Was sind die verschiedenen vererbten Stoffwechselkrankheiten?

Einige der häufigsten vererbten Stoffwechselerkrankungen sind Schilddrüsenerkrankungen, Cystinurie und bestimmte Arten von Gicht. Forscher und Ärzte glauben auch, dass die Krankheiten Albinismus und Phenylketonurie auch vererbt werden. Aufgrund der großen Fortschritte beim genetischen Screening können viele vererbte Stoffwechselerkrankungen im Säuglingsalter diagnostiziert werden, was eine erfolgreiche Behandlung erheblich verbessern kann.

Vererbte metabolische Gicht ist bei Männern viel häufiger als bei Frauen und wird normalerweise durch einen hohen Harnsäurespiegel im Blutkreislauf angezeigt. Es ist oft eine schmerzhafte Erkrankung, die Schwellungen in den Gelenken verursacht, insbesondere in den Füßen und Zehen. Diejenigen, die an Gicht leiden, können mehrere Monate lang völlig beschwerdefrei sein und dann plötzlich Anfälle haben, die wochenlang anhalten können. Gicht wird normalerweise mit oralen entzündungshemmenden Mitteln oder Steroidinjektionen behandelt.

Man geht davon aus, dass Cystinurie eine der häufigsten Ursachen für Nierensteine ​​ist. Im Gegensatz zu den meisten vererbten Stoffwechselerkrankungen muss das Gen bei beiden Elternteilen vorhanden sein, damit es weitergegeben werden kann. Menschen mit Cystinurie haben einen hohen Anteil an einer Aminosäure namens Cystein, die sich in den Nieren ansammelt und zur Bildung von Steinen führt. Der wichtigste Behandlungsansatz für Patienten mit Cystinurie ist die Steinprävention. In den meisten Fällen können Patienten frei von Nierensteinen bleiben, solange sie täglich große Mengen Wasser trinken. Wenn sich Nierensteine ​​entwickeln, wird versucht, sie mit Medikamenten aufzulösen. In einigen Fällen ist jedoch ein Krankenhausaufenthalt erforderlich, um die Steine ​​zu entfernen.

Schilddrüsenerkrankung beschreibt sowohl Hypothyreose als auch Hyperthyreose. Bei Hypothyreose produziert die Schilddrüse nicht genug Schilddrüsenhormon, was zu Lethargie, Gewichtszunahme und Verstopfung führen kann. Hyperthyreose tritt auf, wenn die Schilddrüse das Hormon überproduziert, was häufig zu Gewichtsverlust, Durchfall, Haarausfall und Nervosität führt. Die Behandlung von Schilddrüsenerkrankungen umfasst typischerweise Medikamente, die die Produktion des Schilddrüsenhormons entweder einschränken oder steigern.

Phenylketonurie, oft als PKU bezeichnet, ist eine der schwerwiegenderen vererbten Stoffwechselerkrankungen. In einigen Fällen kann es zu geistiger Behinderung und schwerwiegenden Verhaltensproblemen kommen. Patienten mit Phenylketonurie sind nicht in der Lage, eine Aminosäure namens Phenylalanin zu verarbeiten, die für ein gesundes Wachstum und eine gesunde Entwicklung des Gehirns entscheidend ist. Säuglinge werden kurz nach der Geburt routinemäßig auf diese Krankheit untersucht. Wenn der Test positiv ist, werden sie mit Behandlungsplänen behandelt, um Phenylalanin auf einem niedrigen Niveau zu halten.

Diejenigen, die an Albinismus leiden, haben fast keine Farbpigmentierung in der Haut, den Haaren oder den Augen. Im Gegensatz zu vielen vererbten Stoffwechselerkrankungen haben mit Albinismus geborene Kinder in den meisten Fällen Eltern, die nicht an der Krankheit leiden, da sie manchmal viele Generationen überspringen kann. Menschen mit Albinismus sind in der Regel lichtempfindlich und leiden unter schweren Sehstörungen. Die Behandlung besteht hauptsächlich aus dem Schutz der Haut und der Augen vor ultraviolettem Licht.