidico poco dopo la nascita, mentre altri disturbi potrebbero non produrre sintomi fino a quando gli individui non raggiungono l'età adulta. I sintomi variano anche a seconda della parte del corpo interessata dal disturbo.
In circostanze normali, alla nascita gli individui producono gli enzimi appropriati necessari per metabolizzare e utilizzare varie sostanze alimentari. Le persone nate con disturbi metabolici in genere mancano del codice genetico responsabile della produzione di quantità sufficienti di enzimi metabolizzanti lipidici o del malfunzionamento degli enzimi fabbricati. I genitori portatori di un gene difettoso sono generalmente senza sintomi del disturbo. Gli operatori sanitari considerano le lipidosi relativamente rare, ma alcuni di questi disturbi ereditari appaiono più frequentemente.
Le variazioni della malattia di Gaucher, ad esempio, colpiscono donne o uomini in molte parti del mondo e gli specialisti considerano il disturbo una delle forme più comuni di lipidosi. Entrambi i genitori devono trasportare il gene prima di trasmettere la malattia alla prole. I sintomi si verificano quando il grasso anomalo si accumula e sposta le cellule sane nelle ossa, nel fegato, nella milza e nel sistema nervoso. I pazienti generalmente manifestano una vasta gamma di sintomi, tra cui gonfiore addominale dovuto al coinvolgimento del fegato e della milza, crescita stentata o fratture da tessuto osseo interessato e affaticamento da anemia a causa della tendenza a lividi o sanguinamento facilmente. Il trattamento prevede sollievo sintomatico e sostituzione enzimatica.
La ricerca suggerisce che una persona su 250 è portatrice del gene della malattia di Tay-Sachs, sebbene il disturbo colpisca maggiormente le persone di origine ebraica. Quantità anomale di acidi grassi si accumulano nel sistema nervoso dei bambini nati con questa forma di lipidosi. I bambini affetti da Tay-Sachs diventano ciechi, perdono la coordinazione fisica e hanno ostacoli mentali allo sviluppo. Man mano che la malattia progredisce, il disturbo provoca convulsioni, difficoltà respiratorie e incapacità di deglutire, che alla fine culmina con la morte. Il trattamento in genere comporta l'alleviamento dei sintomi, sebbene la ricerca continui.
La xantomatosi cerebrotendinea è una lipidosi caratterizzata da accumuli anormali di colesterolo in tutto il corpo. Il disturbo si manifesta comunemente con diarrea cronica durante l'infanzia; cataratta durante l'infanzia; e la presenza di xantomatosi, o depositi di colesterolo, sotto la pelle e varie altre posizioni durante la giovane età adulta. I pazienti sperimentano spesso uno sviluppo mentale ritardato accompagnato da vari sintomi psichiatrici, insieme a spasmi muscolari, tremori e attività convulsiva. Il trattamento prevede sollievo sintomatico e integrazione enzimatica, che aiuta a metabolizzare il colesterolo.