Jaká jsou různá zděděná metabolická onemocnění?
Mezi nejčastější zděděná metabolická onemocnění patří onemocnění štítné žlázy, cystinurie a specifické typy dna. Vědci a lékaři se také domnívají, že jsou zděděny také nemoci albinismus a fenylketonurie. Kvůli velkému pokroku v genetickém screeningu může být mnoho zděděných metabolických onemocnění diagnostikováno během dětství, což může výrazně zvýšit úspěšnou léčbu. Je to často bolestivý stav, který způsobuje otoky kloubů, zejména v nohou a nohou. Ti, kteří trpí dnou, mohou být několik měsíců zcela bez příznaků, pak najednou mají útoky, které mohou trvat týdny. Dna je obvykle léčena ústními protizánětlivými nebo steroidními injekcemi.SED, gen musí být přítomen u obou rodičů. Ti s cystinurií mají vysoké hladiny aminokyseliny zvané cystein, která se staví v ledvinách a způsobuje, že se kameny tvoří. Hlavním přístupem k léčbě pacientů, kteří trpí cystinurií, je prevence kamene. Ve většině případů mohou pacienti zůstat bez ledvinových kamenů, pokud denně pijí velké množství vody. Pokud se vyvinou ledvinové kameny, je učiněn pokus o jejich rozpuštění léků, ale v některých případech je hospitalizace nutná k odstranění kamenů.
onemocnění štítné žlázy popisuje hypotyreózu i hypertyreózu. S hypotyreózou žláza štítná žláza nevyrábí dostatek hormonu štítné žlázy, což může mít za následek letargie, přírůstek na váze a zácpu. Hypertyreóza nastává, když štítná žláza nadráží hormon, který často vede ke hubnutí, záchvaty průjmu, vypadávání vlasů a nervozitu. Léčba onemocnění štítné žlázy obvykle zahrnuje léky, které buď omezují nebo zvyšují produkci hormonu štítné žlázy.
fenylketonurie, často označovaná jako PKU, je jednou z vážnějších zděděných metabolických onemocnění. V některých případech to může vést k mentální retardaci a závažným problémům s chováním. Pacienti s fenylketonurií nejsou schopni zpracovat aminokyselinu zvanou fenylalanin, což je zásadní pro zdravý růst a vývoj mozku. Kojenci jsou na tuto nemoc rutinně testováni krátce po narození. Pokud je test pozitivní, jsou podány na léčebné režimy určené k udržení fenylalaninu při nízkých hladinách.
Ti, kteří trpí albinismem, nemají v kůži, vlasech nebo očích téměř žádnou barevnou pigmentaci. Na rozdíl od mnoha zděděných metabolických onemocnění mají ve většině případů děti narozené s albinismem rodiče, kteří onemocnění netrpí, protože někdy může přeskočit mnoho generací. Lidé s albinismem jsou obvykle citliví na světlo a mohou trpět těžkou visio problémech. Léčba primárně spočívá v ochraně kůže a očí před ultraviolentním světlem.