Was sind Lipidosen?
Der allgemeine Begriff Lipidosen beschreibt eine von mehr als 30 vererbten Stoffwechselstörungen, die zu abnormalen Ansammlungen von Fetten, Ölen oder Steroiden im Gewebe führen, die auf die Unfähigkeit des Körpers zurückzuführen sind, diese Substanzen ordnungsgemäß abzubauen. Bestimmte Patienten zeigen kurz nach der Geburt Symptome von Lipidspeicherungsstörungen, während andere Störungen möglicherweise erst Symptome hervorrufen, wenn die Personen das Erwachsenenalter erreichen. Die Symptome variieren auch je nachdem, welcher Körperteil von der Störung betroffen ist.
Unter normalen Umständen produzieren Individuen bei der Geburt die geeigneten Enzyme, die erforderlich sind, um verschiedene Nahrungssubstanzen zu metabolisieren und zu verwerten. Personen, die mit Stoffwechselstörungen geboren wurden, fehlt typischerweise die genetische Kodierung, die dafür verantwortlich ist, dass ausreichende Mengen an Lipid metabolisierenden Enzymen gebildet werden, oder die hergestellten Enzyme funktionieren nicht richtig. Eltern, die ein defektes Gen tragen, haben im Allgemeinen keine Symptome der Störung. Leistungserbringer halten Lipidosen für relativ ungewöhnlich, einige dieser angeborenen Störungen treten jedoch häufiger auf.
Beispielsweise betreffen Variationen der Gaucher-Krankheit Frauen oder Männer in vielen Teilen der Welt, und Fachleute betrachten die Störung als eine der häufigsten Formen von Lipidosen. Beide Elternteile müssen das Gen tragen, bevor sie die Krankheit an die Nachkommen weitergeben. Symptome treten auf, wenn sich abnormales Fett ansammelt und gesunde Zellen in Knochen, Leber, Milz und Nervensystem verdrängt. Bei Patienten tritt im Allgemeinen eine Vielzahl von Symptomen auf, darunter eine Schwellung des Abdomens aufgrund von Leber- und Milzbefall, Wachstumsstörungen oder Frakturen des betroffenen Knochengewebes sowie Müdigkeit aufgrund von Anämie aufgrund der Tendenz, leicht blaue Flecken oder Blutungen zu bekommen. Die Behandlung beinhaltet symptomatische Linderung und Enzymersatz.
Untersuchungen legen nahe, dass einer von 250 Menschen das Gen für die Tay-Sachs-Krankheit trägt, obwohl Personen jüdischer Abstammung stärker von der Krankheit betroffen sind. Ungewöhnliche Mengen an Fettsäuren reichern sich im Nervensystem von Kindern an, die mit dieser Form von Lipidosen geboren wurden. Von Tay-Sachs betroffene Kinder erblinden, verlieren die körperliche Koordination und haben geistige Entwicklungsstörungen. Mit fortschreitender Krankheit kommt es zu Krampfanfällen, Atembeschwerden und Schluckstörungen, die letztendlich zum Tod führen. Die Behandlung beinhaltet typischerweise eine Linderung der Symptome, obwohl die Forschung fortgesetzt wird.
Zerebrotendinöse Xanthomatose ist eine Lipidose, die durch abnormale Ansammlungen von Cholesterin im gesamten Körper gekennzeichnet ist. Die Störung manifestiert sich häufig mit chronischem Durchfall im Säuglingsalter; Katarakte in der Kindheit; und das Vorhandensein von Xanthomatose oder Cholesterinablagerungen unter der Haut und verschiedenen anderen Stellen während des jungen Erwachsenenalters. Bei Patienten kommt es häufig zu einer verzögerten geistigen Entwicklung, die von verschiedenen psychiatrischen Symptomen, Muskelkrämpfen, Zittern und Krampfanfällen begleitet wird. Die Behandlung beinhaltet eine symptomatische Linderung und eine Enzymergänzung, die den Cholesterinstoffwechsel unterstützt.