Quais são as causas da síndrome de Down?

As causas da síndrome de Down, um distúrbio genético que ocorre em aproximadamente uma em cada 800 nascimentos, foi atribuído à divisão celular aberrante. Existem três tipos diferentes de divisão celular irregular que são conhecidos por estar entre as causas da síndrome de Down. Cada um dos três tipos de anormalidades está ligado ao material genético adicional presente no número 21 do cromossomo. No que diz respeito aos cientistas, o cromossomo 21 é o único responsável pelo desenvolvimento da síndrome de Down.

trissomia 21, uma das três anormalidades genéticas conhecidas por ser causas da síndrome de Down, está ligada a mais de 90 % dos casos. Uma criança nascida com o Transtorno Genético Trisomia 21 tem três cópias do cromossomo 21 em vez de duas em todas as células em seu corpo. Esse tipo de síndrome de Down é causada pela divisão celular irregular durante o desenvolvimento do ovo ou do esperma antes da fertilização; De alguma forma, o ovo ou o esperma não se divide corretamente. Em quase todos os casos de baixoSíndrome causada pelo distúrbio de Trisomia 21, o cromossomo extra vem do ovo da mãe e não do esperma do pai.

A síndrome de Mosaic Down é uma forma rara dessa síndrome, responsável por apenas 1-2 % dos casos. Nele, algumas das células de uma criança - mas não todas - têm uma cópia extra do cromossomo 21. Isso forma um tipo de mosaico de células anormais e normais no corpo, onde algumas células têm 46 cromossomos normais, mas outros têm 47 anos. A síndrome do mosaico é causada pela divisão celular anormal após o ovo fertilizado.

A síndrome de Down de translocação é a aberração genética final conhecida por ser uma das causas da síndrome de Down. Esta é a única forma de síndrome de Down que pode ser passada de pai para filho. Apenas cerca de 4 % dos casos da síndrome de Down são atribuíveis a esse distúrbio genético, e apenas metade deles é o resultado da herança. Em translocCasos de ação, um dos pais tem algum material genético que foi reorganizado, mas não há cromossomo extra em nenhuma célula. O pai não possui síndrome de Down, mas pode passar o material genético danificado para uma criança que pode desenvolver a síndrome. Uma mãe com material genético danificado tem cerca de 12 % de risco de transmiti -lo, e um pai tem cerca de 3 % de chance.