Vad är orsakerna till Downs syndrom?

Orsakerna till Downs syndrom, en genetisk störning som förekommer i ungefär en av varje 800 födda, har spårats till avvikande celldelning. Det finns tre olika typer av oregelbunden celldelning som är kända för att vara bland orsakerna till Downs syndrom. Var och en av de tre typerna av abnormiteter är kopplad till att ytterligare genetiskt material finns på kromosom nummer 21. Såvitt forskare vet är kromosom 21 ensam ansvarig för utvecklingen av Downs syndrom.

Trisomy 21, en av de tre genetiska avvikelser som är känd för att vara orsaker till Downs syndrom, är kopplad till mer än 90 procent av fallen. Ett barn som föds med den genetiska störningen trisomi 21 har tre kopior av kromosom 21 istället för två i alla cellerna i hans eller hennes kropp. Denna typ av Downs syndrom orsakas av oregelbunden celldelning under utvecklingen av antingen ägget eller spermierna före befruktningen; på något sätt delar antingen inte ägget eller spermierna rätt. I nästan alla fall av Downs syndrom orsakat av trisomi 21-störningen kommer den extra kromosomen från ägget till modern och inte faderns spermier.

Mosaic Down-syndrom är en sällsynt form av detta syndrom som endast står för 1-2 procent av fallen. I den har några av ett barns celler - men inte alla - en extra kopia av kromosom 21. Detta bildar en slags mosaik av onormala och normala celler i kroppen där vissa celler har normala 46 kromosomer men andra har 47. Mosaic Down syndrom orsakas av onormal celldelning efter att ägget har befruktats.

Translocation Downs syndrom är den slutliga genetiska avvikelsen som är känd för att vara en av orsakerna till Downs syndrom. Detta är den enda formen av Downs syndrom som kan överföras från förälder till barn. Endast cirka 4 procent av fallen av Downs syndrom kan hänföras till denna genetiska störning, och endast hälften av dessa är resultatet av arv. I translokationsfall har en av föräldrarna något genetiskt material som har omorganiserats, men det finns ingen extra kromosom i någon cell. Föräldern har inte Downs syndrom men kan överföra det skadade genetiska materialet till ett barn som kan utveckla syndromet. En mamma med skadat genetiskt material har cirka 12 procent risk för att vidarebefordra det, och en far har cirka 3 procent chans.