Was sind Lipidosen?
Der allgemeine Begriff Lipidosen beschreibt eine von mehr als 30 ererbten Stoffwechselstörungen, die abnormale Ansammlungen von Fetten, Ölen oder Steroiden in Geweben verursachen, was auf die Unfähigkeit des Körpers zurückzuführen ist, diese Substanzen richtig abzubauen. Bestimmte Patienten weisen kurz nach der Geburt Symptome von Lipidspeichererkrankungen auf, während andere Störungen möglicherweise keine Symptome ergeben, wenn Personen das Erwachsenenalter erreichen. Die Symptome variieren auch je nach dem Teil des Körpers von der Störung.
unter normalen Umständen produzieren Personen bei Geburt an die geeigneten Enzyme, die zur Metabolisierung und Verwendung verschiedener Lebensmittelsubstanzen erforderlich sind. Personen, die mit Stoffwechselstörungen geboren wurden, fehlt typischerweise die genetische Kodierung, die für die Herstellung ausreichender Mengen an Lipidmetabolisierungsenzymen oder den Fehlfunktionen der hergestellten Enzyme verantwortlich ist. Eltern, die ein defektes Gen tragen, sind im Allgemeinen ohne Symptome der Störung. Gesundheitsdienstleister betrachten Lipidosen relativ ungewöhnlich, aber einige davon erbten jedochStörungen erscheinen häufiger.
Variationen der Gaucher -Krankheit betreffen beispielsweise Frauen oder Männer in vielen Teilen der Welt, und Spezialisten betrachten die Störung als eine der häufigeren Formen von Lipidosen. Beide Eltern müssen das Gen tragen, bevor sie die Krankheit an Nachkommen weitergeben. Die Symptome treten auf, wenn sich abnormale Fett an akkumuliert und verdrängt, gesunde Zellen in Knochen, Leber, Milz und Nervensystem. Patienten haben im Allgemeinen eine breite Palette von Symptomen, darunter eine Schwellung der Bauchschwellung durch Leber- und Milzbeteiligung, verkümmertes Wachstum oder Brüche aus betroffenem Knochengewebe und Müdigkeit durch die Anämie aufgrund der Tendenz, sich leicht zu entsorgen oder zu bluten. Die Behandlung beinhaltet symptomatische Linderung und Enzymersatz.
Untersuchungen legen nahe, dass jeder von 250 Menschen das Gen für die Tay-Sachs-Krankheit trägt, obwohl die Störung die Personen jüdischer Abstammung stärker betrifft. Abnormale Mengen vonFettsäuren akkumulieren in den Nervensystemen von Kindern, die mit dieser Form von Lipidosen geboren wurden. Kinder, die mit Tay-Sachs betroffen sind, werden blind, verlieren körperliche Koordination und haben mentale Entwicklungszwecke. Mit fortschreitender Krankheit verursacht die Störung Anfälle, Atembeschwerden und die Unfähigkeit zu schlucken, letztendlich im Tod zu gipfeln. Die Behandlung beinhaltet typischerweise die Linderung von Symptomen, obwohl die Forschung fortgesetzt wird.
Cerebrotendinous Xanthomatose ist ein Lipidosen, das durch abnormale Ansammlungen von Cholesterin im gesamten Körper gekennzeichnet ist. Die Störung manifestiert sich häufig mit chronischem Durchfall im Kindesalter; Katarakte während der Kindheit; und das Vorhandensein von Xanthomatose oder Cholesterinablagerungen unter der Haut und an verschiedenen anderen Orten während des jungen Erwachsenenalters. Patienten haben häufig eine verzögerte mentale Entwicklung, begleitet von verschiedenen psychiatrischen Symptomen, zusammen mit Muskelkrämpfen, Zittern und Anfallsaktivitäten. Die Behandlung beinhaltet symptomatische Linderung und EnzymsUPplementation, die bei der metabolisierenden Cholesterinspiegel hilft.