Was sind die Ursachen des Down-Syndroms?
Die Ursachen des Down-Syndroms, einer genetischen Störung, die bei etwa einer von 800 Geburten auftritt, wurden auf eine fehlerhafte Zellteilung zurückgeführt. Es gibt drei verschiedene Arten der irregulären Zellteilung, von denen bekannt ist, dass sie zu den Ursachen des Down-Syndroms gehören. Jede der drei Arten von Anomalien hängt mit dem Vorhandensein von zusätzlichem genetischem Material auf Chromosom Nummer 21 zusammen. Nach Kenntnis der Wissenschaftler ist Chromosom 21 allein für die Entwicklung des Down-Syndroms verantwortlich.
Trisomie 21, eine der drei genetischen Abnormalitäten, von denen bekannt ist, dass sie das Down-Syndrom verursachen, ist mit mehr als 90 Prozent der Fälle verbunden. Ein mit der genetischen Störung Trisomie 21 geborenes Kind hat drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle von zwei in allen Zellen seines Körpers. Diese Art von Down-Syndrom wird durch eine unregelmäßige Zellteilung während der Entwicklung der Eizelle oder der Spermien vor der Befruchtung verursacht. Irgendwie teilt sich entweder das Ei oder das Sperma nicht richtig. In fast allen Fällen des Down-Syndroms, das durch die Trisomie 21-Störung verursacht wird, stammt das zusätzliche Chromosom aus dem Ei der Mutter und nicht aus dem Sperma des Vaters.
Das Mosaic-Down-Syndrom ist eine seltene Form dieses Syndroms und macht nur 1-2 Prozent der Fälle aus. Darin enthalten einige - aber nicht alle - Kinderzellen eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21. Dies bildet eine Art Mosaik aus abnormalen und normalen Zellen im Körper, wobei einige Zellen die normalen 46 Chromosomen aufweisen, andere dagegen 47. Mosaik nach unten Das Syndrom wird durch abnormale Zellteilung nach Befruchtung des Eies verursacht.
Das Translokations-Down-Syndrom ist die endgültige genetische Aberration, von der bekannt ist, dass sie eine der Ursachen des Down-Syndroms ist. Dies ist die einzige Form des Down-Syndroms, die vom Elternteil auf das Kind übertragen werden kann. Nur etwa 4 Prozent der Fälle des Down-Syndroms sind auf diese genetische Störung zurückzuführen, und nur die Hälfte davon ist das Ergebnis einer Vererbung. In Translokationsfällen hat einer der Elternteile genetisches Material, das neu angeordnet wurde, aber in keiner Zelle befindet sich ein zusätzliches Chromosom. Der Elternteil hat kein Down-Syndrom, kann aber das geschädigte Erbgut an ein Kind weitergeben, das das Syndrom entwickeln könnte. Eine Mutter mit geschädigtem genetischem Material hat ein Risiko von ungefähr 12 Prozent, es weiterzugeben, und ein Vater hat eine Chance von ungefähr 3 Prozent.