Wat zijn de oorzaken van het downsyndroom?
De oorzaken van het syndroom van Down, een genetische aandoening die voorkomt bij ongeveer één op de 800 geboorten, zijn herleid tot afwijkende celdeling. Er zijn drie verschillende soorten onregelmatige celdeling waarvan bekend is dat ze tot de oorzaken van het syndroom van Down behoren. Elk van de drie soorten afwijkingen is gekoppeld aan extra genetisch materiaal dat aanwezig is op chromosoom nummer 21. Voor zover wetenschappers weten, is chromosoom 21 als enige verantwoordelijk voor de ontwikkeling van het syndroom van Down.
Trisomie 21, een van de drie genetische afwijkingen waarvan bekend is dat ze de oorzaak zijn van het syndroom van Down, is gekoppeld aan meer dan 90 procent van de gevallen. Een kind geboren met de genetische aandoening trisomie 21 heeft drie kopieën van chromosoom 21 in plaats van twee in alle cellen in zijn of haar lichaam. Dit type Downsyndroom wordt veroorzaakt door onregelmatige celdeling tijdens de ontwikkeling van het ei of het sperma voorafgaand aan de bevruchting; op de een of andere manier deelt het ei of het sperma niet correct. In bijna alle gevallen van het syndroom van Down veroorzaakt door de trisomie 21-aandoening, komt het extra chromosoom uit het ei van de moeder en niet uit het sperma van de vader.
Mosaic Down-syndroom is een zeldzame vorm van dit syndroom en vertegenwoordigt slechts 1-2 procent van de gevallen. Daarin hebben sommige cellen van een kind - maar niet alle - een extra kopie van chromosoom 21. Dit vormt een soort mozaïek van abnormale en normale cellen in het lichaam waar sommige cellen de normale 46 chromosomen hebben, terwijl anderen 47 hebben. Mozaïek omlaag syndroom wordt veroorzaakt door abnormale celdeling nadat het ei is bevrucht.
Translocatie van het syndroom van Down is de laatste genetische afwijking waarvan bekend is dat het een van de oorzaken van het syndroom van Down is. Dit is de enige vorm van het syndroom van Down dat kan worden doorgegeven van ouder op kind. Slechts ongeveer 4 procent van de gevallen van het syndroom van Down is toe te schrijven aan deze genetische aandoening, en slechts de helft daarvan is het gevolg van overerving. In translocatiegevallen heeft een van de ouders wat genetisch materiaal dat is herschikt, maar er is geen extra chromosoom in een cel. De ouder heeft geen Downsyndroom, maar kan het beschadigde genetische materiaal doorgeven aan een kind dat het syndroom zou kunnen ontwikkelen. Een moeder met beschadigd genetisch materiaal heeft ongeveer 12 procent risico om het door te geven, en een vader heeft ongeveer 3 procent kans.