Quelles sont les causes du syndrome de Down?

Les causes du syndrome de Down, une maladie génétique qui touche environ une naissance sur 800, ont été attribuées à une division cellulaire aberrante. Il existe trois types de division cellulaire irrégulière parmi les causes du syndrome de Down. Chacun des trois types d'anomalies est lié à la présence de matériel génétique supplémentaire sur le chromosome 21. Pour autant que les scientifiques le sachent, le chromosome 21 est l'unique responsable du développement du syndrome de Down.

La trisomie 21, l'une des trois anomalies génétiques connues pour être à l'origine du syndrome de Down, est liée à plus de 90% des cas. Un enfant né avec la trisomie 21, une maladie génétique, possède trois copies du chromosome 21 au lieu de deux dans toutes les cellules de son corps. Ce type de syndrome de Down est dû à une division cellulaire irrégulière lors du développement de l'ovule ou du sperme avant la fécondation; D'une manière ou d'une autre, l'ovule ou le sperme ne se divise pas correctement. Dans presque tous les cas de syndrome de Down provoqué par la trisomie 21, le chromosome supplémentaire provient de l'ovule de la mère et non du sperme du père.

Le syndrome de Mosaic Down est une forme rare de ce syndrome qui ne représente que 1 à 2% des cas. Certaines des cellules de l'enfant, mais pas toutes, possèdent une copie supplémentaire du chromosome 21. Cela forme une sorte de mosaïque de cellules anormales et normales dans le corps, certaines cellules ayant les chromosomes 46 normaux, d'autres 47. Le syndrome est causé par une division cellulaire anormale après la fécondation de l'œuf.

Translocation Le syndrome de Down est l’aberration génétique finale connue pour être l’une des causes du syndrome de Down. C'est la seule forme de syndrome de Down qui peut être transmise d'un parent à un enfant. Environ 4% seulement des cas de syndrome de Down sont imputables à cette maladie génétique, et seulement la moitié de ceux-ci sont le résultat d'une transmission héréditaire. Dans les cas de translocation, l'un des parents possède du matériel génétique qui a été réarrangé, mais il n'y a pas de chromosome supplémentaire dans aucune cellule. Le parent n'a pas le syndrome de Down mais peut transmettre le matériel génétique endommagé à un enfant susceptible de développer le syndrome. Une mère dont le matériel génétique est endommagé court un risque de transmission de 12% environ et un père de 3% environ.

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