Was sind die verschiedenen ererbten Stoffwechselerkrankungen?

Einige der häufigsten ererbten Stoffwechselerkrankungen umfassen Schilddrüsenerkrankungen, Cystinurie und spezifische Gichtarten. Forscher und Ärzte glauben auch, dass auch die Krankheiten Albinismus und Phenylketonurie vererbt werden. Aufgrund großer Fortschritte beim genetischen Screening können viele ererbte Stoffwechselerkrankungen während der Säuglinge diagnostiziert werden, was die erfolgreiche Behandlung erheblich verbessern kann. Es ist oft eine schmerzhafte Erkrankung, die in den Gelenken Schwellungen verursacht, insbesondere in den Füßen und Zehen. Diejenigen, die an Gicht leiden, sind möglicherweise mehrere Monate lang völlig frei von Symptomen und haben dann plötzlich Angriffe, die wochenlang dauern können. Gicht wird typischerweise mit oralen entzündungshemmenden oder Steroidinjektionen behandelt.Nach unten muss das Gen bei beiden Elternteilen vorhanden sein. Diejenigen mit Cystinurie haben hohe Aminosäure, die Cystein namens Cystein aufbauen, die sich in den Nieren aufbaut und Steine ​​bilden. Der Hauptansatz zur Behandlung von Patienten, die an Cystinurie leiden, ist die Steinprävention. In den meisten Fällen können Patienten frei von Nierensteinen bleiben, solange sie täglich große Mengen Wasser trinken. Wenn sich Nierensteine ​​entwickeln, wird versucht, sie mit Medikamenten aufzulösen, aber in einigen Fällen ist ein Krankenhausaufenthalt erforderlich, um die Steine ​​zu entfernen.

Schilddrüsenerkrankung beschreibt sowohl Hypothyreose als auch Hyperthyreose. Bei Hypothyreose produziert die Schilddrüse nicht genügend Schilddrüsenhormon, was sich aus Lethargie, Gewichtszunahme und Verstopfung ergeben kann. Hyperthyreose tritt auf, wenn die Schilddrüse das Hormon überproduziert, was häufig zu Gewichtsverlust, Durchfallanfällen, Haarausfall und Nervosität führt. Die Behandlung von Schilddrüsenerkrankungen umfasst typischerweise Medikamente, die die Produktion des Schilddrüsenhormons entweder einschränken oder erhöhen.

Phenylketonurie, oft als PKU bezeichnet, ist eine der schwerwiegenderen ererbten Stoffwechselerkrankungen. In einigen Fällen kann dies zu einer geistigen Behinderung und schwerwiegenden Verhaltensproblemen führen. Patienten mit Phenylketonurie können eine Aminosäure, die Phenylalanin namens Phenylalanin, nicht verarbeiten, was für ein gesundes Wachstum und die Entwicklung eines gesunden Gehirns von entscheidender Bedeutung ist. Säuglinge werden kurz nach der Geburt routinemäßig auf diese Krankheit getestet. Wenn der Test positiv ist, werden sie auf Behandlungsschemata gestellt, die Phenylalanin auf niedrigen Werten halten.

Diejenigen, die an Albinismus leiden, haben fast keine Farbpigmentierung in Haut, Haaren oder Augen. Im Gegensatz zu vielen ererbten Stoffwechselerkrankungen haben Kinder, die mit Albinismus geboren wurden, Eltern, die nicht an der Krankheit leiden, da sie manchmal viele Generationen überspringen können. Menschen mit Albinismus reagieren typischerweise Licht und können unter schwerem VISI leidenauf Probleme. Die Behandlung besteht hauptsächlich darin, Haut und Augen vor ultraviolentem Licht zu schützen.