Was sind die Ursachen für das Down -Syndrom?
Die Ursachen des Down -Syndroms, eine genetische Störung, die bei ungefähr einem von 800 Geburten auftritt, wurde auf eine aberrante Zellteilung zurückgeführt. Es gibt drei verschiedene Arten von unregelmäßiger Zellteilung, von denen bekannt ist, dass sie zu den Ursachen des Down -Syndroms gehört. Jede der drei Arten von Anomalien ist mit zusätzlichem genetischen Material in Verbindung mit Chromosomen Nummer 21 verbunden. Soweit Wissenschaftler wissen, ist Chromosom 21 ausschließlich für die Entwicklung des Down -Syndroms verantwortlich.
Trisomie 21, eine der drei genetischen Anomalien, von denen bekannt ist, dass sie Ursachen für das Down -Syndrom sind, ist mit mehr als 90 Prozent der Fälle verbunden. Ein mit der genetischer Störung geborener Kind 21 hat drei Kopien von Chromosom 21 anstelle von zwei in allen Zellen in seinem Körper. Diese Art des Down -Syndroms wird durch unregelmäßige Zellteilung während der Entwicklung des Ei oder des Spermas vor der Befruchtung verursacht. Irgendwie teilt sich entweder das Ei oder das Sperma nicht richtig. In fast allen Fällen von untenSyndrom, das durch die Trisomie 21 -Störung verursacht wird, stammt das zusätzliche Chromosom aus dem Ei der Mutter und nicht aus dem Sperma des Vaters.
Mosaic Down-Syndrom ist eine seltene Form dieses Syndroms, das nur 1-2 Prozent der Fälle ausmacht. Darin haben einige der Zellen eines Kindes - aber nicht alle - eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21. Dies bildet eine Art Mosaik von abnormalen und normalen Zellen im Körper, in dem einige Zellen die normalen 46 Chromosomen aufweisen, andere jedoch 47. Mosaik -Down -Syndrom durch abnormale Zellteilung verursacht wurden.
Translocation Down -Syndrom ist die endgültige genetische Aberration, die als eine der Ursachen für das Down -Syndrom bekannt ist. Dies ist die einzige Form des Down -Syndroms, die von Eltern an Kind übergeben werden kann. Nur etwa 4 Prozent der Fälle des Down -Syndroms sind auf diese genetische Störung zurückzuführen, und nur die Hälfte davon ist das Ergebnis der Vererbung. In translocBei Fällen hat einer der Eltern ein genetisches Material, das neu angeordnet wurde, aber es gibt kein zusätzliches Chromosom in irgendeiner Zelle. Der Elternteil hat kein Down -Syndrom, kann das beschädigte genetische Material an ein Kind weitergeben, das das Syndrom entwickeln könnte. Eine Mutter mit beschädigtem genetischen Material hat etwa 12 Prozent Risiko, es weiterzugeben, und ein Vater hat eine Chance von etwa 3 Prozent.