Quels sont les lipidoses?
Le terme général lipidoses désigne l'une des plus de 30 maladies métaboliques héréditaires provoquant des accumulations anormales de graisses, d'huiles ou de stéroïdes dans les tissus, résultant de l'incapacité de l'organisme à décomposer correctement ces substances. Certains patients présentent des symptômes de troubles du stockage des lipides peu de temps après la naissance, tandis que d'autres peuvent ne pas produire de symptômes avant l'âge adulte. Les symptômes varient également en fonction de la partie du corps touchée par le trouble.
Dans des circonstances normales, à la naissance, les individus produisent les enzymes nécessaires pour métaboliser et utiliser diverses substances alimentaires. Les personnes nées avec des troubles métaboliques ne possèdent généralement pas le code génétique responsable de la fabrication de quantités suffisantes d'enzymes métabolisant les lipides, ou le dysfonctionnement des enzymes fabriquées. Les parents porteurs d'un gène défectueux ne présentent généralement pas les symptômes du trouble. Les professionnels de la santé considèrent que les lipidoses sont relativement rares, mais certaines de ces maladies héréditaires apparaissent plus fréquemment.
Les variations de la maladie de Gaucher, par exemple, affectent les femmes ou les hommes dans de nombreuses régions du monde, et les spécialistes considèrent cette maladie comme l’une des formes les plus courantes de lipidoses. Les deux parents doivent être porteurs du gène avant de transmettre la maladie à leur progéniture. Les symptômes apparaissent lorsque des graisses anormales s'accumulent et déplacent des cellules saines des os, du foie, de la rate et du système nerveux. Les patients présentent généralement un large éventail de symptômes, notamment un gonflement abdominal dû à une atteinte du foie et de la rate, un retard de croissance ou des fractures du tissu osseux affecté, ainsi qu'une fatigue liée à l'anémie due à la tendance à faire des ecchymoses ou à saigner facilement. Le traitement implique un soulagement symptomatique et le remplacement de l'enzyme.
Les recherches suggèrent qu'une personne sur 250 est porteuse du gène de la maladie de Tay-Sachs, bien que ce trouble affecte davantage les personnes d'origine juive. Des quantités anormales d'acides gras s'accumulent dans le système nerveux des enfants nés avec cette forme de lipidose. Les enfants atteints de Tay-Sachs deviennent aveugles, perdent leur coordination physique et ont des problèmes de développement mental. À mesure que la maladie progresse, le trouble provoque des convulsions, une difficulté à respirer et une incapacité à avaler, aboutissant au final à la mort. Le traitement implique généralement le soulagement des symptômes, même si les recherches se poursuivent.
La xanthomatose cérébrotendineuse est une lipidose caractérisée par une accumulation anormale de cholestérol dans tout l'organisme. Le trouble se manifeste généralement par une diarrhée chronique pendant la petite enfance; la cataracte pendant l'enfance; et la présence de xanthomatose, ou de dépôts de cholestérol, sous la peau et à divers autres endroits au début de l'âge adulte. Les patients présentent souvent un retard de développement mental accompagné de divers symptômes psychiatriques, ainsi que de spasmes musculaires, de tremblements et de crises convulsives. Le traitement implique un soulagement des symptômes et une supplémentation en enzyme, ce qui facilite le métabolisme du cholestérol.