Vad är lipidoser?
Den allmänna termen lipidoser beskriver någon av mer än 30 ärftliga metaboliska störningar som orsakar onormala ansamlingar av fetter, oljor eller steroider i vävnader, som är resultatet av kroppens oförmåga att på rätt sätt bryta ner dessa ämnen. Vissa patienter uppvisar symptom på lipidlagringsstörningar strax efter födseln, medan andra störningar kanske inte ger symptom förrän individer når vuxen ålder. Symtomen varierar också beroende på vilken del av kroppen som drabbas av störningen.
Under normala omständigheter producerar individer lämpliga enzymer som krävs för att metabolisera och använda olika livsmedel. Personer födda med metabola störningar saknar vanligtvis den genetiska kodningen som är ansvarig för att göra tillräckliga mängder lipidmetaboliserande enzymer eller de tillverkade enzymerna fungerar inte. Föräldrar som bär en defekt gen är vanligtvis utan symtom på störningen. Sjukvårdsleverantörer anser att lipidoser är relativt ovanliga, men vissa av dessa ärftliga störningar förekommer oftare.
Variationer av Gauchersjukdom påverkar till exempel kvinnor eller män i många delar av världen, och specialister anser sjukdomen som en av de vanligaste formerna av lipidoser. Båda föräldrarna måste bära genen innan de överlämnar sjukdomen till avkomman. Symtom uppstår när onormalt fett ansamlas och förskjuter friska celler i ben, lever, mjälte och nervsystem. Patienter upplever vanligtvis ett brett spektrum av symtom, som inkluderar svullnad i buken från lever- och mjältdeltagande, bedövad tillväxt eller frakturer från påverkad benvävnad, och trötthet från anemi på grund av tendensen att blåsa lätt eller blöda. Behandling innebär symptomatisk lättnad och enzymersättning.
Forskning tyder på att en av 250 personer har genen för Tay-Sachs sjukdom, men störningen påverkar mer framträdande personer av judisk härkomst. Onormala mängder fettsyror ackumuleras i nervsystemen hos barn födda med denna form av lipidoser. Barn som drabbats av Tay-Sachs blir blinda, tappar fysisk samordning och har mentala utvecklingshinder. När sjukdomen utvecklas orsakar störningen anfall, andningssvårigheter och oförmåga att svälja, vilket slutligen kulminerar med döden. Behandling innebär vanligtvis lindring av symtom, även om forskningen fortsätter.
Cerebrotendinös xantomatos är en lipidos som kännetecknas av onormala ansamlingar av kolesterol i kroppen. Sjukdomen manifesteras vanligtvis med kronisk diarré under spädbarn; grå starr under barndomen; och närvaron av xanthomatos eller kolesterolavlagringar under huden och olika andra platser under ung vuxen ålder. Patienter upplever ofta försenad mental utveckling åtföljd av olika psykiatriska symtom, tillsammans med muskelspasmer, skakningar och anfallsaktivitet. Behandling involverar symptomatisk lättnad och enzymtillskott, som hjälper till att metabolisera kolesterol.