Quais são as causas da síndrome de Down?

As causas da síndrome de Down, um distúrbio genético que ocorre em aproximadamente um em cada 800 nascimentos, foram atribuídas à divisão celular aberrante. Existem três tipos diferentes de divisão celular irregular que são conhecidos por estar entre as causas da síndrome de Down. Cada um dos três tipos de anormalidades está ligado ao material genético adicional presente no cromossomo número 21. Até onde os cientistas sabem, o cromossomo 21 é o único responsável pelo desenvolvimento da síndrome de Down.

A trissomia 21, uma das três anormalidades genéticas conhecidas por causar a síndrome de Down, está ligada a mais de 90% dos casos. Uma criança nascida com a desordem genética trissomia 21 tem três cópias do cromossomo 21 em vez de duas em todas as células do corpo. Esse tipo de síndrome de Down é causado pela divisão celular irregular durante o desenvolvimento do óvulo ou do esperma antes da fertilização; de alguma forma, o óvulo ou o esperma não se dividem corretamente. Em quase todos os casos de síndrome de Down causados ​​pelo distúrbio da trissomia 21, o cromossomo extra vem do óvulo da mãe e não do esperma do pai.

A síndrome de Mosaic Down é uma forma rara dessa síndrome, responsável por apenas 1-2% dos casos. Nele, algumas células de uma criança - mas não todas - têm uma cópia extra do cromossomo 21. Isso forma um tipo de mosaico de células normais e anormais no corpo, onde algumas células têm 46 cromossomos normais, mas outras 47. A síndrome é causada pela divisão celular anormal após o óvulo ser fertilizado.

Translocação Síndrome de Down é a aberração genética final conhecida por ser uma das causas da síndrome de Down. Esta é a única forma de síndrome de Down que pode ser transmitida de pai para filho. Apenas cerca de 4% dos casos de síndrome de Down são atribuíveis a esse distúrbio genético, e apenas metade deles é resultado de herança. Nos casos de translocação, um dos pais tem algum material genético que foi reorganizado, mas não há cromossomo extra em nenhuma célula. Os pais não têm síndrome de Down, mas podem passar o material genético danificado para uma criança que possa desenvolver a síndrome. Uma mãe com material genético danificado tem cerca de 12% de risco de transmiti-lo, e um pai tem cerca de 3% de chance.