Wat zijn de verschillende overgeërfde metabole ziekten?
Enkele van de meest voorkomende erfelijke metabole ziekten zijn schildklieraandoeningen, cystinurie en specifieke soorten jicht. Onderzoekers en artsen geloven ook dat de ziekten albinisme en fenylketonurie ook worden geërfd. Vanwege de grote vooruitgang in genetische screening, kunnen veel erfelijke metabole ziekten worden gediagnosticeerd tijdens de kindertijd, wat de succesvolle behandeling aanzienlijk kan verbeteren.
Overgeërfde metabole jicht komt veel vaker voor bij mannen dan bij vrouwen en wordt meestal aangegeven door hoge niveaus van urinezuur in de bloedbaan. Het is vaak een pijnlijke aandoening die zwelling in de gewrichten veroorzaakt, vooral in de voeten en tenen. Degenen die last hebben van jicht kunnen enkele maanden volledig vrij zijn van symptomen en hebben dan plotseling aanvallen die weken kunnen duren. Jicht wordt meestal behandeld met orale ontstekingsremmers of steroïde injecties.
Van cystinurie wordt aangenomen dat het een van de meest voorkomende oorzaken van nierstenen is, en in tegenstelling tot de meeste erfelijke metabole ziekten, moet het gen bij beide ouders aanwezig zijn om te worden doorgegeven. Degenen met cystinurie hebben een hoog aminozuurgehalte, cysteïne genaamd, dat zich ophoopt in de nieren en stenen veroorzaakt. De belangrijkste behandelingsaanpak voor patiënten met cystinurie is steenpreventie. In de meeste gevallen kunnen patiënten vrij van nierstenen blijven zolang ze dagelijks grote hoeveelheden water drinken. Als zich nierstenen ontwikkelen, wordt een poging gedaan om ze op te lossen met medicatie, maar in sommige gevallen is ziekenhuisopname vereist om de stenen te verwijderen.
Schildklieraandoening beschrijft zowel hypothyreoïdie als hyperthyreoïdie. Bij hypothyreoïdie produceert de schildklier niet genoeg schildklierhormoon, wat kan leiden tot lethargie, gewichtstoename en constipatie. Hyperthyreoïdie treedt op wanneer de schildklier het hormoon overprodukt, wat vaak leidt tot gewichtsverlies, aanvallen van diarree, haarverlies en nervositeit. Behandeling voor schildklieraandoeningen omvat meestal medicijnen die de productie van het schildklierhormoon beperken of verhogen.
Fenylketonurie, vaak PKU genoemd, is een van de ernstigere erfelijke metabole ziekten. In sommige gevallen kan dit leiden tot mentale retardatie en ernstige gedragsproblemen. Patiënten met fenylketonurie kunnen het aminozuur fenylalanine niet verwerken, wat cruciaal is voor een gezonde hersengroei en -ontwikkeling. Zuigelingen worden routinematig kort na de geboorte op deze ziekte getest. Als de test positief is, worden ze behandeld met behandelingen om fenylalanine op een laag niveau te houden.
Degenen die last hebben van albinisme hebben bijna geen kleurpigmentatie in de huid, het haar of de ogen. In tegenstelling tot veel erfelijke metabole ziekten, hebben kinderen die met albinisme zijn geboren in de meeste gevallen ouders die niet aan de ziekte lijden, omdat het soms vele generaties kan overslaan. Mensen met albinisme zijn meestal gevoelig voor licht en kunnen last hebben van ernstige zichtproblemen. De behandeling bestaat voornamelijk uit het beschermen van de huid en de ogen tegen ultraviolent licht.