Jakie są przyczyny zespołu Downa?

Przyczyny zespołu Downa, zaburzenie genetyczne występujące u około jednego na 800 urodzeń, zostały prześledzone do nieprawidłowego podziału komórek. Istnieją trzy różne rodzaje nieregularnego podziału komórek, o których wiadomo, że należą do przyczyn zespołu Downa. Każdy z trzech rodzajów nieprawidłowości jest powiązany z dodatkowym materiałem genetycznym obecnym na chromosomie nr 21. O ile naukowcy wiedzą, chromosom 21 ponosi wyłączną odpowiedzialność za rozwój zespołu Downa.

Trisomia 21, jedna z trzech nieprawidłowości genetycznych, o których wiadomo, że jest przyczyną zespołu Downa, jest powiązana z ponad 90 procentami przypadków. Dziecko urodzone z zaburzeniem genetycznym Trisomia 21 ma trzy kopie chromosomu 21 zamiast dwóch w wszystkich komórkach w ciele. Ten rodzaj zespołu Downa jest spowodowany nieregularnym podziałem komórek podczas rozwoju jaja lub nasienia przed zapłodnieniem; W jakiś sposób jajo lub nasienie nie dzielą się poprawnie. W prawie wszystkich przypadkach DownZespół spowodowany zaburzeniem trisomii 21 dodatkowy chromosom pochodzi z jaja matki, a nie nasienia ojca.

Zespół mozaiki Downa jest rzadką postacią tego zespołu stanowiącego zaledwie 1-2 procent przypadków. W nim niektóre komórki dziecka - ale nie wszystkie - mają dodatkową kopię chromosomu 21. To tworzy rodzaj mozaiki nieprawidłowych i normalnych komórek w ciele, w którym niektóre komórki mają normalne chromosomy 46, ale inne mają 47. Zespół mozaiki Down jest spowodowany przez abnormalny podział komórek po jajach.

Zespół translokacji jest końcową aberracją genetyczną, o której wiadomo, że jest jedną z przyczyn zespołu Downa. Jest to jedyna forma zespołu Downa, którą można przekazać z rodzica na dziecko. Tylko około 4 procent przypadków zespołu Downa można przypisać temu zaburzeniu genetycznemu, a tylko połowa z nich jest wynikiem dziedziczenia. W translokuPrzypadki Ation, jeden z rodziców ma przearanżowany materiał genetyczny, ale w żadnej komórce nie ma dodatkowego chromosomu. Rodzic nie ma zespołu Downa, ale może przekazać uszkodzony materiał genetyczny dziecku, które może rozwinąć zespół. Matka z uszkodzonym materiałem genetycznym ma około 12 procent ryzyka jego przekazania, a ojciec ma około 3 procent szans.