Jaké jsou příčiny Downova syndromu?

Příčiny Downova syndromu, genetická porucha vyskytující se přibližně u jednoho z každých 800 narození, byly vysledovány k aberantnímu dělení buněk. Existují tři různé druhy nepravidelného dělení buněk, o nichž je známo, že patří mezi příčiny Downova syndromu. Každý ze tří typů abnormalit je spojen s přítomným dalším genetickým materiálem na chromozomu číslo 21. Pokud vědci vědí, chromozom 21 je výhradně zodpovědný za vývoj Downova syndromu.

Trizomie 21, jedna ze tří genetických abnormalit, o nichž je známo, že jsou příčiny Downova syndromu, je spojena s více než 90 procenty případů. Dítě narozené s genetickou poruchou Trisomy 21 má tři kopie chromozomu 21 místo dvou ve všech buňkách v jeho těle. Tento typ downového syndromu je způsoben nepravidelným dělením buněk během vývoje vajíčka nebo spermatu před oplodněním; Nějak se vejce nebo sperma nerozdělují správně. Téměř ve všech případech dolůSyndrom způsobený poruchou trizomie 21, další chromozom pochází z vajíčka matky a ne otcovy spermie.

Syndrom

Mosaic Down je vzácnou formou tohoto syndromu, který představuje pouze 1-2 procenta případů. V něm mají některé z dětských buněk - ale ne všechny - další kopii chromozomu 21. To tvoří druh mozaiky abnormálních a normálních buněk v těle, kde některé buňky mají normální chromozomy 46, ale jiné mají 47. Mosaic Down Syndrome je způsoben abnormálním dělením buněk poté, co bylo vajíčko hvíznuty.

Syndrom translokace Down je konečná genetická aberace, o které je známo, že je jednou z příčin Downova syndromu. Toto je jediná forma Downova syndromu, kterou lze předat z rodiče na dítě. Tato genetická porucha lze přičíst pouze asi 4 procent případů Downova syndromu a pouze polovina z nich je výsledkem dědičnosti. V translacPřípady ation, jeden z rodičů má nějaký genetický materiál, který byl přeuspořádán, ale v žádné buňce není žádný další chromozom. Rodič nemá Downův syndrom, ale může předat poškozený genetický materiál dítěti, které by mohlo syndrom vyvinout. Matka s poškozeným genetickým materiálem má asi 12 % riziko předání a otec má asi 3 % šanci.