Hva er lipidoser?

Den generelle betegnelsen lipidoser, beskriver en av mer enn 30 arvelige metabolske forstyrrelser som forårsaker unormale ansamlinger av fett, oljer eller steroider i vev, som følge av kroppens manglende evne til å bryte ned disse stoffene. Enkelte pasienter viser symptomer på lipidlagringsforstyrrelser rett etter fødselen, mens andre lidelser kanskje ikke gir symptomer før individer blir voksen. Symptomene varierer også avhengig av hvilken del av kroppen som er påvirket av lidelsen.

Under normale omstendigheter produserer individer ved fødselen de passende enzymene som er nødvendige for å metabolisere og bruke forskjellige matstoffer. Personer født med metabolske forstyrrelser mangler typisk den genetiske kodingen som er ansvarlig for å lage tilstrekkelige mengder lipidmetaboliserende enzymer, eller de produserte enzymer fungerer ikke. Foreldre som har et mangelfullt gen er vanligvis uten symptomer på lidelsen. Helsepersonell anser lipidoser som relativt uvanlig, men noen av disse arvelige lidelsene vises hyppigere.

Variasjoner av Gauchers sykdom, for eksempel, påvirker kvinner eller menn i mange deler av verden, og spesialister anser lidelsen som en av de mer vanlige formene for lipidoser. Begge foreldrene må bære genet før de overfører sykdommen til avkom. Symptomer oppstår når unormalt fett akkumuleres og fortrenger sunne celler i bein, lever, milt og nervesystem. Pasienter opplever generelt et bredt spekter av symptomer, som inkluderer hevelse i magen fra involvering av lever og milt, forkrøplet vekst eller brudd fra påvirket beinvev, og tretthet fra anemi på grunn av tendensen til å blåmerke eller blø lett. Behandling innebærer symptomatisk lettelse og enzymerstatning.

Forskning antyder at en av 250 personer har genet for Tay-Sachs sykdom, selv om lidelsen mer tydelig rammer personer av jødisk avstamning. Unormale mengder fettsyrer akkumuleres i nervesystemene til barn født med denne formen for lipidoser. Barn plaget med Tay-Sachs blir blinde, mister fysisk koordinasjon og har mentale utviklingshindringer. Når sykdommen utvikler seg, forårsaker lidelsen anfall, pustevansker og en manglende evne til å svelge, og til slutt kulminerer med døden. Behandling innebærer typisk lindring av symptomer, selv om forskningen fortsetter.

Cerebrotendinøs xanomatomatose er en lipidoser preget av unormale ansamlinger av kolesterol i hele kroppen. Lidelsen manifesterer seg ofte med kronisk diaré i spedbarnsperioden; grå stær under barndommen; og tilstedeværelsen av xanthomatosis, eller kolesterolavleiringer, under huden og forskjellige andre steder under ung voksen alder. Pasienter opplever ofte forsinket mental utvikling ledsaget av forskjellige psykiatriske symptomer, sammen med muskelspasmer, skjelving og anfallsaktivitet. Behandling innebærer symptomatisk lindring og enzymtilskudd, som hjelper til med å metabolisere kolesterol.