Jaké jsou různé dědičné metabolické nemoci?

Mezi nejčastější dědičné metabolické nemoci patří onemocnění štítné žlázy, cystinurie a specifické typy dny. Vědci a lékaři se také domnívají, že dědičné jsou i nemoci albinismus a fenylketonurie. Díky velkému pokroku v genetickém screeningu lze během dětství diagnostikovat mnoho dědičných metabolických chorob, což může výrazně zlepšit úspěšnou léčbu.

Zděděná metabolická dna je u mužů mnohem běžnější než u žen a obvykle je indikována vysokými hladinami kyseliny močové v krevním řečišti. Je to často bolestivý stav, který způsobuje otoky kloubů, zejména nohou a nohou. Ti, kteří trpí dnou, mohou být úplně bez příznaků po dobu několika měsíců, pak najednou mají záchvaty, které mohou trvat týdny. Dna se obvykle léčí perorálními protizánětlivými přípravky nebo injekcemi steroidů.

Cystinurie je považována za jednu z nejčastějších příčin ledvinových kamenů a na rozdíl od většiny dědičných metabolických chorob, aby byl předán, musí být gen přítomen u obou rodičů. Ti s cystinurií mají vysokou hladinu aminokyseliny zvané cystein, která se hromadí v ledvinách a způsobuje tvorbu kamenů. Hlavním přístupem k léčbě pacientů trpících cystinurií je prevence vzniku kamene. Ve většině případů mohou pacienti zůstat bez ledvinových kamenů, pokud pijí velké množství vody denně. Pokud se ledvinové kameny vyvinou, je proveden pokus o jejich rozpuštění pomocí léků, ale v některých případech je k odstranění kamenů nutná hospitalizace.

Onemocnění štítné žlázy popisuje hypotyreózu i hypertyreózu. Při hypotyreóze štítná žláza nevyrábí dostatek hormonu štítné žlázy, což může být způsobeno letargií, přibýváním na váze a zácpou. Hypertyreóza nastává, když štítná žláza nadměrně produkuje hormon, což často vede k úbytku hmotnosti, záchvaty průjmu, vypadávání vlasů a nervozitu. Léčba onemocnění štítné žlázy obvykle zahrnuje léky, které buď omezují nebo zvyšují produkci hormonu štítné žlázy.

Fenylketonurie, často označovaná jako PKU, je jedním z vážnějších dědičných metabolických onemocnění. V některých případech to může vést k mentální retardaci a vážným problémům s chováním. Pacienti s fenylketonurií nejsou schopni zpracovat aminokyselinu zvanou fenylalanin, což je zásadní pro zdravý růst a vývoj mozku. Kojenci jsou rutinně testováni na toto onemocnění krátce po narození. Pokud je test pozitivní, aplikují se na léčebné režimy určené k udržení nízkých hladin fenylalaninu.

Ti, kteří trpí albinismem, nemají téměř žádnou barevnou pigmentaci na kůži, vlasech ani očích. Na rozdíl od mnoha zděděných metabolických chorob mají děti narozené s albinismem ve většině případů rodiče, kteří netrpí touto chorobou, protože někdy může přeskočit mnoho generací. Lidé s albinismem jsou obvykle citliví na světlo a mohou trpět vážnými problémy se zrakem. Léčba spočívá především v ochraně kůže a očí před ultrafialovým světlem.