Jakie są przyczyny zespołu Downa?

Przyczyny zespołu Downa, zaburzenia genetycznego występującego u około jednego na 800 urodzeń, zostały przypisane do nieprawidłowego podziału komórek. Istnieją trzy różne rodzaje nieregularnego podziału komórek, o których wiadomo, że należą do przyczyn zespołu Downa. Każdy z trzech rodzajów nieprawidłowości jest powiązany z dodatkowym materiałem genetycznym obecnym na chromosomie nr 21. O ile naukowcy wiedzą, chromosom 21 jest wyłącznie odpowiedzialny za rozwój zespołu Downa.

Trisomia 21, jedna z trzech nieprawidłowości genetycznych, o których wiadomo, że jest przyczyną zespołu Downa, jest powiązana z ponad 90 procentami przypadków. Dziecko urodzone z trisomią zaburzeń genetycznych 21 ma trzy kopie chromosomu 21 zamiast dwóch we wszystkich komórkach w swoim ciele. Ten typ zespołu Downa jest spowodowany nieregularnym podziałem komórek podczas rozwoju komórki jajowej lub nasienia przed zapłodnieniem; w jakiś sposób jajo lub nasienie nie dzielą się prawidłowo. W prawie wszystkich przypadkach zespołu Downa spowodowanego zaburzeniem trisomii 21 dodatkowy chromosom pochodzi z komórki jajowej matki, a nie z nasienia ojca.

Zespół Mozaiki Downa jest rzadką postacią tego zespołu, która stanowi zaledwie 1-2 procent przypadków. W nim niektóre komórki dziecka - ale nie wszystkie - mają dodatkową kopię chromosomu 21. Tworzy to rodzaj mozaiki nienormalnych i normalnych komórek w ciele, gdzie niektóre komórki mają normalne 46 chromosomów, a inne 47. Mozaika w dół zespół jest spowodowany nieprawidłowym podziałem komórek po zapłodnieniu jaja.

Zespół Downa translokacji to ostateczna aberracja genetyczna znana jako jedna z przyczyn zespołu Downa. Jest to jedyna postać zespołu Downa, którą można przenosić z rodzica na dziecko. Tylko około 4 procent przypadków zespołu Downa można przypisać temu zaburzeniu genetycznemu, a tylko połowa z nich jest wynikiem dziedziczenia. W przypadkach translokacji jedno z rodziców ma uporządkowany materiał genetyczny, ale w żadnej komórce nie ma dodatkowego chromosomu. Rodzic nie ma zespołu Downa, ale może przekazać uszkodzony materiał genetyczny dziecku, które może rozwinąć zespół. Matka z uszkodzonym materiałem genetycznym ma około 12 procent ryzyka przekazania go, a ojciec ma około 3 procent szansy.