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ダウン症候群の原因は何ですか?

down症候群の原因は、出生800年ごとに約1つで発生する遺伝的障害であり、異常な細胞分裂に追跡されています。ダウン症候群の原因の1つであることが知られている3種類の不規則な細胞分裂があります。3種類の異常のそれぞれは、染色体番号21に存在する追加の遺伝物質にリンクされています。科学者が知る限り、染色体21はダウン症候群の発症の原因です。

トリソミー21、ダウン症候群の原因であると知られている3つの遺伝的異常の1つは、症例の90%以上に関連しています。遺伝性障害のトリソミー21で生まれた子供は、体内のすべての細胞に2つではなく、染色体21の3つのコピーを持っています。このタイプのダウン症候群は、受精前の卵または精子のいずれかの発生中の不規則な細胞分裂によって引き起こされます。どういうわけか、卵または精子のいずれかが正しく分割されません。トリソミー21障害によって引き起こされるダウン症候群のほとんどすべての場合、余分な染色体は父親の精子ではなく母親の卵から生まれます。ケース。その中で、一部の子供の細胞—しかし、すべてではありません—染色体21の余分なコピーを持っています。これは、体内の異常および正常細胞の一種のモザイクを形成します。そこでは、一部の細胞は正常な46染色体を持っていますが、他の細胞は47を持っています。。olloclsocloction転座ダウン症候群は、ダウン症候群の原因の1つであることが知られている最終的な遺伝的異常です。これは、親から子供に渡すことができるダウン症候群の唯一の形式です。ダウン症候群の症例の約4%のみがこの遺伝性障害に起因しており、その半分のみが相続の結果です。転座の場合、両親の1人は再配置された遺伝物質をいくつか持っていますが、どの細胞にも余分な染色体はありません。親はダウン症候群を持っていませんが、症候群を発症する可能性のある子供に損傷した遺伝物質を渡すことができます。遺伝物質が損傷した母親は、それを引き継ぐリスクが約12%であり、父親は約3%の確率であります。