Co jsou lipidózy?

Obecný termín lipidózy popisuje jakoukoli z více než 30 dědičných metabolických poruch způsobujících abnormální hromadění tuků, olejů nebo steroidů v tkáních, což je důsledek neschopnosti těla tyto látky řádně rozložit. Někteří pacienti vykazují příznaky poruch skladování lipidů krátce po narození, zatímco jiné poruchy nemusí vyvolat příznaky, dokud jednotlivci nedosáhnou dospělosti. Příznaky se také liší v závislosti na tom, která část těla je touto poruchou ovlivněna.

Za normálních okolností jednotlivci produkují vhodné enzymy potřebné k metabolizaci a využití různých potravinových látek. Osoby narozené s metabolickými poruchami obvykle postrádají genetické kódování odpovědné za produkci dostatečného množství enzymů metabolizujících lipidy nebo produkovaných enzymů selhávajících. Rodiče nesoucí vadný gen obvykle nemají příznaky poruchy. Poskytovatelé zdravotní péče považují lipidózy za relativně neobvyklé, ale některé z těchto dědičných poruch se objevují častěji.

Variace Gaucherovy choroby například postihují ženy nebo muže v mnoha částech světa a odborníci považují poruchu za jednu z běžnějších forem lipidóz. Oba rodiče musí nést gen před tím, než přenesou nemoc na potomstvo. Příznaky se objevují, když se abnormální tuk hromadí a vytlačuje zdravé buňky v kostech, játrech, slezině a nervovém systému. Pacienti mají obecně celou řadu příznaků, mezi něž patří otoky břicha způsobené postižením jater a sleziny, zakrnělý růst nebo zlomeniny z postižené kostní tkáně a únava z anémie v důsledku tendence ke vzniku modřin nebo snadnému krvácení. Léčba zahrnuje symptomatickou úlevu a nahrazení enzymů.

Výzkum naznačuje, že jeden z 250 lidí nese gen pro Tay-Sachsovu chorobu, i když tato porucha výrazněji postihuje osoby židovského původu. Abnormální množství mastných kyselin se hromadí v nervovém systému dětí narozených s touto formou lipidóz. Děti postižené Tay-Sachsem oslepnou, ztrácejí fyzickou koordinaci a mají mentální vývojové překážky. Jak nemoc postupuje, porucha způsobuje záchvaty, potíže s dýcháním a neschopnost polykat, což nakonec vyvrcholí smrtí. Léčba obvykle zahrnuje zmírnění symptomů, ačkoli výzkum pokračuje.

Cerebrotendinózní xantomatóza je lipidóza charakterizovaná abnormální akumulací cholesterolu v těle. Porucha se obvykle projevuje chronickým průjmem během kojeneckého věku; katarakta během dětství; a přítomnost xanthomatózy nebo depozit cholesterolu, pod kůží a na různých jiných místech během mladé dospělosti. Pacienti často zažívají opožděný duševní vývoj doprovázený různými psychiatrickými příznaky, svalové křeče, třes a záchvatovou aktivitu. Léčba zahrnuje symptomatickou úlevu a doplnění enzymů, které napomáhá metabolizaci cholesterolu.