ダウン症候群の原因は何ですか？

ダウン症候群の原因は、出生800人に約1人に発生する遺伝性疾患であり、異常な細胞分裂に由来しています。 ダウン症候群の原因の1つであることが知られている3種類の不規則な細胞分裂があります。 3つのタイプの異常はそれぞれ、21番染色体に存在する追加の遺伝物質に関連しています。科学者が知る限り、21番染色体がダウン症候群の発症に単独で関与しています。

ダウン症候群の原因として知られている3つの遺伝子異常の1つであるトリソミー21は、症例の90パーセント以上に関連しています。 遺伝性障害トリソミー21で生まれた子供は、体の細胞すべてに2つではなく3つの染色体21のコピーを持っています。 このタイプのダウン症候群は、受精前の卵または精子の発達中の不規則な細胞分裂によって引き起こされます。 どういうわけか、卵子か精子のどちらかが正しく分裂しません。 21トリソミー障害によって引き起こされるダウン症候群のほとんどすべてのケースでは、余分な染色体は父親の精子ではなく母親の卵に由来しています。

モザイクダウン症候群は、この症候群のまれな形態であり、症例の1〜2パーセントにすぎません。 その中には、すべてではありませんが一部の子供の細胞に染色体21の余分なコピーがあります。これにより、異常な細胞と正常な細胞のモザイクが形成されます。症候群は、卵が受精した後の異常な細胞分裂によって引き起こされます。

転座ダウン症候群は、ダウン症候群の原因の1つであることが知られている最終的な遺伝子異常です。 これはダウン症の唯一の形態であり、親から子へと受け渡すことができます。 ダウン症候群の症例の約4パーセントのみがこの遺伝性疾患に起因し、そのうちの半分のみが遺伝の結果です。 転座の場合、両親の1人には再配置された遺伝物質がありますが、どの細胞にも余分な染色体はありません。 親にはダウン症候群はありませんが、症候群を発症する可能性のある子供に損傷した遺伝物質を渡すことができます。 遺伝物質が損傷している母親は、遺伝物質を引き継ぐリスクが約12％あり、父親は約3％の可能性があります。