Vilka är orsakerna till Downs syndrom?

Orsakerna till Downs syndrom, en genetisk störning som förekommer hos ungefär en av varje 800 födda, har spårats till avvikande celldelning. Det finns tre olika typer av oregelbunden celldelning som är kända för att vara bland orsakerna till Downs syndrom. Var och en av de tre typerna av avvikelser är kopplade till ytterligare genetiskt material som finns på kromosom nummer 21. Såvitt vet forskare vet, är kromosom 21 enbart ansvarig för utvecklingen av Downs syndrom.

trisomi 21, en av de tre genetiska avvikelserna som är kända för att vara orsaker till Downs syndrom, är kopplat till mer än 90 procent av fallen. Ett barn född med den genetiska störningen Trisomy 21 har tre kopior av kromosom 21 istället för två i alla cellerna i hans eller hennes kropp. Denna typ av Downs syndrom orsakas av oregelbunden celldelning under utvecklingen av antingen ägget eller spermierna före befruktning; På något sätt är antingen ägget eller spermierna inte delar sig korrekt. I nästan alla fall av nerSyndrom orsakat av trisomi 21 -störningen, den extra kromosomen kommer från äggets ägg och inte faderns spermier.

Mosaic Downs syndrom är en sällsynt form av detta syndrom som står för endast 1-2 procent av fallen. I det har några av ett barns celler - men inte alla - en extra kopia av kromosom 21. Detta utgör en slags mosaik av onormala och normala celler i kroppen där vissa celler har de normala 46 kromosomerna men andra har 47. Mosaik -och -syndrom orsakas av onormal celldelning efter att ägget har gödits.

Translocation Downs syndrom är den slutliga genetiska avvikelsen som är känd för att vara en av orsakerna till Downs syndrom. Detta är den enda formen av Downs syndrom som kan överföras från förälder till barn. Endast cirka 4 procent av fallen av Downs syndrom kan hänföras till denna genetiska störning, och endast hälften av dessa är resultatet av arv. I translocAtion -fall, ett av föräldrarna har något genetiskt material som har omorganiserats, men det finns ingen extra kromosom i någon cell. Föräldern har inte Downs syndrom men kan överföra det skadade genetiska materialet till ett barn som kan utveckla syndromet. En mamma med skadat genetiskt material har ungefär en 12 procents risk att vidarebefordra det, och en far har cirka 3 procent chans.