O que são lipídios?
O termo geral lipidoses descreve qualquer um dos mais de 30 distúrbios metabólicos herdados, causando acumulações anormais de gorduras, óleos ou esteróides nos tecidos, resultantes da incapacidade do corpo de quebrar adequadamente essas substâncias. Certos pacientes apresentam sintomas de distúrbios de armazenamento lipídico logo após o nascimento, enquanto outros distúrbios podem não produzir sintomas até que os indivíduos atinjam a idade adulta. Os sintomas também variam dependendo da parte do corpo afetada pelo distúrbio.
Em circunstâncias normais, a indivíduos nascidos produzem as enzimas apropriadas necessárias para metabolizar e utilizar várias substâncias alimentares. As pessoas nascidas com distúrbios metabólicos geralmente não têm a codificação genética responsável por fazer quantidades suficientes de enzimas metabolizadoras lipídicas, ou o mau funcionamento das enzimas fabricadas. Os pais que carregam um gene defeituoso geralmente não têm sintomas do distúrbio. Os prestadores de cuidados de saúde consideram lipídios relativamente incomuns, mas alguns desses herdadosOs distúrbios aparecem com mais frequência.
Variações da doença de Gaucher, por exemplo, afetam mulheres ou homens em muitas partes do mundo, e os especialistas consideram o distúrbio uma das formas mais comuns de lipidoses. Ambos os pais devem levar o gene antes de passar a doença para os filhos. Os sintomas ocorrem quando a gordura anormal se acumula e desloca células saudáveis nos ossos, fígado, baço e sistema nervoso. Os pacientes geralmente sofrem uma ampla variedade de sintomas, que incluem inchaço abdominal do envolvimento do fígado e do baço, crescimento atrofiado ou fraturas do tecido ósseo afetado e fadiga da anemia devido à tendência de machucar ou sangrar facilmente. O tratamento envolve alívio sintomático e substituição enzimática.
Pesquisas sugerem que uma em cada 250 pessoas carrega o gene da doença de Tay-Sachs, embora o distúrbio afete mais proeminentemente pessoas de ascendência judaica. Quantidades anormais deOs ácidos graxos se acumulam nos sistemas nervosos de crianças nascidas com essa forma de lipidoses. As crianças afetadas por Tay-Sachs ficam cegas, perdem a coordenação física e têm obstáculos ao desenvolvimento mental. À medida que a doença avança, o distúrbio causa convulsões, dificuldade em respirar e uma incapacidade de engolir, finalmente culminando na morte. O tratamento normalmente envolve o alívio dos sintomas, embora a pesquisa continue.
A xantomatose cerebrotendinosa é uma lipidoses caracterizadas por acumulações anormais de colesterol em todo o corpo. O distúrbio geralmente se manifesta com diarréia crônica durante a infância; catarata durante a infância; e a presença de xantomatose, ou depósitos de colesterol, sob a pele e vários outros locais durante a idade adulta jovem. Os pacientes geralmente sofrem de desenvolvimento mental tardio, acompanhado por vários sintomas psiquiátricos, juntamente com espasmos musculares, tremores e atividade convulsiva. O tratamento envolve alívio sintomático e enzimas sA operação, que ajuda a metabolizar o colesterol.