Quali sono le cause della sindrome di Down?
Le cause della sindrome di Down, un disordine genetico che si verificano in circa una su ogni 800 nascite, sono state ricondotte alla divisione cellulare aberrante. Esistono tre diversi tipi di divisione cellulare irregolare che sono noti per essere tra le cause della sindrome di Down. Ciascuno dei tre tipi di anomalie è collegato alla presenza di materiale genetico aggiuntivo sul cromosoma numero 21. Per quanto ne sanno gli scienziati, il cromosoma 21 è il solo responsabile dello sviluppo della sindrome di Down.
La trisomia 21, una delle tre anomalie genetiche note per essere la sindrome di Down, è collegata a oltre il 90 percento dei casi. Un bambino nato con il disturbo genetico trisomia 21 ha tre copie del cromosoma 21 anziché due in tutte le cellule del suo corpo. Questo tipo di sindrome di Down è causata da una divisione cellulare irregolare durante lo sviluppo dell'ovulo o dello sperma prima della fecondazione; in qualche modo l'uovo o lo sperma non si dividono correttamente. In quasi tutti i casi di sindrome di Down causati dal disturbo trisomico 21, il cromosoma extra proviene dall'uovo della madre e non dallo sperma del padre.
La sindrome di Mosaic Down è una forma rara di questa sindrome che rappresenta solo l'1-2% dei casi. In esso, alcune delle cellule di un bambino - ma non tutte - hanno una copia aggiuntiva del cromosoma 21. Questo forma una specie di mosaico di cellule anomale e normali nel corpo in cui alcune cellule hanno i 46 cromosomi normali ma altre ne hanno 47. Mosaic Down la sindrome è causata da un'anomala divisione cellulare dopo che l'ovulo è stato fecondato.
Traslocazione La sindrome di Down è l'ultima aberrazione genetica nota per essere una delle cause della sindrome di Down. Questa è l'unica forma di sindrome di Down che può essere trasmessa da genitore a figlio. Solo circa il 4 percento dei casi di sindrome di Down è attribuibile a questo disturbo genetico e solo la metà di questi è il risultato dell'ereditarietà. Nei casi di traslocazione, uno dei genitori ha del materiale genetico che è stato riorganizzato, ma non c'è cromosoma in più in nessuna cellula. Il genitore non ha la sindrome di Down ma può trasmettere il materiale genetico danneggiato a un bambino che potrebbe sviluppare la sindrome. Una madre con materiale genetico danneggiato ha circa il 12% di rischio di trasmetterlo e un padre ha circa il 3% di possibilità.