ダウン症候群の原因は何ですか？

800人の出生ごとに約1つで発生する遺伝的障害であるダウン症候群の原因は、異常な細胞分裂に追跡されています。ダウン症候群の原因の1つであることが知られている3つの異なる種類の不規則な細胞分裂があります。 3種類の異常のそれぞれは、染色体番号21に存在する追加の遺伝物質にリンクされています。科学者が知る限り、染色体21はダウン症候群の発症の原因です。

トリソミー21は、ダウン症候群の原因であると知られている3つの遺伝的異常の1つであり、症例の90％以上に関連しています。遺伝性障害のトリソミー21で生まれた子供は、体内のすべての細胞に2つではなく、染色体21の3つのコピーを持っています。 このタイプのダウン症候群は、受精前の卵または精子のいずれかの発生中の不規則な細胞分裂によって引き起こされます。どういうわけか、卵または精子のいずれかは正しく分割されません。ダウンのほとんどすべての場合トリソミー21障害によって引き起こされる症候群、余分な染色体は父親の精子ではなく母親の卵から生まれます。

モザイクダウン症候群は、症例の1〜2％のみを占めるこの症候群のまれな形態です。その中で、一部の子供の細胞の一部は、すべてではありませんが、染色体21の余分なコピーを持っています21。これは、体内の異常および正常細胞のモザイクを形成します。そこでは、一部の細胞は46染色体を持っていますが、他の細胞は47個を持っています。

転座ダウン症候群は、ダウン症候群の原因の1つであることが知られている最終的な遺伝的異常です。これは、親から子供に渡すことができるダウン症候群の唯一の形式です。ダウン症候群の症例の約4％のみがこの遺伝性障害に起因しており、それらの半分のみが継承の結果です。トランスロックでAtionの場合、親の1人には、再配置された遺伝物質がいくつかありますが、どの細胞にも余分な染色体はありません。親はダウン症候群を持っていませんが、症候群を発症する可能性のある子供に損傷した遺伝物質を渡すことができます。遺伝物質が損傷した母親は、それを引き継ぐリスクが約12％あり、父親は約3％の確率であります。