Quelles sont les causes du syndrome de Down?

Les causes du syndrome de Down, un trouble génétique survenant dans environ une naissance sur 800, ont été retracées à une division cellulaire aberrante. Il existe trois types différents de division cellulaire irrégulière qui sont connus pour figurer parmi les causes du syndrome de Down. Chacun des trois types d'anomalies est lié à un matériel génétique supplémentaire présent sur le chromosome numéro 21. Comme la connaissance des scientifiques, le chromosome 21 est uniquement responsable du développement du syndrome de Down.

Trisomy 21, l'une des trois anomalies génétiques connues pour être des causes du syndrome de Down, est liée à plus de 90% des cas. Un enfant né avec le trouble génétique Trisomy 21 a trois copies du chromosome 21 au lieu de deux dans toutes les cellules de son corps. Ce type de syndrome de Down est causé par une division cellulaire irrégulière pendant le développement de l'œuf ou du sperme avant la fertilisation; D'une manière ou d'une autre, l'œuf ou le sperme ne se divise pas correctement. Dans presque tous les cas de duvetSyndrome causé par le trouble de la trisomie 21, le chromosome supplémentaire vient de l'œuf de la mère et non du sperme du père

Le syndrome de la mosaïque de la mosaïque est une forme rare de ce syndrome représentant seulement 1 à 2% des cas. Dans ce document, certaines des cellules d'un enfant - mais pas toutes - ont une copie supplémentaire du chromosome 21. Cela forme une sorte de mosaïque de cellules anormales et normales dans le corps où certaines cellules ont les 46 chromosomes normaux mais d'autres ont 47. Le syndrome de la mosaïque est causé par une division de cellules anormales après que l'œuf a été fertilisé.

Le syndrome de la translocation du bas est l'aberration génétique finale connue pour être l'une des causes du syndrome de Down. Il s'agit de la seule forme de syndrome de Down qui peut être transmise de parent à l'enfant. Environ 4% seulement des cas de syndrome de Down sont attribuables à ce trouble génétique, et seulement la moitié d'entre eux sont le résultat d'un héritage. En translocLes cas des ation, l'un des parents a un matériel génétique qui a été réorganisé, mais il n'y a pas de chromosome supplémentaire dans aucune cellule. Le parent n'a pas le syndrome de Down mais peut passer le matériel génétique endommagé à un enfant qui pourrait développer le syndrome. Une mère atteinte de matériel génétique endommagé a un risque d'environ 12% de le transmettre, et un père a environ 3% de chances.