O que são lipidoses?
O termo geral lipidoses descreve qualquer um dos mais de 30 distúrbios metabólicos herdados que causam acúmulos anormais de gorduras, óleos ou esteróides nos tecidos, resultantes da incapacidade do organismo de decompor adequadamente essas substâncias. Certos pacientes apresentam sintomas de distúrbios do armazenamento lipídico logo após o nascimento, enquanto outros podem não produzir sintomas até que os indivíduos atinjam a idade adulta. Os sintomas também variam dependendo de qual parte do corpo é afetada pelo distúrbio.
Em circunstâncias normais, no nascimento, os indivíduos produzem as enzimas apropriadas necessárias para metabolizar e utilizar várias substâncias alimentares. As pessoas nascidas com distúrbios metabólicos geralmente não possuem o código genético responsável por produzir quantidades suficientes de enzimas metabolizantes lipídicas ou o mau funcionamento das enzimas fabricadas. Os pais portadores de um gene defeituoso geralmente não apresentam sintomas do distúrbio. Os profissionais de saúde consideram as lipidoses relativamente incomuns, mas alguns desses distúrbios hereditários aparecem com mais frequência.
Variações da doença de Gaucher, por exemplo, afetam mulheres ou homens em muitas partes do mundo, e especialistas consideram o distúrbio uma das formas mais comuns de lipidoses. Ambos os pais devem carregar o gene antes de passar a doença para a prole. Os sintomas ocorrem quando a gordura anormal se acumula e desloca células saudáveis nos ossos, fígado, baço e sistema nervoso. Os pacientes geralmente apresentam uma ampla variedade de sintomas, que incluem inchaço abdominal do fígado e baço, crescimento atrofiado ou fraturas do tecido ósseo afetado e fadiga da anemia devido à tendência a ferir ou sangrar facilmente. O tratamento envolve alívio sintomático e reposição enzimática.
Pesquisas sugerem que uma em cada 250 pessoas carrega o gene da doença de Tay-Sachs, embora o distúrbio afete de maneira mais proeminente as pessoas de descendência judaica. Quantidades anormais de ácidos graxos se acumulam no sistema nervoso de crianças nascidas com esta forma de lipidoses. As crianças atingidas por Tay-Sachs ficam cegas, perdem a coordenação física e apresentam obstáculos ao desenvolvimento mental. À medida que a doença progride, o distúrbio causa convulsões, dificuldade em respirar e incapacidade de engolir, culminando em morte. O tratamento normalmente envolve o alívio dos sintomas, embora a pesquisa continue.
A xantomatose cerebrotendinosa é uma lipidose caracterizada por acúmulos anormais de colesterol em todo o corpo. O distúrbio geralmente se manifesta com diarréia crônica durante a infância; catarata durante a infância; e a presença de xantomatose, ou depósitos de colesterol, sob a pele e em vários outros locais durante a idade adulta jovem. Os pacientes geralmente apresentam atraso no desenvolvimento mental, acompanhado por vários sintomas psiquiátricos, juntamente com espasmos musculares, tremores e atividade convulsiva. O tratamento envolve alívio sintomático e suplementação enzimática, o que ajuda no metabolismo do colesterol.