Jaké jsou příčiny Downova syndromu?

Příčiny Downova syndromu, genetické poruchy vyskytující se přibližně u jednoho z každých 800 narození, byly sledovány k aberantní buněčnému dělení. Existují tři různé druhy nepravidelného buněčného dělení, o kterých je známo, že patří mezi příčiny Downova syndromu. Každý ze tří typů abnormalit je spojen s dalším genetickým materiálem přítomným na chromozomovém čísle 21. Pokud vědci vědí, chromozom 21 je výhradně zodpovědný za vývoj Downova syndromu.

Trisomie 21, jedna ze tří genetických abnormalit, o nichž je známo, že jsou příčinou Downova syndromu, je spojena s více než 90 procenty případů. Dítě narozené s genetickou poruchou trizomie 21 má tři kopie chromozomu 21 místo dvou ve všech buňkách v jeho těle. Tento typ Downova syndromu je způsoben nepravidelným dělením buněk během vývoje vajíčka nebo spermatu před oplodněním; nějak se vajíčko nebo spermie nerozdělují správně. Téměř ve všech případech Downova syndromu způsobeného poruchou trizomie 21 pochází chromozom navíc z vajíčka matky, nikoli z otcovy spermie.

Mosaic Downův syndrom je vzácnou formou tohoto syndromu a představuje pouze 1-2 procenta případů. V něm mají některé dětské buňky - ale ne všechny - navíc kopii chromozomu 21. To vytváří jakýsi mozaika abnormálních a normálních buněk v těle, kde některé buňky mají normální 46 chromozomů, zatímco jiné mají 47. Mosaic Down syndrom je způsoben abnormálním dělením buněk po oplodnění vajíčka.

Translokační Downův syndrom je konečná genetická aberace známá jako jedna z příčin Downova syndromu. Toto je jediná forma Downova syndromu, kterou lze předat z rodiče na dítě. Pouze asi 4 procenta případů Downova syndromu lze přičíst této genetické poruše a pouze polovina z nich je výsledkem dědičnosti. V případech translokace má jeden z rodičů nějaký genetický materiál, který byl přeuspořádán, ale v žádné buňce není žádný další chromozom. Rodič nemá Downův syndrom, ale může předat poškozený genetický materiál dítěti, které by mohlo syndrom vyvinout. Matka s poškozeným genetickým materiálem má asi 12 procentní riziko přenosu a otec má asi 3 procentní šanci.